SMA je způsobena mutací v genu SMN1, jenž obsahuje informace pro tvorbu proteinu, který motorické neurony - nervové buňky řídící svalovou kontrakci - potřebují, aby přežily. Kvůli mutaci tento gen neprodukuje funkční SMN protein.
AVXS-101 je genová terapie navržená tak, aby u pacientů se SMA byla do motorických neuronů dopravena funkční kopie genu SMN1.

Biotechnologická firma AveXis (pod švýcarskou farmaceutickou společností Novartis) 18. října oznámila, že u amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) podala žádost o schválení genové terapie pod názvem AVXS-101, jejímž výsledkem je náhrada genu SMN1, který u osob se SMA chybí, nebo je zmutovaný.

Společnost Sarepta Therapeutics oznámila spolupráci s Dr. Zarife Sahenkem z Nationwide Children’s Hospital ve Spojených státech na vývoji genové terapie pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Genová terapie NT-3 využívá neškodný adeno-asociovaný virus, který přenese do těla gen nazvaný neurotrofin-3 (NT-3). Neurotrofin-3 je důležitý pro fungování Schwannových buněk, které jsou nezbytné pro zachování zdraví a přežití našich nervů. CMT způsobuje poškození a postupné odumírání nervů, což vede ke svalové slabosti a ztrátě citu.

Světová organizace pro Duchenneovu svalovou dystrofii (World Duchenne Organization, WDO) s potěšením oznamuje, že od 6. do 9. června se v Amsterdamu uskutečnilo první setkání pacientského poradního výboru pro DMD (v rámci iniciativy Eurordis EUROCAB).

Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.