kongenitln svalov dystrofieCo je kongenitální svalová dystrofie?
Kongenitální svalové dystrofie je skupina onemocnění, pro které je typický časný rozvoj příznaků a svalová slabost. Kongenitální znamená vrozený, "od narození", a ve velké většině případů jsou počáteční symptomy přítomné již u novorozenců nebo v kojeneckém věku.

Děti jsou po narození často hypotonické (vykazují známky nižšího svalového napětí) a mají sníženou hybnost. Dalšími běžnými znaky jsou kontraktury (ztuhlost) kotníků, kyčlí, kolen a loktů. Kontraktury mohou postihnout několik kloubů a vést k artrogrypóze (syndrom mnohočetných kloubních kontraktur). U některých dětí dochází ke kontrakturám ještě před narozením, neboť jim nedostatek svalové síly nedovoluje volně se pohybovat v děloze matky. Někteří novorozenci mohou mít problémy s dýcháním kvůli ochablosti dýchacích svalů.
U dětí, které nemají kontraktury, se první problémy objevují několik měsíců po narození projevující se opožděným motorickým vývojem.

Kolik lidí je postiženo kongenitální svalovou dystrofií?
Přesné studie o výskytu tohoto onemocnění nejsou k dispozici, ale odhaduje se, že jedno z 20,000–50,000 dětí se narodí s vrozenou svalovou dystrofií.

Je kongenitální svalová dystrofie dědičná?
Ano. Dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče jsou přenašeči (bez klinických příznaků) a u každého společného potomka je 25% riziko (tj. 1:4), že vlohu zdědí od obou rodičů a dojde u něj k rozvoji onemocnění. Zda dojde k přenosu genu mutovaného nebo normálního, je jev zcela náhodný. Pravděpodobnost zůstává stejná pro každé další těhotenství a není ovlivněna pohlavím dítěte. Neexistuje žádný přesný způsob, jak předpovědět, kdo bude a kdo nebude přenašečem.

Kolik forem kongenitální muskulární dystrofie existuje?
Kongenitální muskulární dystrofie je velmi heterogenní skupinou onemocnění. Obecně se dělí do dvou hlavních skupin:

1. formy, které se projevují svalovou slabostí zahrnující všechny svaly, ale inteligence je nedotčena

2. formy, u kterých se vedle svalové slabosti vyskytují poruchy učení, možné jsou i záchvaty. Poruchy učení mohou být mírné, střední nebo těžké.

Tato klasifikace však není zcela jednoznačná. V některých případech se mohou kategorie překrývat. Proběhlo již mnoho studií, které se pokusily identifikovat jednotlivé formy
v rámci každé skupiny a lokalizovat gen zodpovědný za každou formu. Řadu specifických onemocnění již lze v současné době rozpoznat, u jiných určení konečné diagnózy ještě není možné.

Pokroky v genetice
V posledních letech byl zaznamenán pokrok v genetickém výzkumu kongenitální svalové
dystrofie, který vede k lepšímu pochopení této skupiny chorob.

První abnormalita byla objevena v LAMA2 (laminin 2a) genu, který je zodpovědný za tvorbu merosinu. Tato forma postihuje přibližně 40 % dětí s kongenitální svalovou dystrofií. V poslední době bylo identifikováno několik dalších abnormálních genů. Dnes je známo devět genů zodpovědných za jednotlivé formy kongenitální svalové dystrofie, z nichž každá má
specifické klinické projevy. Jiné formy však stále čekají na své odhalení.

Jak se kongenitální svalová dystrofie diagnostikuje?
Novorozenci, který je hypotonický, se často zpočátku říká "hadrová panenka". Hypotonie a další výše uvedené příznaky samy o sobě nestačí k tomu, aby byla stanovena přesná diagnóza, neboť příznaky mohou být způsobeny celou řadou různých příčin. Je proto nutné provést sérii testů a vyšetření.

V první řadě se provádí krevní test, při němž se měří hladina svalového enzymu kreatinkinázy. U přibližně 40 % případů kongenitální svalové dystrofie je hladina kreatinkinázy 5–20 krát vyšší.

Vyšetření ultrazvukem také může pomoci odhalit abnormality svalu. Tato metoda je velmi
jednoduchá, podobná ultrazvuku v těhotenství, a může poskytnout další důkaz o tom, že onemocnění postihuje svaly.

