kongenitln myotonicka dystrofieCo je kongenitální myotonická dystrofie?
Kongenitální myotonická dystrofie je časná dětská forma myotonické dystrofie (též známá jako Steinertova nemoc). Myotonická dystrofie se obvykle začíná projevovat v dětství nebo v dospělosti, avšak kongenitální forma myotonické dystrofie se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození. Objevuje se u dětí matek s myotonickou dystrofií, které nemusí mít žádné klinické příznaky. Matka onemocnění předává dítěti, u kterého se však projeví v těžší formě. Kongenitální znamená "od narození", protože porucha je obvykle patrná již při narození nebo je zjištěna krátce po něm. Myotonická znamená "zahrnující svalovou ztuhlost" a dystrofie úbytek a ochablost svalů.

(Kongenitální myotonická dystrofie není totéž jako kongenitální myopatie nebo kongenitální svalová dystrofie.)

O jak časté onemocnění se jedná?
Výskyt kongenitální formy myotonické dystrofie je vzácný.

Jaké jsou příznaky onemocnění?
Děti mají po porodu často problémy s dýcháním vyžadující umělou plicní ventilaci společně s odsáváním sekretu z plic. Svalová hypoventilace může vést k úmrtí novorozence, zvláště byl-li porod předčasný. Jakmile se překoná novorozenecké období (28 dní po porodu), mají respirační potíže tendenci ustupovat.

Novorozenec je často hypotonický, což znamená, že vykazuje známky nižšího svalového napětí. Svalový tonus se s věkem obvykle zlepšuje. Je důležité, aby se s rehabilitací začalo již od útlého věku, aby se zlepšila funkce plic, motorika a svalová síla.
Onemocnění se rovněž vyznačuje oboustrannou slabostí obličejových svalů, která značně omezuje rozsah mimických výrazů a projevů. Mimika obličeje se u dítěte může časem zlepšit.

Starší děti často trpí nedostatkem motivace, špatnou koncentrací a snadno se unaví. Předškolní příprava může výrazně zlepšit jeho schopnost soustředit se, správně jej stimulovat a motivovat k učení a dalšímu rozvoji. Poskytne jim dovednosti, schopnosti, postoje a hodnoty, které jim usnadní další životní etapu.

Dosažení motorických milníků, jako je sezení bez pomoci, stejně jako dosažení intelektových milníků bývá u dětí s kongenitální myotonickou dystrofií opožděné. Děti mají poruchy řeči, zejména problémy s jasnou výslovností. V tomto případě může pomoci péče logopeda.

Novorozenci s kongenitální myotonickou dystrofií mají potíže se sáním a polykáním, které mohou způsobovat problémy s příjmem potravy. Řešením pro děti s tímto problémem může být dudlík Haberman. Konec formuláře
U některých dětí je nutné použít nasogastrickou sondu, nebo v době nemoci aplikovat nitrožilní infuze, aby byl zajištěn dostatečný příjem potravy.
Některé děti šilhají, zřídka se vyskytuje zhoršení zraku.
Pro děti s kongenitální myotonickou dystrofií je charakteristická deformita nohou v hlezenním kloubu (talipes), kdy se chodidla stáčejí dovnitř. Deformita může být mírná nebo těžší. V obou případech ji lze zlepšit vhodnou fyzioterapií, pasivním natahováním, těžší forma však obvykle vyžaduje chirurgické řešení.

Vývoj kontroly vyprazdňování stolice a moče bývá u dětí s kongenitální myotonickou dystrofií zpožděný. Kontrolu vyprazdňování močového měchýře si dítě obvykle postupně zcela osvojí, potíže s vyprazdňováním stolice, zejména zácpa, však mohou přetrvávat vzhledem k postižení svaloviny střevní stěny.
.
Z výše uvedeného je patrné, že kongenitální myotonická dystrofie je multisystémová porucha a lidé s tímto onemocněním mohou mít více obtíží s jinými orgány, než mají se svaly. Někdy se může zdát, že určitá obtíž s onemocněním nesouvisí, ve skutečnosti je s ním však úzce spjata. Je proto důležité, aby si všichni, kteří o osobu s kongenitální myotonickou dystrofií pečují, byli této široké škály souvisejících problémů vědomi.

