V květnu tohoto roku americká Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) s potěšením oznámila, že spinální svalová dystrofie (SMA) byla zařazena do národního seznamu onemocnění doporučených k vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu.
Pro komunitu pacientů se SMA, která si je vědoma důležitosti včasné diagnostiky a intervence u novorozenců i vývoje nových terapeutických možností v léčbě onemocnění, je toto rozhodnutí velmi významným krokem.

Probíhá nábor pacientů do studie STR1VE SMA, která testuje účinnost genové terapie
Výzkumníci hledají osoby se SMA typu I pro účast na klinické studii STR1VE (fáze 3), sponzorované společností AveXis, která hodnotí účinnost genové terapie AVXS-101.

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) zamítl žádost společnosti PTC Therapeutics o uvedení léku Translarna (ataluren) na trh v USA.
Společnost 25. října 2017 oznámila, že obdržela kompletní odpověď od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), ve které je uvedeno, že úřad není schopen schválit žádost o povolení přípravku Translarna pro léčbu DMD kvůli nedostatečným důkazům o jeho účinnosti.

Probíhá nábor pacientů s CMT1 a CMTX do klinické studie ve fázi 2, která testuje lék ACE-083. Jedná se o první hodnocení tohoto léku u lidí s CMT. Studii sponzoruje společnost Acceleron Pharma.
Lék je aplikován injekcí do svalu, kde se váže na přirozeně se vyskytující protein zvaný myostatin, a je vyvinut tak, aby podporoval růst svalů.

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.