Konference CEEGN „Cesta k léčbě“

Konference, která probíhala na sklonku ledna v pražském hotelu Pyramida a které se zúčastnili i zástupci AMD, byla inspirující a motivující. Diskuse a příspěvky, které během konference zazněly, měly jedno společné – hlavní myšlenkou bylo posílení role pacientů s genetickým onemocněním nikoli jako subjektu vědeckých studií a farmaceutického průmyslu, ale jako partnera a v některých oblastech i iniciátora vývoje výzkumu a léčby.
Hlavním tématem byly otázky týkající se včasné a přesné diagnostiky dědičných onemocnění, účasti pacientů na vývoji léčby a dostupnosti již existujících léčebných postupů pro pacienty ve střední a východní Evropě.
Konferenci vedl prof. Grzegorz Wegrzyn, předseda CEEGN a vedoucí Katedry molekulární biologie na Gdaňské univerzitě, Polsko. Cenné zkušenosti a podněty zazněly z úst Ysbranda Poortmana z Holandska, poradce CEEGN, otec dcery s SMA. Založil a působil v několika asociacích a aliancích organizací pacientů a rodičů dětí s genetickými onemocněními. V současné době je více-prezidentem Světové aliance organizací pro prevenci a léčbu genetických a vrozených onemocnění (WAO), místopředsedou Světové aliance asociací nervosvalových onemocnění (WANDA), tajemníkem Mezinárodní genetické aliance pacientských organizací (IGA, Washington) a členem různých národních, evropských a celosvětových poradních výborů a odborných komisí.
Dalšími inspirujícími osobami, které se podělily o své zkušenosti a vyzařovaly odhodlání pomoci ve vyrovnávání příležitostí a standardů v Evropě, byly Selena Freisens z Německa, zakládající člen a koordinátor CEEGN, a Maryze Schoneveld van der Linde z Holandska, které v osmi letech bylo diagnostikováno dědičné nervosvalové onemocnění Pompeho nemoc. Selena vystudovala přírodní vědy a podstatnou část svého života prožila v zemích střední a východní Evropy. V přední biotechnologické společnosti Genzyme, která se zaměřuje především na diagnostiku a vývoj nových léčebných metod pro vzácná a velmi vzácná onemocnění, řídí projekt pro Evropu a několik posledních let se věnuje pomoci pacientům s méně četnými dědičnými onemocněními; usiluje zejména o to, aby se již existující léčba dostala včas i k pacientům z méně vyspělých evropských zemí, což občas naráží na legislativní překážky a blokování léčby vládou příslušné země.
Jednou z dědičných nemocí, na kterou je již známa léčba, je Pompeho nemoc, která se vyznačuje progresivní svalovou slabostí a dýchacími potížemi. Maryze Schoneveld van der Linde na konferenci vyprávěla o svém životě před a po objevení léčby Pompeho nemoci. Když se v roce 1996 z rádia dozvěděla zprávu o tom, že holandská farmaceutická společnost Pharming začala vyvíjet lék na Pompeho nemoc, začala se aktivně podílet na procesu vývoje terapie a úzce spolupracovala s Mezinárodní asociací Pompeho nemoci (IPA). Léčbu zahájila v roce 2003, čtyři roky po uskutečnění prvních klinických zkoušek, díky programu společnosti Genzyme, která převzala vývoj léčby poté, co se firma Pharming ocitla ve finančních potížích. Program umožnil jednotlivcům postiženým touto nemocí podstoupit nově vyvinutou terapii dřív, než byla uvedena na trh. Když Maryze začala léčbu, bylo jí 33 let. Nemohla již chodit ani stát, cítila celodenní únavu, téměř 24 hodin denně dýchala pomocí podpůrné plicní ventilace a výživu přijímala pomocí sondy. Po deseti měsících léčby došlo k znatelnému zlepšení, denní únava ustoupila. Nyní Maryze dokáže opět jíst sama a udržet zdravou tělesnou hmotnost i bez enterální výživy. Není již závislá na celodenní podpůrné ventilaci, je plná plánů, její životní perspektiva se změnila. V současné době je poradcem IPA, nadále se zajímá o otázky a aktivity vztahující se k vývoji léků, výzkumu a genetice. V roce 2007 založila vlastní poradenskou firmu Patient Centered Solutions, přes kterou poskytuje klientům odborné znalosti, rady a postřehy z pohledu pacienta, založené na vlastní zkušenosti.
Předpokladem pro úspěšný výzkum a vývoj účinné léčby i jiných dědičných onemocnění je shromáždění velkého množství přesných informací o dostatečném počtu osob s určitým onemocněním v rámci celé Evropy. Klíčové je stanovení přesné diagnózy, která je pak i předpokladem pro to, aby měl pacient v případě objevení léčby šanci zúčastnit se klinických testů či podstoupit příslušnou léčbu.
Velkým problémem je to, že v mnoha zemích střední a východní Evropy včetně České republiky nejsou méně častá genetická onemocnění dlouhodobě sledovaná, nejsou zařazena do seznamů genetických onemocnění sledovaných národními registry vrozených vad, a neexistují tak ucelené informace o jejich výskytu, počtu pacientů postižených určitým onemocněním, neexistují databáze již zachycených případů, mnozí pacienti dokonce nejsou vůbec diagnostikováni nebo jsou diagnostikováni příliš pozdě, neboť mnoho lékařů nemá potřebné informace a neposílají pacienty včas na správná specializovaná pracoviště. V některých zemích, jako je například Turecko, specializovaná pracoviště chybí nebo je jich tak málo, že jsou jen těžko dostupná pro osoby z odlehlých míst. Proto je důležité, aby pacienti a organizace pacientů úzce spolupracovali s genetiky, neurology a příslušnými autoritami, snažili se získat jejich zájem, prosazovali zavedení databází a center jednotlivých onemocnění a využívali genetické poradenství. V některých oblastech bude potřeba spolupracovat a postupovat společně s jinými národními a mezinárodními organizacemi, specifické potřeby budou jednotlivé asociace muset prosazovat jednotlivě.

Jitka Kačírková

Z jednání CEEGN

Závěrečné foto