Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva.

Vědci ve Francii podporovaní z grantů MDA objevili u myší dosud neznámý typ svalových kmenových buněk, nacházející se v prostorách mezi svalovými vlákny. Nové buňky, přezdívané „ PICs“, mohou hrát přinejmenším stejně důležitou roli při regeneraci a posílení svalů jako satelitní buňky, které jsou identifikované jako kmenové buňky od roku 1960. Jako takové by mohly mít vliv na léčbu svalové dystrofie.

Testování sloučeniny BMN195, určené ke zvyšování tvorby utrofinu, svalový protein, který může chránit křehké svalové buňky u pacientů s DMD a BMD, bylo zahájeno na lidech.
BMN195 je malá molekula určena k iniciaci zvýšené tvorby utrofinu, proteinu, který v těle vzniká přirozeným procesem a je velmi podobný dystrofinu. Testy na myších ukázaly, že utrofin je schopen alespoň částečně kompenzovat nedostatek dystrofinu.

V Tucsonu, Arizona, 15. dubna 2009 MDA oznámila, že výzkum podporovaný Asociací muskulárních dystrofiků v USA (Muscular Dystrophy Association (MDA) ) a Národním ústavem pro zdraví ukázal první slibné výsledky v genové terapii u třech lidí trpících pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). „Tyto výsledky ukazují možnosti genové terapie pro léčbu pletencové svalové dystrofie," řekla Jane Larkindaleová, ředitelka MDA Venture Philanthropy, programu, který se zabývá co nejrychlejší aplikací výsledků výzkumu do rozvoje léčby. „Fakt, že se nevyskytly žádné nežádoucí účinky v průběhu tohoto výzkumu, ukazuje možnost použití genové terapie pro toto onemocnění, ale také podporuje tento druh léčby i u mnoha jiných chorob."

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.