bmdCo je Beckerova svalová dystrofie?
Svalové dystrofie jsou skupinou genetických poruch, které způsobují svalovou slabost. Beckerova forma byla poprvé popsána v roce 1956 a je dnes známá jako mírnější varianta déle a lépe známé svalové dystrofie Duchenneova typu (DMD). Beckerova forma svalová dystrofie má obecně výrazně pomalejší a více variabilní průběh a postihuje pouze muže.

Co Beckerovu svalovou dystrofii způsobuje?
Příčinou je mutace genu na pohlavním chromozomu X, která vede k tvorbě vadné bílkoviny ve svalových vláknech. Tento svalový protein se nazývá dystrofin. U osob postižených Duchenneovou formou svalové dystrofie tato bílkovina ve svalech chybí nebo je zcela nefunkční, zatímco u nemocných s Beckerovou formou svalové dystrofie je přítomná v abnormální formě nebo ve velmi nízké koncentraci. Když dystrofin neplní svoji funkci, svalová vlákna se postupně rozpadají, a svalstvo pomalu ochabuje. Tyto dystrofinové abnormality ve svalech jsou určující pro diagnostiku BMD.

Jaké jsou příznaky BMD?
Průměrný věk v době stanovení diagnózy BMD je 11 let, ale věkové rozpětí je velmi široké (někdy je diagnóza určena v raném dětství, jindy až později v dospělosti). Onemocnění se obvykle začíná projevovat v dětství velmi mírnými příznaky, často jsou zpočátku jediným problémem křeče při cvičení, někteří chlapci začínají chodit později. Většina lidí s BMD nebývá v dětství příliš fyzicky zdatná, mnozí mají ve škole potíže s tělesnou výchovou. Během dospívání nebo po dvacátém roce věku se svalová slabost stává zřetelnější a způsobuje obtíže při rychlé chůzi, běhu a chůzi do schodů. Později se stává problematickým zvedání těžkých břemen nad úroveň pasu. Muži s typickou dystrofií Beckerova typu ztrácí schopnost chůze až po 40. nebo 50. roce věku, někdy i později. Existují však i méně časté, progresivnější formy BMD, kdy ke ztrátě chůze může dojít již po dvacátém či třicátém roce života. V průběhu let dochází k postupnému ochabování a úbytku svalů, zejména v oblasti ramen, paží a stehen, u méně slabých svalů dochází k hypertrofii, která se nejvýrazněji objevuje v lýtkových svalech. Mimické svaly, řeč, polykání a mimovolní činnost svalů (například svalstva střev a močového měchýře) nejsou u BMD postiženy. U některých pacientů s BMD se mohou rozvinout poruchy srdce a v dlouhodobém horizontu mohou být postiženy i dýchací svaly. Tyto poruchy nemusí být zpočátku patrné, jsou však často léčitelné, proto je důležité pravidelně navštěvovat specializované pracoviště.

Je možné BMD vyléčit?
V současné době bohužel neexistuje účinný lék. Mnoho vědeckých pracovišť se pokouší najít způsob, jak přimět svaly vyrábět dystrofin. Jakákoliv léčba, která by byla účinná u DMD, by teoreticky měla být efektivní i u BMD.

Co lze dělat?
Aktivní cvičení posiluje zdravá svalová vlákna a velká většina vláken v rané fázi BMD je normální. Je důležité snažit se udržet si kondici a být co nejvíce aktivní. Pravidelné každodenní cvičení je lepší než nárazové intenzivní cvičení. V určité fázi – často během dospívání – mohou lidé s BMD během cvičení pociťovat nepříjemné svalové křeče. Pokud začnou být příliš obtěžující, může být užitečné vyzkoušet "noční dlahy“ (plastové dlahy, které umožňují mírné protažení lýtkových svalů během noci). Prospěšné mohou být také masáže lýtkových svalů nebo komprese svalů prostřednictvím „nafukovacích kalhot“. V pozdějším stadiu onemocnění musí pacient počítat s tím, že bude potřebovat invalidní vozík, který mu umožní samostatný pohyb přinejmenším na dlouhé vzdálenosti. K dispozici je velké množství dalších kompenzačních pomůcek. Usnadnit určité činnosti jak doma, tak i v zaměstnání může rovněž výběr vhodného nábytku, vybavení koupelny atd. Radu a pomoc v této oblasti může poskytnout příslušná pacientská organizace.