Další vyšetřovací metodou je elektromyografie (EMG), při níž je do svalu vnořena tenká jehla a jejím prostřednictvím je měřena elektrická aktivita svalu. Tímto testem lze určit přítomnost poškození svalové tkáně.

Téměř ve všech případech, přestože je zjištěna vysoká hladina kreatinkinázy v krevním séru a prokázány svalové abnormality, je nutný další krok diagnostického postupu, tj. svalová biopsie.

Svalová biopsie může pomoci určit podtyp kongenitální svalové dystrofie a stanovit přesnou
diagnózu několika způsoby:
  • Je-li sval zkoumán pod mikroskopem, je možné sledovat rozdíly ve velikosti svalových vláken, některá z těchto vláken jsou nahrazena tukem a vazivovou tkání.
  • dalšími speciálními testy lze podrobně zkoumat tvorbu jednotlivých komponent svalových vláken
U forem kongenitální svalové dystrofie, u kterých byl identifikován vadný gen, mohou konečnou diagnózu poskytnout genetické testy.

U několika typů kongenitální svalové dystrofie je možné využít prenatální diagnostiku, která je schopná odhalit genetické abnormality již u plodu v těle matky. Tu lze však využít jen u těch forem kongenitální svalové dystrofie, u kterých je znám gen zodpovědný za vznik onemocnění.

Je kongenitální svalové dystrofie léčitelná?
V současné době neexistuje žádný lék na kongenitální svalovou dystrofii, ale existují způsoby (viz níže), které mohou pomoci zmírnit její dopady.

Je kongenitální svalová dystrofie progresivní a život ohrožující?
Onemocnění je poměrně stabilní a může se zdát, že dítě s věkem získává na síle. U některých forem je tedy získávání nových dovedností možné, ale vždy s určitými obtížemi.
Pokud onemocnění není progresivní, je možné se dožít normálního věku.

U jiných forem se však svalová slabost s věkem zhoršuje a může vést k dýchacím obtížím. K tomu může dojít u dětí v jakémkoliv věku.

Může být dítě s tímto onemocněním schopno chůze?
Závažnost tohoto onemocnění se značně liší u různých dětí, někdy dokonce v rámci jedné formy onemocnění, nelze tedy předpovědět, zda dítě bude dělat pokroky či ne. Je vždy důležité motivovat a podporovat dítě, aby dosáhlo cílů, které jsou v jeho silách.

Některé děti se naučí chodit, někdy však se zpožděním až v pěti letech nebo i později. V chůzi dětem často pomáhají podpůrné ortézy.
Děti, které se naučí chodit brzy, mohou schopnost chůze ztratit v pozdějším věku, neboť přibírají na váze a jejich svaly již nejsou schopné vyrovnat se s větší zátěží. Jiné děti se nenaučí chodit nikdy.

Jaké další fyzické dopady může mít kongenitální svalová dystrofie na dítě?
Výskyt a závažnost dalších komplikací závisí na formě onemocnění. Některé znaky jsou však společné u mnoha dětí bez ohledu na formu.

Slabost svalů a omezená hybnost může u dítěte vést ke vzniku kontraktur, což znamená, že šlachy svalů jsou ztuhlé a rozsah pohybu končetin je omezený. Předejít kontrakturám lze pomocí fyzioterapie. Rehabilitační plán by měl fyzioterapeut vypracovat co nejdříve po stanovení diagnózy, neboť i u velmi malého dítěte může cvičení pomoci zachovat ohebnost. Běžně bývají postiženy kyčle a jsou-li vykloubené, bude potřeba používat dlahy nebo podstoupit operaci.

U některých forem kongenitální muskulární dystrofie jsou často pozorovány problémy s dýcháním a polykáním. Včasné rozpoznání a následná intervence mohou tyto komplikace zmírnit, proto se doporučuje, aby byly osoby s kongenitální svalovou dystrofií pravidelně sledovány lékaři, kteří mají zkušenosti s problematikou nervosvalových onemocnění. Existuje několik vyšetření, např. monitorování kvality dýchání během spánku. U některých dětí je
také vhodné omezit riziko plicních infekcí, aplikovat očkování proti chřipce a jiným nákazám.

Vydáno: prosinec 2004
Upraveno: duben 2008
Autor: MDC Research Department, ve spolupráci s Francesco Muntoni, Professor of Paediatric
Neurology, Hammersmith Hospital





















Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.