Jak lze onemocnění diagnostikovat?
Během těhotenství může matka zaznamenat, že se dítě v děloze nepohybuje tak, jak je běžné. Může být také zjištěno hydramnion (nadměrné množství plodové vody) a dojít k předčasnému porodu.
Matka si nemusí si být vědoma, že má sama myotonickou dystrofii, dokud se jí nenarodí dítě s tímto onemocněním. V případech, kdy je během těhotenství pomocí prenatální diagnostiky zjištěno, že dítě je postiženo kongenitální myotonickou dystrofií, měl by být personál nemocnice připraven na to, že může po porodu potřebovat okamžitou intenzivní péči, a rodiče dítěte by měli být s procedurami seznámeni.

Jak závažné je toto onemocnění?
Závažnost kongenitální myotonické dystrofie se liší u různých dětí. Je-li u dítěte onemocnění zjištěno brzy po porodu, projevy bývají závažné. Dítě bude potřebovat speciální obuv, chodítko a ortézy. Invalidní vozík potřebuje jen málo postižených dětí.
V prvních týdnech života může být kongenitální myotonická dystrofie fatální, avšak pokud dítě překoná první rok života, je pravděpodobné, že se dožije dospělosti.

Jaká je dědičnost tohoto onemocnění?
Kongenitální myotonická dystrofie se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že pravděpodobnost, že dítě od svého nemocného rodiče zdědí zmutovaný gen a tím i onemocnění, je 50%. Onemocnění postihuje obě pohlaví, ale přenašečem bývá matka.

Je možné onemocnění léčit či vyléčit?
V současné době není možné toto onemocnění vyléčit, vhodnou rehabilitací a ergoterapií však lze zlepšit fyzickou kondici dítěte a udržet ji bez větší progrese. Diagnostické metody jsou stále přesnější, prenatální vyšetření je možné již v rané fázi těhotenství.
V roce 1992 vědci z Muscular Dystrophy Campaign přesně identifikovali genetický defekt, který způsobuje myotonickou dystrofii. Byl to převratný objev, neboť jim umožňuje gen a proteiny, které kóduje, blíže studovat. A jakmile porozumí tomu, jak gen funguje, mohou začít přemýšlet o možných způsobech léčby. Dnes víme, že typ genetické poruchy způsobující myotonickou dystrofii je prakticky stejný u všech doposud testovaných forem, což naznačuje, že onemocnění může pramenit z jedné původní mutace genu, ke které došlo před mnoha tisíci let. Gen zodpovědný za myotonickou dystrofii kóduje důležitou bílkovinu, která ovlivňuje mnoho tělesných funkcí. To vysvětluje, proč jsou klinické projevy myotonické dystrofie tak různorodé.

Bylo prokázáno, že čím větší je vada genu, tím vážnější jsou příznaky. Obecně je lze rozdělit do tří skupin, které se však mohou částečně překrývat: velmi mírné, sotva patrné příznaky,
středně závažné příznaky až velmi závažné projevy postižení.
Vědci z Cardiffu a Londýna rovněž zjistili, že ve velmi vzácných případech (2-3 %) se závažnost genetické mutace z generace na generaci snižuje.

Závažnost myotonické dystrofie se až na velmi vzácné výjimky (zmíněné výše) zvyšuje z generace na generaci. To znamená, že dědeček může mít jen šedý zákal, kdežto jeho vnuk již může být postižen velmi závažnou kongenitální formou myotonické dystrofie. Je proto velmi důležité vyhledat příbuzné postiženého myotonickou dystrofií a poskytnout jim tak možnost využít služby genetického poradenství.
Jsou anestetika o tohoto onemocnění riziková?

Operace a použití anestetik může pro pacienta s kongenitální myotonickou dystrofií představovat určitá rizika, je proto nezbytné, aby chirurg a anesteziolog o onemocnění pacienta věděli již před plánováním operace. Problémy obvykle nastanou, pokud lékaři nejsou o postižení informováni. Pokud jsou předem učiněna určitá opatření, operace je obvykle bezpečná. Pacienti mohou nosit náramek nebo přívěšek, na kterém je uvedena jejich diagnóza. Další možností je speciální karta, kterou mohou nosit v kabelce nebo peněžence.

Může být dítě s kongenitální myotonickou dystrofií očkováno proti běžným nemocem?
Ano.

Může se stav zlepšit?
V dětském věku často dochází ke zlepšení, ale v pozdějším věku se může onemocnění opět zhoršovat.

Vydáno: březen 2001
Aktualizováno: duben 2008
Autor: Professor Harper, The University College of Wales, pro potřeby the Muscular Dystrophy Campaign
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.