MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE - genetické onemocnění
Spolupracujeme se zdravotnickými institucemi
Pořádáme tuzemské i zahraniční akce
Vydáváme ZPRAVODAJ AMD

IČ: 16190254, DATOVÁ SCHRÁNKA: 4airqic

20. 11. 2019
Nový ochranný limit
Nový ochranný limit na započitatelné doplatky za předepsané částečně hrazené léčivé přípravky a potraviny pro zvláštní lékařské účely S účinností od 1. 1. 2020 je limit snížen na 500 Kč u pojištěnců, kteří jsou poživateli invalidního důchodu pro invaliditu III. […]
10. 4. 2019
CMTA urychluje výzkum genové terapie
CMTA (Asociace Charchot-Marie-Toothovy choroby) se těší na dobu, kdy lékaři budou moci používat genovou terapii, aby mohli léčit základní příčinu CMT, než předepisovat léky nebo doporučovat operace. Už teď si představujeme možnosti, které genová terapie přinese naší komunitě, kterou celosvětově […]
8. 4. 2019
Biogen připravuje nové aktivity ve spojení se Spinrazou
Při příležitosti oslav dne vzácných onemocnění Biogen oznámil řadu aktivit na podporu nového klinického výzkumu a partnerství pro rozvoj potenciálních inovativních léčiv pro SMA. Týden vzácných onemocnění, který se koná od 24. do 28. února, nabídl možnost podpořit nadaci EveryLife […]
5. 4. 2019
Myonexus Therapeutics obdržela označení orphan drug pro látku MYO-102, experimentální genovou terapii pro alfa-sarkoglykanopatii (Pletencová svalová dystrofie – LGMD2D)
Společnost Myonexus Therapeutics oznámila, že americká FDA (United States Food and Drug Administration) udělila označení “orphan drug” (lék pro vzácná onemocnění) pro přípravek MYO-102, nový lék genové terapie pro alfa-sarkoglykanopatii, známou také jako pletencová svalová dystrofie typu 2D (LGMD2D). Myonexus […]
10. 12. 2018
Jak funguje lék AVXS-101
SMA je způsobena mutací v genu SMN1, jenž obsahuje informace pro tvorbu proteinu, který motorické neurony – nervové buňky řídící svalovou kontrakci – potřebují, aby přežily. Kvůli mutaci tento gen neprodukuje funkční SMN protein.AVXS-101 je genová terapie navržená tak, aby […]
5. 12. 2018
Firma AveXis žádá FDA o schválení genové terapie pro SMA typu 1
Biotechnologická firma AveXis (pod švýcarskou farmaceutickou společností Novartis) 18. října oznámila, že u amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) podala žádost o schválení genové terapie pod názvem AVXS-101, jejímž výsledkem je náhrada genu SMN1, který u osob se […]
3. 12. 2018
Genová terapie pro léčbu CMT by mohla být zahájena v roce 2019
Společnost Sarepta Therapeutics oznámila spolupráci s Dr. Zarife Sahenkem z Nationwide Children’s Hospital ve Spojených státech na vývoji genové terapie pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT).Genová terapie NT-3 využívá neškodný adeno-asociovaný virus, který přenese do těla gen nazvaný neurotrofin-3 (NT-3). Neurotrofin-3 je […]
3. 9. 2018
SMA byla ve Spojených státech amerických zařazena do národního seznamu onemocnění vyhledávaných novorozeneckým screeningem
V květnu tohoto roku americká Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) s potěšením oznámila, že spinální svalová dystrofie (SMA) byla zařazena do národního seznamu onemocnění doporučených k vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu.Pro komunitu pacientů se SMA, která si je vědoma důležitosti včasné diagnostiky […]
18. 4. 2018
Spinální svalová atrofie (SMA)
Probíhá nábor pacientů do studie STR1VE SMA, která testuje účinnost genové terapieVýzkumníci hledají osoby se SMA typu I pro účast na klinické studii STR1VE (fáze 3), sponzorované společností AveXis, která hodnotí účinnost genové terapie AVXS-101.