Jak je to se školou?
Většina mladých mužů s BMD absolvuje školu bez větších fyzických problémů, až na skutečnost, že obvykle zaostávají v běhu a nejsou příliš zdatní v tělesné a sportovní výchově. Pokud svalové křeče začínají způsobovat problémy, je doporučeno informovat o tom vedení školy. V mnoha případech je onemocnění rozpoznáno a diagnostikováno až kolem 20. roku věku. Někteří chlapci s BMD mají také poruchy učení. Většinou jsou lehkého stupně, přesto mohou prospěch ve škole do určité míry ovlivnit. Je důležité poznamenat, že poruchy učení se netýkají většiny postižených chlapců s BMD, ale pokud se tento problém vyskytne, je rozumné jej co nejdříve zhodnotit a zajistit co nejlepší plán pomoci při vzdělávání. Na rozdíl od svalové slabosti se poruchy učení v průběhu let nebudou zhoršovat. Přestože se navenek může zdát, že BMD v dětství nezpůsobuje mnoho viditelných problémů, není pochyb o tom, že pro některé chlapce může být frustrující už skutečnost, že zaostávají v pohybových aktivitách, tím spíše ve společnosti, ve které jsou chlapci povzbuzováni k vynikajícím sportovním výkonům a ve které média každodenně oslavují sportovní hrdiny. Podpora sebevědomí a sebeúcty je v tomto období zásadním faktorem.

A co zaměstnání?
Ačkoli povolání vyžadující značnou fyzickou aktivitu nejsou pro většinu lidí s BMD vhodná, mohou najít zaměstnání v celé řadě oborů, od oceláře až po vědce. Je zřejmé, že je potřeba svoji kariéru plánovat s ohledem na to, že se jejich stávající fyzické schopnosti nezlepší, ale budou naopak postupně klesat. Neexistuje žádný důvod, proč by lidé s BMD neměli pracovat. Důležité je, aby se ve škole snažili získat co nejlepší kvalifikaci a využili každou příležitost k dalšímu vzdělávání. Pak si buď mohou naplánovat kariéru, která bude co nejméně vyžadovat fyzickou sílu a mobilitu, nebo se připravit na případnou rekvalifikaci a změnu zaměstnání v budoucnu.

Jaká je dědičnost BMD?
Dědičnost tohoto onemocnění je gonozomálně recesivní, tzn., že je přenášeno prostřednictvím postiženého chromosomu X z matky na syna. Pravděpodobnost, že syn ženy, která je přenašečkou, onemocnění zdědí, je 50:50. U dcer je 50% pravděpodobnost, že budou přenašečkami. Všichni synové postižených mužů onemocnění nedědí, ani vadný gen nepřenášejí. Všechny dcery postižených mužů jsou však nositelkami genu a mohou onemocnění přenést do následující generace.

Jak rychle lze BMD diagnostikovat?
Je-li v rodině muž, u kterého byla prokázána BMD, je možné onemocnění identifikovat, nebo vyloučit v jakémkoliv věku u každého mužského člena rodiny pomocí krevních testů. U většiny rodin, ne však u všech, je také možné využít metody prenatální diagnostiky (umožňující diagnostikovat onemocnění u ještě nenarozeného jedince). Jedná se však o složitější proces, a je nutné vše pečlivě zvážit ještě před zahájením těhotenství.

Lze zjistit, zda jsou v rodině ženy přenašečky?
Zda jsou ženy v rodině přenašečkami chybného genu, je možné zjistit, jsou-li k dispozici vzorky krve od postižených mužů a některých dalších klíčových členů rodiny a je možné je porovnat prostřednictvím analýzy DNA. Třebaže jednodušší krevní test na zvýšenou hladinu kreatinkinázy je u mnoha přenašeček pozitivní, mohou přenašečství u žen (např. u sestry postiženého muže) vyloučit jedině testy DNA. V případech, kdy nejsou k dispozici vzorky krve od příbuzných, je možné riziko onemocnění u syna potenciální přenašečky určit pouze statisticky.

Z anglického jazyka přeložila Jitka Kačírková
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.