betlehemova myopatieCo je Bethlemova myopatie?
Bethlemova myopatie spadá do kategorie kongenitálních svalových dystrofií a patří do skupiny pletencových.
Projevuje se následujícími symptomy:
  • na kloubech horních končetin vznikají kontraktury, hlavně na úrovni prstů, a na dolních končetinách v místě Achillových šlach
  • ochabování svalstva, obzvlášť pletencových svalů, zejména na dolních končetinách a postupně i na pažích
  • dýchací svaly jsou oslabené jen lehce a problémy související s dechovou nedostatečností jsou velmi vzácné a objevují se až v pozdním dospělém věku.

Co způsobuje Bethlemovou myopatii?
Mutace v nejméně třech genech COL6A1, COL6A2 a COL6A3, které tvoří bílkovinu zvanou kolagen VI, potřebnou k udržení struktury svalů.

cmtCo je choroba Charcot-Marie-Tooth – CMT?
Choroba Charcot-Marie-Tooth je pojmenována po třech lékařích, kteří ji jako první popsali v roce 1886. Vedle mnoha různých pojmenování je dalším běžně používaným názvem hereditární motorická a senzorická neuropatie (HMSN). Tento termín odkazuje na dva základní rysy tohoto onemocnění, a to, že jde o dědičné onemocnění a postihuje motorické a senzorické periferní nervy. Název CMT choroba nebo HMSN neoznačuje jedinou chorobu, ale skupinu dědičných onemocnění, jejichž hlavními příznaky jsou slabost končetinového svalstva, která začíná zpravidla na dolních končetinách (později většinou postihuje i horních končetiny), atrofie svalstva a porucha citlivosti. Termín neuropatie odkazuje na skutečnost, že se jedná o postižení periferních nervů. CMT je také často označována jako peroneální svalová atrofie (PMA), neboť atrofií bývá zasaženo zejména bércové svalstvo. U pacienta s CMT chorobou je důležité přesně určit, o jakou formu CMT se jedná. Toho lze dosáhnout pečlivým klinickým vyšetřením, zkoumáním rodinné anamnézy, vyšetřením rychlosti nervového vedení a genetickou analýzou vzorku krve. Tento diagnostický postup také slouží k odlišení CMT od neuropatií, jejichž příčinou není genetická vada, což je zejména důležité pro osoby, které nemají příbuzné s tímto onemocněním.

fshdFacioscapulohumeralní svalová dystrofie (FSHD) je genetické onemocnění postihující hlavně svalstvo obličeje, lopatek a paží. Dlouhý název pochází z latinského slova facies označující tvář; scapula, anatomické označení lopatky a humerus, latinské slovo pro horní část paže a pažní kosti od ramene k lokti. Termín svalová dystrofie znamená postupné oslabování svalstva a ztráty svalové hmoty. U svalové dystrofie typu FSHD jsou v první řadě postihnuty svaly v obličeji, ramen a horní části paží, ale nemoc se obvykle projevuje i oslabením jiných svalů. Vzhledem k tomu, že FSHD je nemoc, která zpravidla postupuje velmi pomalu a zřídka ovlivňuje srdce a dýchací systém, není považována za život ohrožující. Většina lidí s touto nemocí má normální délku života.

Co způsobuje FSHD?
FSHD je téměř vždy spojena s genetickou vadou (mutace), která způsobuje zkrácení segmentu DNA na chromozomu 4. Tento segment není součástí žádného konkrétního genu, ale pravděpodobně zasahuje do správného zpracování genetického materiálu. Malé procento lidí trpí poruchou, která vypadá přesně jako FSHD, přestože nemají zkrácený segment na chromozomu 4. Genetická příčina jejich onemocnění není zatím známa.

edmdTuto formu svalové dystrofie poprvé společně popsali profesor Emery z Velké Británie a profesor Dreifuss ze Spojených států, po nichž bylo onemocnění také pojmenováno.

Co je Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie?
Stejně jako ostatní svalové dystrofie je to onemocnění, které způsobuje svalovou slabost. Obvykle se začíná projevovat v dětství nebo v období dospívání. Charakteristickými znaky, které ji odlišují od jiných svalových dystrofií, jsou časný vývoj kontraktur loktů a Achillových šlach a postižení srdce.

Co jsou svalové kontraktury?
Jedná se o ztuhnutí a zkrácení určitých svalových skupin, které vede k omezené pohyblivosti kloubů, na které se svaly upínají. Kontraktury se běžně objevují v pozdějších fázích většiny svalových onemocnění a jsou často důsledkem dlouhodobé nečinnosti svalů. V případě EDMD se však kontraktury vyvíjí velmi časně, často ještě dříve, než se projeví výraznější svalová slabost.

lgmdSvalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který znamená co nejblíže k trupu a jedná se vlastně o nejvíce postiženou skupinou svalů u LGMD. Proximální svaly se nacházejí nejblíže ke středu těla, zatímco distální svaly jsou dál od trupu (např. u dolních a horních končetin). V případě LGMD bývají distální svaly oslabené až v pozdějším stadiu. Osoba s LGMD ztrácí postupně svalovou hmotu a sílu a nakonec může potřebovat elektrický vozík. LGMD se může začít projevovat v dětství, dospívání, rané dospělosti nebo i později. Obě pohlaví bývají postižena ve stejné míře. V případě onemocnění v dětství progrese bývá obvykle rychlejší a nemoc více deprimující. Když se porucha projeví v době dospívání nebo v dospělosti, průběh nemoci nebývá obvykle tak závažný a postupuje pomaleji.

bmdCo je Beckerova svalová dystrofie?
Svalové dystrofie jsou skupinou genetických poruch, které způsobují svalovou slabost. Beckerova forma byla poprvé popsána v roce 1956 a je dnes známá jako mírnější varianta déle a lépe známé svalové dystrofie Duchenneova typu (DMD). Beckerova forma svalová dystrofie má obecně výrazně pomalejší a více variabilní průběh a postihuje pouze muže.

Co Beckerovu svalovou dystrofii způsobuje?
Příčinou je mutace genu na pohlavním chromozomu X, která vede k tvorbě vadné bílkoviny ve svalových vláknech. Tento svalový protein se nazývá dystrofin. U osob postižených Duchenneovou formou svalové dystrofie tato bílkovina ve svalech chybí nebo je zcela nefunkční, zatímco u nemocných s Beckerovou formou svalové dystrofie je přítomná v abnormální formě nebo ve velmi nízké koncentraci. Když dystrofin neplní svoji funkci, svalová vlákna se postupně rozpadají, a svalstvo pomalu ochabuje. Tyto dystrofinové abnormality ve svalech jsou určující pro diagnostiku BMD.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.