smaCo je spinální muskulární atrofie?
Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Po Duchennově svalové dystrofii (DMD) se jedná o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění začínající v dětském věku. Je to také druhá nejčastější příčina úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů.
Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány.

dmdDuchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.
Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného, zrádná je především tím, že zpočátku je dítě zdravé a příznaky nastupují velmi plíživě. Jedná se o nejčastější onemocnění z kategorií dystrofií, uvádí se, že na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný.
Nemoc popsal v roce 1868 francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne, po kterém je onemocnění také pojmenováno. 

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.