CMTA (Asociace Charchot-Marie-Toothovy choroby) se těší na dobu, kdy lékaři budou moci používat genovou terapii, aby mohli léčit základní příčinu CMT, než předepisovat léky nebo doporučovat operace. Už teď si představujeme možnosti, které genová terapie přinese naší komunitě, kterou celosvětově tvoří 2,8 milionů pacientů s CMT. V podstatě vyvíjíme snahu o objevení genové terapie CMT tím, že rozšiřujeme naši Programovou strategii pro urychlení výzkumu (STAR) a náš Poradní výbor pro STAR.

„V CMTA si už teď přestavujeme, co genová terapie přinese naší komunitě, kterou tvoří 2,8 milionů osob s CMT na celém světě.“ – John Svaren, PhD., předseda Vědeckého poradního výboru CMTA.

U mnoha typů CMT jsou genetické příčiny již známy. To vědcům umožňuje se efektivněji zaměřovat na genetické řešení léčby a případného vyléčení této nemoci. S tím, jak postupujeme ve výzkumu genové terapie
v laboratořích, je naším hlavním cílem přeměnit ji na účinnou léčbu osob s CMT.

Vzhledem k rostoucí proveditelnosti a aplikaci genové terapie CMT, uspořádala CMTA v roce 2018 Workshop genové terapie. V reakci na pozvání člena výboru CMTA Dr. Stevena Scherera se na zahájení CMT workshopu o genové terapii sešlo více než 20 předních odborníků na genovou terapii. Toto setkání zahrnovalo jak odborníky pracující v oblastech souvisejících s genetickými a neuromuskulárními onemocněními, tak také lékaře a vědce zaměřující se na genovou terapii pro CMT2D a CMT4J.

Na základě tohoto setkání shromáždila CMTA nejlepší odborníky, kteří pracují na formulaci strategie genové terapie pro podtypy CMT2 a CMT1. Čtyři odborníci na genovou terapii, Beverly Davidsonová, PhD. z Pennsylvánské univerzity, Kleopas Kleopa, MD. z Kyperského institutu neurologie a genetiky, Scott Harper, PhD. ze Státní lékařské univerzity v Ohiu a Steven Gray, PhD. z Jihozápadního lékařského centra při Texaské univerzitě se nyní připojili k vědeckému poradnímu výboru CMTA. Dr. Davidsonová je uznávanou špičkou v oboru genové terapie a její bohaté zkušenosti zahrnují jak akademický výzkum, tak také přístupy pro převedení genové terapie do komerčního prostředí. Dr. Kleopa prokázal na dvou myších modelech CMT, CMT1X a CMT4C, že je koncept genové terapie funkční. Tato strategie využívá zvířecí modely CMT, které byly vyvinuty a popsány s podporou CMTA.
Ve spolupráci s Robertem Burgessem, PhD. vyvíjí Dr. Harper v Jacksonových laboratořích nosiče genové terapie použitelné pro léčbu CMT2D. Hlavním zaměřením dr. Graye je navrhování adeno-asociovaných virových nosičů pro genovou terapii a následná optimalizace přístupů pro přenos genů do nervového systému při aplikaci u CMT4J.


Z anglického originálu přeložila:
Bc. Karolina Seidlová

Zdroj: CMT
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.