Studie výzkumníků z Kalifornské univerzity Los Angeles (University of California – Los Angeles) ukázala, že malá bílkovina známá jako sarkospan může mít mnohem větší potenciál při léčbě svalové dystrofie typu Duchenne (DMD) a možná i pro jiné typy svalové dystrofie (MD), než se dříve předpokládalo. Rachelle Crosbie, financovaná od konce 90. let MDA, zveřejnila společně se svými kolegy v časopisu Journal of Cell Biology tyto nejnovější poznatky. (Crosbie obdržela pro tento projekt podporu od Národního ústavu zdraví National Institute of Health.)

Sarkospan je součástí seskupení bílkovin nacházejících se v membránách svalových vláken, kde se vyskytuje také dystrofin, bílkovina chybící u svalové dystrofie typu Duchenne (DMD), a sarkoglykany, které chybí u některých typů pletencové muskulární dystrofie (LGMD). Obvykle tato seskupení, umístěná v pravidelných intervalech po obvodu svalových vláken, chrání před zraněními souvisejícími s mechanickou námahou. Ztráta nebo nedostatek jakéhokoliv prvku obsaženého v tomto seskupení, tak, jak se vyskytuje u DMD a některých pletencových svalových dystrofií, může destabilizovat celou strukturu, přičemž svalové vlákno zůstává náchylné k poškození. Při tvorbě svalu je v těchto seskupeních přítomný utrofin, který je velmi podobný dystrofinu, ale postupně jej tento nahrazuje. Některé studie prokázaly, že myši s nedostatkem dystrofinu a přebytkem utrofinu si vedly lépe než myši bez něj. Vědci zkoumali různé metody zvýšení produkce utrofinu jako strategii pro léčbu DMD.

Crosbie a její kolegové se rozhodli prozkoumat zvyšování úrovně sarkospanu ve svalových vláknech. Přítomnost většího množství sarkospanu (myším s nedostatkem dystrofinu dodali několik genů sarkospanu) neočekávaně vedla ke vzniku seskupení obsahující utrofin v okolí svalových vláken, a ne jenom v místech, kde se setkávají nervy se svaly a kde se obvykle tato seskupení nacházejí. Kromě toho, svaly obohacené sarkospanem vypadaly zdravější než svaly neléčených myší s nedostatkem dystrofinu.

Vědci přesto nejsou přesvědčeni o tom, že sarkospan zvýšil výrobu utrofinu, ale spíše inklinují k názoru, že stabilizuje utrofin a umožňuje posílení jeho funkce, rozšiřuje jeho působnost a může nahradit dystrofin. Zároveň podotýkají, že vzhledem k malé velikosti genu sarkospanu v porovnání s genem dystrofinu nebo utrofinu by bylo poměrně snadné aplikovat genovou terapii a jeho poměrně široký výskyt ve svalové tkáni by téměř vyloučil nežádoucí účinky imunitního systému.

Genzyme pokračuje ve studiu Myozymu při léčbě Pompeho nemoci

V biofarmaceutické společnosti Genzyme, se sídlem v Cambridgi, Massachusetts, se nadále provádí několik studií k upřesnění využití jejich léku, Myozyme, používaného k léčbě Pompeho nemoci (neboli deficience kyseliny maltázové). Studie zahrnuje:

• účast pěti pacientů, kteří onemocněli Pompeho nemocí v raném dětství, ale kteří nevykazují žádnou kyselinu maltázovou. Při výzkumu budou sledovány přínosy aplikace dvou léků na potlačení imunity před infuzí s Myozymem

• 30 dětí mladších jak jeden rok užívajících Myozym, u kterých bude dlouhodobě sledován růst a vývoj

• 14 dětí starších jak 6 měsíců, které nemají optimální reakci na standardní dávkování Myozymu a u kterých bude vyzkoušeno alternativní dávkování

• 9 dětí starších 6 měsíců, postižených Pompeho nemocí, u kterých se bude zkoumat účinek jednoho ze dvou imunosupresivních léků v kombinaci s Myozymem, zdali je bezpečný a prospěšný.

Zájemci o všechny tyto studie mohou kontaktovat Genzyme, lékařské informace na (800) 745–4447, (617) 252–7832 neboTato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.. Informace lze také získat na https://www.mda.org/research/ctrials.aspx.

Zdroj: Quest, no.1–2009
Přeložila: Mgr. Dona Zalmanová





  •  
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.