Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) zamítl žádost společnosti PTC Therapeutics o uvedení léku Translarna (ataluren) na trh v USA.
Společnost 25. října 2017 oznámila, že obdržela kompletní odpověď od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), ve které je uvedeno, že úřad není schopen schválit žádost o povolení přípravku Translarna pro léčbu DMD kvůli nedostatečným důkazům o jeho účinnosti.
Přípravek Translarna je určen k léčbě malé skupiny pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií, jejichž onemocnění je způsobeno specifickým genetickým defektem zvaným “nonsense mutace” v genu pro dystrofin, který předčasně zastavuje tvorbu normálního proteinu dystrofinu. To vede ke vzniku zkráceného proteinu, který nefunguje správným způsobem. Přípravek Translarna působí u těchto pacientů tak, že mění způsob, jakým svalové buňky čtou genetickou informaci; umožňuje jim genetický defekt obejít, a tím buňkám dovoluje vyrábět funkční dystrofin. Lék se podává ústy a může pomoci zhruba 13 % lidí s DMD.
Klinické zkoušky ukázaly smíšené výsledky. Ve studii “ACT DMD” (fáze 3) se léku nepodařilo dosáhnout primárního cíle. Post hoc analýza však naznačila, že lék může zpomalit pokles funkce u podskupiny pacientů s DMD, zatímco jiní pacienti na léčbu nereagují.
V Evropské unii bylo léku v srpnu 2014 uděleno “podmíněné schválení” pro použití u osob s Duchennovou svalovou dystrofií způsobenou tzv. nonsense mutací v genu pro dystrofin, kterým je nejméně 5 let a jsou schopni chůze.
Lék golodirsen firmy Sarepta vykázal v rané fázi testů léčebné účinky
Společnost Sarepta Therapeutics zveřejnila povzbudivé výsledky z klinické studie ve fázi 1/2, které naznačují, že experimentální lék golodirsen by mohl mít slibné účinky v léčbě DMD.
Golodirsen je exon skipping lék určený k zpomalení progrese DMD, ke zmírnění příznaků jako je ochabování svalů a atrofie Podává se nitrožilně infuzí a zaměřuje se na část genetického kódu zvaného exon 53. Lék může pomoci až 8 % chlapců s DMD.
Výsledky studie, která testovala lék u 25 chlapců s DMD, ukázaly, že léčba golodirsenem po dobu přibližně jednoho roku vedla ke statisticky významnému zvýšení produkce proteinu dystrofin. Svalové biopsie potvrdily, že na lék zvýšenou produkcí dystrofinu reagovali všichni účastníci.
25 chlapců, kteří se studie účastnili, bude i nadále hodnoceno po dobu celkem 144 týdnů. Očekává se, že studie bude dokončena v květnu roku 2019.
Bezpečnost a účinnost léku golodirsen je rovněž hodnocena v klinické studii ESSENCE (fáze 3) u chlapců s DMD, u kterých lze použít přeskočení exonů 45 nebo 53. Do této studie je v současné době přijímáno přibližně 100 osob. Studie probíhá v USA, Kanadě a Evropě.
Bližší informace o studii ESSENCE lze nalézt v anglickém jazyce na adrese https://clinicaltrials.gov po zadání NCT02500381 do vyhledávacího pole “Other terms”.
zdroj: Quest 2018
z anglického originálu přeložila
Jitka Śafránková