Co je Bethlemova myopatie?betlehemova myopatie
Bethlemova myopatie spadá do kategorie kongenitálních svalových dystrofií a patří do skupiny pletencových.
Projevuje se následujícími symptomy:
  • na kloubech horních končetin vznikají kontraktury, hlavně na úrovni prstů, a na dolních končetinách v místě Achillových šlach
  • ochabování svalstva, obzvlášť pletencových svalů, zejména na dolních končetinách a postupně i na pažích
  • dýchací svaly jsou oslabené jen lehce a problémy související s dechovou nedostatečností jsou velmi vzácné a objevují se až v pozdním dospělém věku.

Co způsobuje Bethlemovou myopatii?
Mutace v nejméně třech genech COL6A1, COL6A2 a COL6A3, které tvoří bílkovinu zvanou kolagen VI, potřebnou k udržení struktury svalů.

cmtCo je choroba Charcot-Marie-Tooth – CMT?
Choroba Charcot-Marie-Tooth je pojmenována po třech lékařích, kteří ji jako první popsali v roce 1886. Vedle mnoha různých pojmenování je dalším běžně používaným názvem hereditární motorická a senzorická neuropatie (HMSN). Tento termín odkazuje na dva základní rysy tohoto onemocnění, a to, že jde o dědičné onemocnění a postihuje motorické a senzorické periferní nervy. Název CMT choroba nebo HMSN neoznačuje jedinou chorobu, ale skupinu dědičných onemocnění, jejichž hlavními příznaky jsou slabost končetinového svalstva, která začíná zpravidla na dolních končetinách (později většinou postihuje i horních končetiny), atrofie svalstva a porucha citlivosti. Termín neuropatie odkazuje na skutečnost, že se jedná o postižení periferních nervů. CMT je také často označována jako peroneální svalová atrofie (PMA), neboť atrofií bývá zasaženo zejména bércové svalstvo. U pacienta s CMT chorobou je důležité přesně určit, o jakou formu CMT se jedná. Toho lze dosáhnout pečlivým klinickým vyšetřením, zkoumáním rodinné anamnézy, vyšetřením rychlosti nervového vedení a genetickou analýzou vzorku krve. Tento diagnostický postup také slouží k odlišení CMT od neuropatií, jejichž příčinou není genetická vada, což je zejména důležité pro osoby, které nemají příbuzné s tímto onemocněním.

kongenitln svalov dystrofieCo je kongenitální svalová dystrofie?
Kongenitální svalové dystrofie je skupina onemocnění, pro které je typický časný rozvoj příznaků a svalová slabost. Kongenitální znamená vrozený, "od narození", a ve velké většině případů jsou počáteční symptomy přítomné již u novorozenců nebo v kojeneckém věku.

Děti jsou po narození často hypotonické (vykazují známky nižšího svalového napětí) a mají sníženou hybnost. Dalšími běžnými znaky jsou kontraktury (ztuhlost) kotníků, kyčlí, kolen a loktů. Kontraktury mohou postihnout několik kloubů a vést k artrogrypóze (syndrom mnohočetných kloubních kontraktur). U některých dětí dochází ke kontrakturám ještě před narozením, neboť jim nedostatek svalové síly nedovoluje volně se pohybovat v děloze matky. Někteří novorozenci mohou mít problémy s dýcháním kvůli ochablosti dýchacích svalů.
U dětí, které nemají kontraktury, se první problémy objevují několik měsíců po narození projevující se opožděným motorickým vývojem.

edmdTuto formu svalové dystrofie poprvé společně popsali profesor Emery z Velké Británie a profesor Dreifuss ze Spojených států, po nichž bylo onemocnění také pojmenováno.

Co je Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie?
Stejně jako ostatní svalové dystrofie je to onemocnění, které způsobuje svalovou slabost. Obvykle se začíná projevovat v dětství nebo v období dospívání. Charakteristickými znaky, které ji odlišují od jiných svalových dystrofií, jsou časný vývoj kontraktur loktů a Achillových šlach a postižení srdce.

Co jsou svalové kontraktury?
Jedná se o ztuhnutí a zkrácení určitých svalových skupin, které vede k omezené pohyblivosti kloubů, na které se svaly upínají. Kontraktury se běžně objevují v pozdějších fázích většiny svalových onemocnění a jsou často důsledkem dlouhodobé nečinnosti svalů. V případě EDMD se však kontraktury vyvíjí velmi časně, často ještě dříve, než se projeví výraznější svalová slabost.

cmsCo jsou kongenitální myastenické syndromy?
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) je skupina geneticky podmíněných poruch nervosvalového přenosu, které se projevují krátce po narození nebo v útlém dětství. Příčinami vzniku CMS jsou genetické vady v řadě různých genů. Tyto vady způsobují špatný přenos vzruchů z nervů do svalů, což se projevuje svalovou slabostí spojenou s rychlou unavitelností. Svalová slabost se liší v závislosti na typu genetického defektu, míra dopadu na hybnost se proto pohybuje od mírné až po těžkou. V méně závažných případech se porucha může projevit poklesem víček a svalovou unavitelností, vliv na běžný život je jen nepatrný. V nejzávažnějších případech, kdy jsou postiženy respirační nebo jiné důležité tělesné funkce, může být kongenitální myastenický syndrom život ohrožující nebo dokonce způsobit smrt.

kongenitln myotonicka dystrofieCo je kongenitální myotonická dystrofie?
Kongenitální myotonická dystrofie je časná dětská forma myotonické dystrofie (též známá jako Steinertova nemoc). Myotonická dystrofie se obvykle začíná projevovat v dětství nebo v dospělosti, avšak kongenitální forma myotonické dystrofie se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození. Objevuje se u dětí matek s myotonickou dystrofií, které nemusí mít žádné klinické příznaky. Matka onemocnění předává dítěti, u kterého se však projeví v těžší formě. Kongenitální znamená "od narození", protože porucha je obvykle patrná již při narození nebo je zjištěna krátce po něm. Myotonická znamená "zahrnující svalovou ztuhlost" a dystrofie úbytek a ochablost svalů.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.