Dystrofin obsažený alespoň v 50 procentech svalových buněk ochraňuje myši postižené DMD

Dystrofin obsažený alespoň v 50 procentech svalových buněk ochraňuje myši postižené DMD
Vědci z Univerzity v Missouri-Columbia, konstatovali, že myši, jejichž svalové buňky v srdci obsahovaly alespoň v 50% dystrofin, svalová bílkovina chybějící u svalové dystrofie typu Duchenne, jsou chráněné před srdečními vadami objevujícími se u této choroby. Podle jejich názoru má tento výzkum důležitou roli v léčbě DMD včetně genetického a buněčného transferu, metody, která se v současnosti ověřuje. Zdá se, že ne každá buňka musí obsahovat dystrofin, aby srdce dobře fungovalo. (Přestože to není předmětem tohoto výzkumu, jiné výzkumné práce odhalily, že pro dobrou funkci svalů končetin a trupu není zcela nutné, aby každý kosterní sval vytvářel dystrofin.)
Výzkumná skupina pod vedením stipendisty DMA, Dongsheng Duan, profesora z oblasti Molekulární mikrobiologie a imunologie při Univerzitě Missouri-Columbia, zkoumala myší samice ve věku 21 měsíců, nositelky DMD. Stejně jako u lidí i v případě těchto samic byla konstatována mutace v genu dystrofinu na jednom ze dvou chromozomů X a zcela funkční gen dystrofinu na druhém chromozomu X. Toto genetické prostředí všeobecně vede k tvorbě dystrofinu u 50% srdečního svalstva. (U lidí to může být i méně než 50%, což má za následek objevení symptomů DMD.)
Vědci upozorňují, že u lidí přibližně 10% postižených DMD nebo Beckerovou svalovou dystrofii, onemocněním, jehož příčinou je též nedostatek dystrofinu, se objevují těžké srdeční choroby. Ale dosavadní studie ukazují, že většina pacientů netrpí žádnou srdeční chorobou ani ve věku 55 let.
„Naše výzkumy ukázaly, že lze předejít výskytu kardiomyopatie a teoretické poznatky mohou být velmi užitečné při klinických testech nových léčebných metod“, tvrdí vědci.

(Quest, nr.1,2008)
Přeložila: Mgr. Dona Zalmanová