11. 4. 2018
Duchennova svalová dystrofie (DMD)
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) zamítl žádost společnosti PTC Therapeutics o uvedení léku Translarna (ataluren) na trh v USA.Společnost 25. října 2017 oznámila, že obdržela kompletní odpověď od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), ve […]
4. 4. 2018
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Probíhá nábor pacientů s CMT1 a CMTX do klinické studie ve fázi 2, která testuje lék ACE-083. Jedná se o první hodnocení tohoto léku u lidí s CMT. Studii sponzoruje společnost Acceleron Pharma.Lék je aplikován injekcí do svalu, kde se […]
6. 1. 2017
SPINRAZA (nusinersen) v Evropě
Dle informací, které jsme obdrželi od našich přátel z EAMDA (European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations), kteří přímo kontaktovali předsedkyni SMA Europe, paní Marie-Christine OUILLADE, je situace přístupnosti SPINRAZY následující. V současnosti je SPINRAZA dostupná ve Spojených státech pro všechny typy […]
28. 10. 2016
Nový lék Nusinersen
Biogen se snaží prosadit lék Nusinersen jako nový způsob léčby SMAAmy Madsen | 26. září 2016 Ve společném prohlášení společnosti Biogen a IONIS Pharmaceuticals oznámily dokončení nového návrhu na schválení léku Nusinersen jako léčby spinální muskulární atrofie (SMA).Jedná se o […]
30. 9. 2016
Podání přihlášky nového léku
Biogen dnes oznámil dokončení podání přihlášky nového léku (New Drug Application – NDA) pro léčbu spinální svalové atrofie (SMA) u amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).
25. 11. 2013
Evropa zvažuje podmíněné schválení léku Ataluren
Pan Stuart Peltz představuje další kroky ve vývoji léku Ataluren (PTC124) od farmaceutické firmy PTC Therapeutics CEO za finanční podpory MDA (americká organizace muskulárních dystrofiků). Experimentální lék prokázal slibné výsledky u chlapců postižených svalovou dystrofií typu Duchenne/Becker, a proto je plánována třetí etapa výzkumu s cílem […]
24. 7. 2013
BioMarin testuje lék BMN701 u pozdní formy Pompeho nemoci
Farmaceutická firma BioMarin Pharmaceutical hledá účastníky pro klinickou studii zaměřenou na testování bezpečnosti a tolerance experimentálního léku BMN701 u dospívajících a dospělých osob postižených pozdní formou Pompeho nemoci.
24. 7. 2013
DMD: Prosensa, GSK rozšiřuje program Exon-Skipping
Margaret Wahl, Quest říjen 2012 Nizozemská biotechnologická společnost Prosensa a nadnárodní farmaceutická společnost GlaxoSmithKline pokročily v testování léků zaměřených na několik exonů v dystrofinovém genu.
15. 3. 2013
AVI Biopharma vyvíjí lék zaměřený na exony 45, 50
Biofarmaceutická společnost AVI Biopharma oznámila 15. listopadu 2011, že rozšíří vývoj léku na principu exon-skippingu k léčbě DMD pro osoby se specifickými mutacemi v dystrofinovém genu. Společnost uvedla, že bude spolupracovat s Národním dětským lékařským centrem ve Washingtonu, D.C., Lékařským centrem Carolinas v Charlotte, […]
12. 12. 2011
Svalová dystrofie pletencového typu – LGMD
Svalová dystrofie pletencového typu Svalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který […]
18. 5. 2011
Novinky ve výzkumu muskulární dystrofie Duchenneova a Beckerova typu a myotonické svalové dystrofie.
DMD a Beckerova svalová dystrofie Vědci zjistili, že po opakovaném aplikování injekcí s lidskou formu bílkoviny zvané biglykan se u myší s chorobou připomínající lidskou DMD zlepšila odolnost svalů proti poškození následkem kontrakcí, některé bílkoviny se navrátily do původní pozice v membráně svalových vláken […]
22. 11. 2010
Buňky z embryí začaly léčit
Ve Spojených státech dostal první pacient embryonální kmenové buňky. Rozpohybují ochrnuté, umožní vypěstovat nové srdce, uzdraví poškozený mozek. Embryonální kmenové buňky se v budoucnu mají stát zázračným lékem. Dovedou se totiž za určitých podmínek přeškolit na jakékoli tělní buňky. Mnoho lidí […]
19. 11. 2010
Viagra, možný ochránce srdce u DMD
V nedávné studii byl týmem vědců z americké University of Washington a University of North Carolina testován účinek sildenafilu, léku známého pod obchodní značkou Viagra, na srdeční funkci u myší s onemocněním podobným DMD (mdx myši). Studie ukázala, že sildenafil dokáže u mladších myší dlouhodobě […]
18. 10. 2010
Co je BMD (svalová dystrofie typu Becker)
BMD je onemocnění kosterního svalstva a srdečního svalu způsobené různými mutacemi genu nesoucího kód na výrobu bílkoviny dystrofin, která hraje klíčovou roli v tvorbě svalové tkáně. Tento gen se nachází na chromozomu X. U muskulární dystrofie typu Becker se dystrofin tvoří, ale […]
27. 9. 2010
Kardiomyopatie u Beckerovy formy muskulární dystrofie
Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva.
