Pompeho nemoc

Pompeho choroba patří do skupiny střádavých onemocnění s postižením mnoha typů buněk a tkání. To má za následek poruchy funkcí či zničení buněk, především ve svalové tkáni srdce, dýchacího systému a kosterních svalů.
Klinické projevy Pompeho nemoci jsou značně variabilní. U 80 % nejtěžších případů nastává smrt během prvního roku života, a to v důsledku selhání dýchacího nebo oběhového systému. U pacientů, u nichž se nemoc projeví později, může neúprosně postupující slábnutí kosterních a dýchacích svalů vést až k invalidnímu vozíku, závislosti na umělé plicní ventilaci a nakonec k úmrtí někdy mezi raným dětstvím a pozdní dospělostí.
Nemoc popsal poprvé v roce 1936 Joannes Cassianus Pompe, podle něhož se jmenuje.
Pompeho choroba je dědičné onemocnění. Současné odhady uvádějí celkovou frekvenci výskytu 1 na 40 000 živě narozených dětí. Lze odvodit, že celkový výskyt ve světě bude někde mezi 5 000 a 10 000.
Pompeho nemoc se projevuje velmi podobně jako svalová dystrofie. Proto je důležité při zjištění obtíží nechat se na tuto chorobu testovat. Metoda vyšetření je velmi jednoduchá viz. Dokument Svalová dystrofie.
Test by Vám měl zprostředkovat odborný lékař, nebo se můžete obrátit na FN Motol v Praze, či FN Brno.

Pořad k shlédnutí zde:
http://www.ceskatelevize.cz/…-21-stoleti/