Kardiomyopatie u Beckerovy formy muskulární dystrofie

Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva. Nová studie umožní lepší predikci kardiomyopatie u BMD a včasnější nasazení preventivní léčby tohoto onemocnění. Studie poskytuje vědcům možnost určit, které části proteinu dystrofinu je nezbytné zachovat v případě použití zkrácené dystrofinové molekuly jako léčebné strategie. U mnoha forem svalové dystrofie, včetně Duchennovy svalové dystrofie (DMD) a Beckerovy svalové dystrofie (BMD), slabost a degenerace srdečního svalu mohou být součástí těchto onemocnění a bývají nejčastější příčinou, která postiženým pacientům zkracuje život. Lékaři ze Státní univerzity v Ohio a Celostátní dětské nemocnice v Columbusu ve státě Ohio, stejně jako lékaři z Washingtonské univerzity v St. Louis a Univerzity Utahu v Salt Lake City, zjistili specifické mutace v dystrofinovém genu, z kterých dokážou předpovědět, zda v průběhu BMD dojde dříve nebo později k ochabování srdečního svalu (kardiomyopatie). Tyto nové poznatky mohou pomoci předpovědět průběh choroby a vrhnout nové světlo na složité mechanismy vedoucí k degeneraci srdečního svalu u DMD a BMD. Mohou také vést k včasnější a lepší léčbě tohoto onemocnění. Monitorování srdeční funkce je důležitou součástí péče o mladé pacienty s DMD nebo BMD.
Federica Montanaro z Celostátní dětské nemocnice koordinovala komplexní tým, který zahrnoval i několik lékařů podporovaných MDA. Závěry této studie byly publikovány v loňské prosincovém čísle odborného časopisu Circulation s podtitulem Kardiovaskulární genetika. Vědci studovali mutace v dystrofinovém genu a klinické lékařské záznamy 78 pacientů, u kterých byla diagnostikována dilatační kardiomyopatie vázaná na chromozom X nebo kardiomyopatie související s muskulární dystrofií typu Becker (pacienti s DMD nebyli součástí této studie). Zjistili, že díky různosti mutací se průměrný věk nástupu kardiomyopatie pohybuje v rozmezí mezi 25. a 45. rokem života.