Pan Stuart Peltz představuje další kroky ve vývoji léku Ataluren (PTC124) od farmaceutické firmy PTC Therapeutics CEO za finanční podpory MDA (americká organizace muskulárních dystrofiků). Experimentální lék prokázal slibné výsledky u chlapců postižených svalovou dystrofií typu Duchenne/Becker, a proto je plánována třetí etapa výzkumu s cílem jeho schválení a následné registrace ve Spojených státech a deseti státech Evropy. Tato fáze by měla být zahájena v prvním čtvrtletí tohoto roku. Účastníci druhé etapy, kteří dostávali lék Ataluren, byli schopni ujít za šest minut o 30 m dál než ti, co dostávali jenom placebo. Lék byl dobře tolerován. Cílem PTC je pokračovat v klinické studii, dokud nebude lék registrován. Do studie bude zařazeno 220 chlapců s DMD nebo BMD. Výsledky se očekávají v roce 2015. Ataluren způsobuje to, že svalové buňky ignorují nebo přeskočí mutaci známou jako předčasný stop codon nebo nesmyslnou mutaci v dystrofinovém genu. Tento typ genetické vady představuje hlavní příčinu svalové dystrofie typu Duchenne a Becker v 10 až 15 % onemocnění. Buňky přestanou syntetizovat bílkovinu dystrofin před jejím dokončením. V prosinci 2012 Evropská medicínská agentura (EMA) potvrdila, že PTCdokončila proces žádosti o schválení Atalurenu. Zároveň prohlásila, že hledá účastníky pro třetí fázi studie, která bude sloužit jako základ pro úplné schválení léku ve Spojených státech i v Evropské unii.
Pan Stuart Peltz z PTC ukazuje, že v rámci studie bylo stanoveno optimální dávkování Atalurenu na 40 miligramů na kilogram váhy a tato dávka by měla být rozdělena do tří dávek (10 mg/kg ráno, 10 mg/kg v poledne a 20 mg/kg večer).
Ukázalo se, že lék je všeobecně dobře snášen a jsou vytvořeny všechny podmínky pro vstup do třetí fáze. Stanovisko Evropské medicínské agentury (EMA) se očekává ve druhé polovině roku 2013 nebo na začátku roku 2014. Schválení Atalurenu bude velmi důležité, jelikož to bude začátek prvního léku schváleného speciálně pro Duchennovu svalovou dystrofii, což představuje mezník v léčbě této choroby. Studie se provedou v Austrálii, Belgii, Kanadě, Anglii, Německu, Izraeli, Itálii, Španělsku, Švédsku a Spojených státech. Také se uvažuje o některých státech v Asii, východní Evropě a Jižní Americe.

Tadalafil zvyšuje průtok krve do svalů pacientů s BMD

Bylo zjištěno, že lék Tadalafil (Cialis, ADCIRCA), který rozšiřuje cévy a je schválen k léčbě dysfunkce erekce a plicní hypertenze, zlepšuje průtok krve do svalů na předloktí u lidí s Beckerovou svalovou dystrofií (BMD) při fyzické námaze. Posílení krevního toku může snížit poškození svalu při jeho kontrakci, i když to nebylo dosud zcela potvrzeno. Kardiolog a držitel grantu na výzkum od MDA Ronald Victor z Cedars-Sinai Medical Center v Los Angeles publikoval společně s kolegy z jiných institucí tyto poznatky v časopise Science Translational Medicine v listopadu 2012. (předplatitelé si mohou stáhnout článek v plném rozsahu.) „Předchozí studie na laboratorních myších naznačila, že léky jako Tadalafil mohou obnovit správné proudění krve, ale toto je teprve první studie prokazující, že přípravek může nabídnout terapeutickou strategii i u lidí,” řekl Victor, ředitel Cedars-Sinai Hypertenze Center of Excellence a náměstek ředitele Cedars-Sinai Heart Institute.

Výsledky klinické studie léku Eteplirsen jsou velice povzbuzující

Biofarmaceutická společnost Sarepta Therapeutics oznámila, že její experimentální preparát Eteplirsen vede ke zvýšení produkce dystrofinu a má „významný klinický přínos“ v testu chůze ve fázi 2b u chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) způsobenou specifickou mutací. V tiskové zprávě z 3. 10. 2012 společnost uvedla, že účastníci studie, kterým byl každý týden aplikován lék intravenózně infuzemi po dobu 48 týdnů, ušli za šest minut v průměru o 89,4 m dál než ti, kteří dostávali infuze placeba po dobu prvních 24 týdnů a po dalších 24 týdnů dostávali Eteplirsen. Účastníci, kterým byl aplikován Eteplirsen po dobu 48 týdnů, dokázali ujít o 21 metrů dál ve srovnání s obdobím, kdy vstoupili do studie, zatímco ti, kteří dostávali placebo, vykázali pokles o 68,4 m ve srovnání s počátečním stavem. Infuze Eteplirsenu vedly k významnému zvýšení dystrofinu ve svalových vláknech, a to až na 47 procent z normálu. Nedostatek svalové bílkoviny ve svalech je hlavní příčinou svalové dystrofie typu Duchenne. Nebyly zaznamenány žádné vedlejší účinky související s léčbou. Eteplirsen je koncipován tak, aby přeskočil exon 51 v dystrofinovém genu a předpokládá se, že by mohl být aplikován až u 13 procent chlapců s DMD. „Tyto údaje představují významný mezník a rozhodující okamžik ve vědeckém pokroku a naději pro pacienty s DMD a jejich rodiny, stejně jako pro nás, vědce, kteří zkoumají potenciální léčbu této ničivé a smrtící nemoci po celá desetiletí,” řekl Jerry Mendell, vedoucí studie a ředitel Centra pro genovou terapii a svalovou dystrofii v rámci Dětské nemocnice (Centers for Gene Therapy and Muscular Dystrophy at Nationwide Children’s Hospital). Přestože Eteplirsen je zaměřen hlavně na pacienty s DMD se specifickými genetickými mutacemi, je zřejmé, že tento lék bude přínosem pro všechny postižené svalovou dystrofií typu Duchenne.

Zdroj: Quest č.1/2013
Z anglického originálu přeložila a upravila: Mgr. Dona Jandová
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.