Vyhledávání Pompeho nemoci v České populaci

Stanislav Voháňka – předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti, Neurologická klinika FN Brno

Vážené čtenářky a čtenáři,
v posledním čísle minulého ročníku Zpravodaje, jsem psal o Pompeho nemoci, příznacích a důvodech pro vyhledávání pacientů v naší populaci. Ještě jednou tedy stručně zopakuji: Pompeho nemoc nebo-li glykogenóza II. typu je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje hromaděním abnormálního glykogenu v tkáních, protože nemocným chybí enzym kyselá maltáza. V starším dětském a dospělém věku postihuje především svalovou tkáň a projevuje se postupně progredující pletencovou svalovou slabostí a dechovou nedostatečností. V současné době je již k dispozici substituční léčba, kdy pacientovi dodáváme v pravidelných intervalech chybějící enzym. Tato léčba vede u dospělých k zastavení progrese choroby a někdy i k určitému zlepšení. Dosavadní výzkumy ukazují, že efekt léčby je tím lepší, čím dříve je terapie aplikována. Podle výskytu nemoci v okolních zemích se důvodně domníváme, že choroba je v ČR výrazně poddiagnostikována a pacienti tedy nejsou léčeni. Nejpravděpodob­nějšími diagnózami, pod kterými se nemocní s touto chorobou mohou skrývat, jsou pletencové svalové dystrofie a spinální svalové atrofie.
Medicína se rychle vyvíjí a řada nemocných byla diagnostikována ještě v době, kdy moderní metody molekulární biologie, které nám dnes umožňují ve většině případů přesnou diagnostiku, nebyly ještě všeobecně dostupné. Protože se ve většině případů jedná i v současnosti o nemoci kauzálně neovlivnitelné, tak řada pacientů rezignovala na další diagnostické procedury a revize svých diagnóz a soustředila se na zajištění symptomatické péče. Je to pochopitelné, ale v řadě případů do jisté míry krátkozraké. Jedině pokud přesně známe diagnózu na molekulárně genetické úrovni, jsme schopni poskytnout rodině efektivní genetické poradenství, v některých případech i preimplantační diagnostiku při umělém oplodnění a zabránit tak šíření patologického genu do dalších generací. Dalším silným argumentem pro přesnou diagnostiku je vývoj perspektivních léků, kterým (jak jsem si všiml) věnujete ve vašem časopisu pochopitelnou pozornost. Je nutné si ale uvědomit, že pokud nebudeme mít i v ČR přesně a správně diagnostikované pacienty a jejich registry, nebudeme se moci do budoucího klinického výzkumu nikdy zapojit. Pro tyto účely nestačí klinická diagnóza pletencové svalové dystrofie nebo diagnóza dystrofinopatie na základě biopsie. Musíme vědět, že se jedná např. o dystrofinopatii na podkladě delece exonu 41, protože potenciální léky jsou vyvíjeny (šity na míru) právě na takové přesně definované genové poruchy. Dobrou zprávou je, že se dnes v řadě případů obejdeme bez svalové biopsie a řadu diagnóz jsme schopni udělat z vyšetření krve. Ale zpět k Pompeho nemoci. V loňském roce jsme spustili program vyhledávání nemocných za pomoci lékařů, kteří se zabývají nervosvalovými chorobami. Za rok jsme shromáždili něco přes 80 vzorků, dvě třetiny jsou již vyšetřeny s negativním výsledkem. Domnívám se ale, že řada zvláště starších pacientů rezignovala na další diagnostické procedury a specialisty již nenavštěvuje a není v žádném centru ani dispenzarizována. Nepochybně k tomu přispívají i problémy s mobilitou a další bariéry, které stěžují lidem s hybným postižením život. Proto jsme navštívili již dvakrát rekondiční pobyt v Hodoníně u Kunštátu a zájemcům udělali vyšetření na místě. Při těchto setkáních a diskusích s vámi vznikla myšlenka na diagnostickou kampaň přímo mezi členy Asociace muskulárních dystrofiků. Rozhodli jsme se vytvořit diagnostické balíčky na Pompeho nemoc, které vám cestou vaší asociace v nejbližší době předáme. Jde o velmi jednoduché vyšetření, tzv. test suché kapky, kdy na speciální diagnostický papírek nakapete 3 kapky krve z bříška prstu (obdobně jako např. při vyšetření krevního cukru), necháte zaschnout a zašlete zpět na naši adresu. Kdo toto vyšetření technicky provede, necháváme na vás… Součástí je jednoduchý návod; provedení testu by měla zvládnout např. sestra v návštěvní službě nebo váš praktický lékař, pokud je o to požádáte. Součástí balíčku je i nezbytná návratová dokumentace: dotazník o vašich potížích, souhlas s vyšetřením a samozřejmě nezapomeňte uvést vaši adresu a kontakt, kam budeme moci poslat výsledek. Nejefektivnější je pro nás komunikace elektronickou poštou. Akce je otevřená pro všechny potenciální pacienty, nejen členy AMD. Máte-li ve svém okolí někoho, kdo má pochybnosti o biologickém podkladu své svalové choroby, předejte mu prosím kontakt na nás a my mu balíček také pošleme.

Kontaktní adresy pro zájemce o vyšetření:

Stanislav Voháňka, 532 232 502, svohanka@fnbrno.cz
Zuzana Dubšíková, 725 733 625, zdubsikova@fnbrno.cz