Odborný seminář „Databáze pacientů s DMD/BMD"

Občanské sdružení Parent Project ČR, Organizácia muskulárnych dystrofikov SR a Masarykova univerzita Brno uspořádaly 19. 2. 2009 v hotelu Troja v Praze odborný seminář „Databáze pacientů s DMD/BMD".
Převážnou část účastníků tvořili lékaři z oboru neurologie a genetiky z České a Slovenské republiky, za laickou veřejnost se zúčastnili zástupci pacientských organizací – sdružení Parent Project, OMD SR, AMD ČR a SMA.
Na úvod vystoupil pan Josef Suchý z občanského sdružení Parent Project ČR a pan Zdeněk Haviernik za OMD SR. Oba představili své organizace a ve stručnosti popsali svoji činnost. Pan Haviernik ještě informoval o vzniku rodičovské skupiny pod OMD SR s názvem Duchenne Active Crowd.
Následovala přednáška Doc. MUDr. Petra Vondráčka, Ph.D. o současném stavu výzkumu a výhledech do budoucna. Naznačil, že v letech 2009–2015 by mohlo dojít k přelomu v léčbě nervosvalových nemocí. V současné době probíhá testování a jsou plánována klinická hodnocení nových preparátů a terapeutických metod. Informoval o registru českých a slovenských pacientů s DMD/BMD v České republice. Do tohoto registru může být zapsán kdokoliv s diagnostikovanou Duchennovou a Beckerovou MD. Tedy nejen děti, ale i dospělí. Mluvilo se o potravinovém doplňku Protandim, který by mohl mít kladné účinky na MD, zatím však není u nás dostupný.
Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. informovala o možnostech genetiky, jejím zdokonalení v posledních letech a metodách vyšetření. Upozornila na nedostatky v komunikaci neurolog – pacient, kdy neurolog v převážné většině případů nepošle pacienta na doplňující genetické vyšetření, které by stanovilo přesnější diagnózu. Vyšetření může zdarma podstoupit kdokoliv z postižených s MD a může se obrátit na příslušné genetické pracoviště. A opět to platí i pro dospělé.
Ing. Petr Brabec představil technologické řešení registru pro DMD/BMD. Lékaři mohou zjišťovat potřebná data o pacientech (samozřejmě s jejich souhlasem), vkládat výsledky svých vyšetření a upřesňovat tak klinický obraz pacienta.
Rachel Thompson z TREAT–NMD poukázala na to, jak se Česká republika může zapojit do celosvětové sítě péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním a klinických studií. TREAT–NMD je projekt, který se zabývá studiemi nových léčebných metod pro nervosvalová onemocnění a snaží se zkrátit dobu, kdy se lék dostane k pacientovi. Zároveň přispívá ke zlepšení spolupráce mezi různými specializovanými centry ve světě. Hlavními obory tohoto projektu jsou vytvoření sítě klinických studií a specializovaných center, vypracování standardů péče, vytvoření národních a nadnárodních pacientských registrů. Spolupracuje s farmaceutickými firmami a připravuje dokument o péči pro pacienty s DMD, který má být vydán asi za tři až čtyři měsíce. V tomto dokumentu budou uvedena všeobecná pravidla zajišťující optimální péči o pacienty s nervosvalovým onemocněním a zároveň bude sloužit odborné veřejnosti. Na závěr Rachel Thompson zdůraznila nutnost vytvoření specializovaných center v České republice.

Zdeněk Janda

Účastníci semináře pořádaného o.s. Parent Project

Rachel Thomspon z TREAT–NMD a doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.