lgmdSvalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který znamená co nejblíže k trupu a jedná se vlastně o nejvíce postiženou skupinou svalů u LGMD. Proximální svaly se nacházejí nejblíže ke středu těla, zatímco distální svaly jsou dál od trupu (např. u dolních a horních končetin). V případě LGMD bývají distální svaly oslabené až v pozdějším stadiu. Osoba s LGMD ztrácí postupně svalovou hmotu a sílu a nakonec může potřebovat elektrický vozík. LGMD se může začít projevovat v dětství, dospívání, rané dospělosti nebo i později. Obě pohlaví bývají postižena ve stejné míře. V případě onemocnění v dětství progrese bývá obvykle rychlejší a nemoc více deprimující. Když se porucha projeví v době dospívání nebo v dospělosti, průběh nemoci nebývá obvykle tak závažný a postupuje pomaleji.

bmdCo je Beckerova svalová dystrofie?
Svalové dystrofie jsou skupinou genetických poruch, které způsobují svalovou slabost. Beckerova forma byla poprvé popsána v roce 1956 a je dnes známá jako mírnější varianta déle a lépe známé svalové dystrofie Duchenneova typu (DMD). Beckerova forma svalová dystrofie má obecně výrazně pomalejší a více variabilní průběh a postihuje pouze muže.

Co Beckerovu svalovou dystrofii způsobuje?
Příčinou je mutace genu na pohlavním chromozomu X, která vede k tvorbě vadné bílkoviny ve svalových vláknech. Tento svalový protein se nazývá dystrofin. U osob postižených Duchenneovou formou svalové dystrofie tato bílkovina ve svalech chybí nebo je zcela nefunkční, zatímco u nemocných s Beckerovou formou svalové dystrofie je přítomná v abnormální formě nebo ve velmi nízké koncentraci. Když dystrofin neplní svoji funkci, svalová vlákna se postupně rozpadají, a svalstvo pomalu ochabuje. Tyto dystrofinové abnormality ve svalech jsou určující pro diagnostiku BMD.

dmdDuchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.
Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného, zrádná je především tím, že zpočátku je dítě zdravé a příznaky nastupují velmi plíživě. Jedná se o nejčastější onemocnění z kategorií dystrofií, uvádí se, že na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný.
Nemoc popsal v roce 1868 francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne, po kterém je onemocnění také pojmenováno. 

fshdFacioscapulohumeralní svalová dystrofie (FSHD) je genetické onemocnění postihující hlavně svalstvo obličeje, lopatek a paží. Dlouhý název pochází z latinského slova facies označující tvář; scapula, anatomické označení lopatky a humerus, latinské slovo pro horní část paže a pažní kosti od ramene k lokti. Termín svalová dystrofie znamená postupné oslabování svalstva a ztráty svalové hmoty. U svalové dystrofie typu FSHD jsou v první řadě postihnuty svaly v obličeji, ramen a horní části paží, ale nemoc se obvykle projevuje i oslabením jiných svalů. Vzhledem k tomu, že FSHD je nemoc, která zpravidla postupuje velmi pomalu a zřídka ovlivňuje srdce a dýchací systém, není považována za život ohrožující. Většina lidí s touto nemocí má normální délku života.

Co způsobuje FSHD?
FSHD je téměř vždy spojena s genetickou vadou (mutace), která způsobuje zkrácení segmentu DNA na chromozomu 4. Tento segment není součástí žádného konkrétního genu, ale pravděpodobně zasahuje do správného zpracování genetického materiálu. Malé procento lidí trpí poruchou, která vypadá přesně jako FSHD, přestože nemají zkrácený segment na chromozomu 4. Genetická příčina jejich onemocnění není zatím známa.

smaCo je spinální muskulární atrofie?
Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Po Duchennově svalové dystrofii (DMD) se jedná o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění začínající v dětském věku. Je to také druhá nejčastější příčina úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů.
Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.