7. Setkání členů AMD: odborný program, sdílení zkušeností i přátelská atmosféra

29. 9. 2025

Ve středu 24. září 2025 se v pražském Clarion Congress Hotelu uskutečnilo již 7. Setkání členů Asociace muskulárních dystrofiků. Účast byla opravdu hojná a měli jsme radost, že jsme se po delší době mohli znovu osobně potkat. Někteří členové se akce zúčastnili vůbec poprvé, a o to více nás těší, že si společný den nenechali ujít. Celý program probíhal podle plánu, atmosféra byla přátelská a po delší době jsme si udělali i společnou fotografii, která nám tuto událost připomene.

Setkání zahájila paní modrátkorka Mgr. Bc. Jitka Kratinová, na kterou navázala Mgr. Dona Jandová úvodním slovem. Dopolední blok byl věnován medicíně a fyzioterapii.

Prvním přednášejícím byl MUDr. Ondřej Havlín, který hovořil o současných možnostech léčby SMA. Představil tři hlavní léky – nusinersen, risdiplam a onasemnogene abeparvovec – a zdůraznil, že mezi prvními dvěma chybí přímé srovnávací studie. Proto hrají velkou roli osobní preference pacientů a jejich rodin. V praxi je častý přechod z nusinersenu na risdiplam, zejména díky pohodlnější perorální aplikaci. Nová studie Devote však ukazuje, že část pacientů může profitovat z vyšších dávek nusinersenu bez nových bezpečnostních rizik. V roce 2025 byla také schválena tabletová forma risdiplamu a v Evropě i USA probíhá schvalování intratekální genové terapie onasemnogene abeparvovec, která rozšiřuje možnosti léčby i u starších pacientů.

Na pana doktora navázaly MUDr. Lívie Mensová a MUDr. Hana Drašnarová s přednáškou o novinkách v přístupu k fyzické aktivitě u pacientů se svalovou dystrofií. Zdůraznily, že dříve rozšířený názor, že cvičení je škodlivé, už neplatí. Moderní výzkumy naopak potvrzují, že vhodně dávkovaná fyzická aktivita zpomaluje progresi onemocnění, snižuje únavu a pomáhá udržet soběstačnost. Přednáška ukázala benefity pravidelného pohybu nejen na tělesné funkce, ale také na psychiku a sociální zapojení. Byly představeny konkrétní formy cvičení (protahování, vertikalizace, rovnováha, aerobní i silový trénink, cvičení ve vodě, dechová rehabilitace). Hlavním doporučením byla zásada „start low – go slow“, tedy začít pomalu a postupně zátěž zvyšovat s ohledem na individuální možnosti.

Mgr. Petr Ondráčka se zaměřil na současné možnosti fyzioterapie u nervosvalových onemocnění. Popsal typické příznaky – od svalové slabosti a únavy přes deformity až po dechové obtíže – a ukázal pestrou škálu dnešních fyzioterapeutických přístupů. Kromě tradičních metod (Vojtova nebo Bobathova terapie) má velký význam respirační fyzioterapie, cvičení v bazénu či ergoterapie zaměřená na každodenní činnosti. Důležitou roli hraje spolupráce s ortopedy a ortoprotetiky, fyzikální terapie i moderní technologie, například exoskeletony. Zdůraznil rovněž význam prevence a včasného terapeutického plánu, který může předcházet komplikacím, jako jsou kontraktury či deformity.

Odpolední blok přinesl zahraniční zkušenosti. İpek Badırgalı představila prezentaci SMA Landscape in Turkey, ve které popsala cestu pacientů a jejich rodin s SMA v Turecku – od diagnostiky a dostupnosti léčby až po každodenní výzvy. Zaměřila se na specifika tureckého zdravotního systému, socio-ekonomické dopady a potřebu systémové podpory.

Assoc. Prof. Nur Elçin Boyacıoğlu se věnovala zkušenostem pečujících o osoby s nervosvalovým onemocněním v Turecku. Popsala, jak diagnóza mění život celé rodiny – od počátečního šoku a popírání, přes každodenní péči a ztrátu kontroly, až po nutnost zvládat složité léčebné postupy. Péče často vede k psychickému i fyzickému vyčerpání, ale i k hledání smyslu prostřednictvím víry, resilience a podpory okolí. Zdůraznila, že zdravotníci by neměli zapomínat ani na potřeby blízkých, kteří nesou velkou část břemene.

Na ně navázala MUDr. Simona Dostálová, Ph.D., s přednáškou o respiračních komplikacích u pacientů s nervosvalovými onemocněními. Upozornila, že poruchy dýchání se objevují nejprve ve spánku a mohou vést až k respiračnímu selhání. Včasná diagnostika (vyšetření spánku, krevních plynů, nově transkutánní kapnometrie) je zásadní pro zahájení ventilační terapie. Moderní neinvazivní ventilace zlepšuje kvalitu života i prognózu, oddaluje nutnost tracheostomie a je dnes dostupná i pro denní použití.

Další přednášku přednesla RNDr. Michaela Hrdličková, MBA, která se věnovala tématu aktivního pacienta. Ukázala, co v praxi znamená – znát svůj zdravotní stav, rozumět léčbě, připravit si otázky na lékaře a aktivně se podílet na rozhodování. Zdůraznila i pohled zdravotníků: ti by měli naslouchat, respektovat pacienta a zapojovat ho do rozhodování.

Mgr. Michal Prager, MBA představil spolek Žít po svém, který prosazuje dostupnou osobní asistenci. Upozornil, že příspěvek na péči dnes pokryje maximálně šest hodin denně, což nestačí pro plnohodnotný život. Spolek proto usiluje o změnu – od budování sítě sebeobhájců přes sdílení životních příběhů až po právní kroky vůči státu a krajům. Cílem je, aby lidé se zdravotním postižením nemuseli jen přežívat, ale mohli skutečně žít po svém.

Program završil Josef „Káďa“ Kadeřábek, který představil projekt MDA RIDE a potěšil účastníky autorským čtením.

Velký dík patří také tlumočnicím, které zajišťovaly překlad zahraničních přednášek a umožnily všem účastníkům plné zapojení.