V nedávné studii byl týmem vědců z americké University of Washington a University of North Carolina testován účinek sildenafilu, léku známého pod obchodní značkou Viagra, na srdeční funkci u myší s onemocněním podobným DMD (mdx myši). Studie ukázala, že sildenafil dokáže u mladších myší dlouhodobě chránit srdce proti srdečním onemocněním, u starších myší poškození srdce dokonce zvrátit.

V rámci studie podporované MDA (Americká asociace muskulární dystrofie) probíhající ve dvou etapách se sledovalo, jaký výsledek má transfer genu alfa-sarkogykanové bílkoviny do svalu chodidla u lidí s pletencovou muskulární dystrofii typu 2D. Ukázalo se, že u pěti ze šesti účastníků se ve svalu začal tvořit tento druh bílkoviny.

BMD je onemocnění kosterního svalstva a srdečního svalu způsobené různými mutacemi genu nesoucího kód na výrobu bílkoviny dystrofin, která hraje klíčovou roli v tvorbě svalové tkáně. Tento gen se nachází na chromozomu X. U muskulární dystrofie typu Becker se dystrofin tvoří, ale jen v malém množství nebo je kvalitativně nedostačující. U Duchennovy formy se následkem těžší genové mutace dystrofin vyrábí ve velmi malém množství nebo tato bílkovina zcela chybí.

Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.