V Tucsonu, Arizona, 15. dubna 2009 MDA oznámila, že výzkum podporovaný Asociací muskulárních dystrofiků v USA (Muscular Dystrophy Association (MDA) ) a Národním ústavem pro zdraví ukázal první slibné výsledky v genové terapii u třech lidí trpících pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). „Tyto výsledky ukazují možnosti genové terapie pro léčbu pletencové svalové dystrofie," řekla Jane Larkindaleová, ředitelka MDA Venture Philanthropy, programu, který se zabývá co nejrychlejší aplikací výsledků výzkumu do rozvoje léčby. „Fakt, že se nevyskytly žádné nežádoucí účinky v průběhu tohoto výzkumu, ukazuje možnost použití genové terapie pro toto onemocnění, ale také podporuje tento druh léčby i u mnoha jiných chorob."

Kdy bude terapie na principu exon skipping dostupná?
Dystrofinový gen byl nalezen před dvaceti lety. Všichni byli nadšeni, že příští rok bychom mohli mít lék. Co můžeme říct rodičům, kteří vidí, jak rychle běží čas jejich chlapců? Před dvěma lety mi Gertjan van Ommen z Leidenské university v interview řekl, že to bude trvat tak deset let, než exon skipping bude použitelné u chlapců. Dva roky uběhly, takže zbývá ještě osm. Ptal jsem se rodičů, jestli opravdu chtějí vědět, kdy bude metoda exon skipping použitelná. Jejich odpověď byla: „Ano, chceme to vědět a chápeme, že takovéto odhady nemohou být přesné, že to neznamená, že přesně v lednu 2014 bude něco, co pomůže našemu synovi.“ Jaká je teď situace? Jak dlouho si myslíte, že to bude trvat?

Studie výzkumníků z Kalifornské univerzity Los Angeles (University of California – Los Angeles) ukázala, že malá bílkovina známá jako sarkospan může mít mnohem větší potenciál při léčbě svalové dystrofie typu Duchenne (DMD) a možná i pro jiné typy svalové dystrofie (MD), než se dříve předpokládalo. Rachelle Crosbie, financovaná od konce 90. let MDA, zveřejnila společně se svými kolegy v časopisu Journal of Cell Biology tyto nejnovější poznatky. (Crosbie obdržela pro tento projekt podporu od Národního ústavu zdraví National Institute of Health.)

  • Rozhovor s profesorem Wiltonem (I. část)

    Profesor Wilton je šéfem skupiny Experimentální molekulární medicíny v Centru pro nervosvalové a neurologické nemoci na University of Western Australia ve městě Nedlands nedaleko Perthu. 16. 7. 2006 po výroční konferenci PPMD v Cincinnati/Ohio, která proběhla ve dnech 13. – 16. července 2006, profesor Wilton odpovídal na otázky Guentera Schuerbrandta, PhD (otázky psány italikou) o metodě exon skipping, nejpokročilejší metodě léčby Duchenneovy svalové dystrofie.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.