10. 9. 2010
Nové svalové kmenové buňky objeveny u myší
Vědci ve Francii podporovaní z grantů MDA objevili u myší dosud neznámý typ svalových kmenových buněk, nacházející se v prostorách mezi svalovými vlákny. Nové buňky, přezdívané „ PICs“, mohou hrát přinejmenším stejně důležitou roli při regeneraci a posílení svalů jako satelitní buňky, které […]
23. 8. 2010
Zahájení experimentálního testování léku zvyšující tvorbu utrofinu
Testování sloučeniny BMN195, určené ke zvyšování tvorby utrofinu, svalový protein, který může chránit křehké svalové buňky u pacientů s DMD a BMD, bylo zahájeno na lidech.BMN195 je malá molekula určena k iniciaci zvýšené tvorby utrofinu, proteinu, který v těle vzniká přirozeným procesem a je […]
12. 7. 2010
Výzkum zaměřený na genovou terapii pro MD ukazuje slibné výsledky
V Tucsonu, Arizona, 15. dubna 2009 MDA oznámila, že výzkum podporovaný Asociací muskulárních dystrofiků v USA (Muscular Dystrophy Association (MDA) ) a Národním ústavem pro zdraví ukázal první slibné výsledky v genové terapii u třech lidí trpících pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). „Tyto výsledky ukazují možnosti genové […]
21. 6. 2010
Pokračování článku o exon skipping
Kdy bude terapie na principu exon skipping dostupná?Dystrofinový gen byl nalezen před dvaceti lety. Všichni byli nadšeni, že příští rok bychom mohli mít lék. Co můžeme říct rodičům, kteří vidí, jak rychle běží čas jejich chlapců? Před dvěma lety mi […]
27. 5. 2010
Duchenneova muskulární dystrofie (DMD) Exon skipping změní Duchenneovu muskulární dystrofii na daleko mírnější
Rozhovor s profesorem Wiltonem (I. část) Profesor Wilton je šéfem skupiny Experimentální molekulární medicíny v Centru pro nervosvalové a neurologické nemoci na University of Western Australia ve městě Nedlands nedaleko Perthu. 16. 7. 2006 po výroční konferenci PPMD v Cincinnati/Ohio, která proběhla ve dnech 13. – […]
3. 5. 2010
Viagra může blahodárně působit na kardiologické obtíže vyskytující se u muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker
Léčba pomocí sildenafilu (Viagra) podstatně zlepšila činnost srdce u myší s podobnou nemocí jako Duchennova muskulární dystrofie (způsobena absencí bílkoviny dystrofinu), což naznačuje možnost nové léčby kardiologických obtíží u takto postižených osob. Vědecký tým vedený Christine Des Rosiers z Montrealské univerzity společně s Basilem Petrofem […]
19. 4. 2010
Chybějící léčba, nová výzva pro muskulární dystrofii
Už víc jak čtyřicet let se na Den práce díky televizní show pod patronátem amerického herce Jerryho Lewise, kde vystupují různé celebrity společně s dětmi postiženými muskulární dystrofii, vybírají významné finanční částky pro podporu Asociace muskulárních dystrofiků.Při nedávném telemostu organizovaném v Las […]
7. 4. 2010
Začal první klinický test morfolina ve Velké Británii
První klinický test morfolina začal 18.12.2007 ve Velké Británii. Profesor Muntoni a jeho tým aplikovali injekcí morfolina pacientovi s DMD do svalu na chodidle. Je to začátek dvou velkých klinických pokusů s genetickými léky pro DMD, které chtějí Britové provést během příštího roku. […]
29. 3. 2010
Vědci z Pensylvánie chtějí prolomit bludný kruh
Stipendista Tejvir S. Khurana z Pensylvánské univerzity a jeho spolupracovníci prohlašují, že našli podporu pro jejich hypotézu, že nízká hladina kyslíku (hypoxie) je nejenom následkem zhoršené dýchací funkce u Muskulární dystrofie typu Duchenne (DMD), ale že nedostatek kyslíku zároveň působí další poškození […]
22. 3. 2010
Genetická oprava slibná pro DMD
Holandští vědci pod vedením Judith van Deutekom, Ph.D. oznámili v prosinci 2007, že se jim pomocí léku označovaného jako PRO051 podařilo částečně napravit genetický defekt v genu pro dystrofin, který způsobuje DMD. Tato metoda nevede k úplné obnově produkce neporušeného […]
Hlavním cílem projektu Daruj správně, jenž je zaměřen na individuální dárcovství, je co nejvíce zjednodušit cestu mezi dárci a neziskovými organizacemi a odbourat starost, zda peníze putují tam, kam opravdu mají. Každá organizace registrovaná na Darujspravne.cz je prověřena, má veřejnou sbírku a je plně transparentní.

Nakupujte ve svých oblíbených e-shopech – část peněz z vašeho nákupu věnujte na dobročinné účely. I naší organizaci a našim členům může přispět každý kdo nakupuje přes internet v některém z e-shopů. Stačí jen přejít na stránku GIVT.CZ a vybrat si svůj oblíbený obchod a naši organizaci. Nezaplatíte nic navíc, ale přispějete na dobrou věc.