Co je spinální muskulární atrofie?
Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Po Duchennově svalové dystrofii (DMD) se jedná o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění začínající v dětském věku. Je to také druhá nejčastější příčina úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů.
Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány.
SMA způsobuje ztrátu nervových buněk zvaných motorické neurony v míše a je klasifikována jako nemoc motorických neuronů.
U nejběžnějších forem SMA bývá nástup nemoci v různém věku a tomu odpovídá i míra progrese. Čím dříve se nemoc objeví, tím bývá dopad na motorické funkce větší. Děti, u kterých se první příznaky objevují už při narození, bývají nejvíce postižené (typ 1), u malých dětí se projevují typy 2 a 3) a u dospívajících nebo dospělých typ 4, který bývá nejlehčí.
Typy SMA
* SMA 1 – příznaky se objevují hned po narození nebo do 6 měsíců věku. Je to velmi závažná forma a váže se na chromozom 5, onemocnění známé také pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom
* SMA 2 – příznaky se objevují mezi 7. a 18. měsícem věku – středně závažná forma
* SMA 3, nebo také Kugelberg-Welander – začíná obvykle v předškolním či školním věku. Lehčí forma
* SMA 4 – adultní forma, první příznaky se obvykle objeví až po 30. roku věku. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý
Co způsobuje SMA?
SMA je v 95 % případů způsobena deficitem bílkoviny motorického neuronu nazvaného SMN, zkratka pro „ survival of motor neuron.” (přežití motoneuronu). Tento protein, jak naznačuje jeho název, je nutný pro normální funkci motorických neuronů. Jeho nedostatek je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na chromozomu 5 v genu zvaném SMN1. Sousední SMN2 geny mohou zčásti kompenzovat nefunkčnost SMN1 genů.
Vzácné formy SMA (non-chromozomu 5 formy) jsou způsobeny mutacemi v genech nacházejících se vedle SMN genů.
Jaké jsou příznaky SMA?
SMA se projevuje různými příznaky v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.
Hlavním příznakem SMA související s deficitem SMN bílkoviny je ochabování kosterního svalstva. Nejvíce bývají postiženy svaly nejblíže ke středu těla, jako jsou ramena, boky, stehna a horní části zad. Pokud jsou postiženy i dýchací svaly, dochází k závažnějším komplikacím při dýchání a polykání. Často bývá ochablé i zádové svalstvo a následně dochází k deformitám páteře.
Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce zůstávají neporušené.
Jaká je progrese u SMA?
Čím později se objevují příznaky nemoci a čím více SMN bílkovin zůstává, tím bývá průběh onemocnění mírnější. Zatímco v minulosti děti s SMA nepřežily více než dva roky, dnes většina lékařů bývá zdrženlivější, co se týká prognóz progrese vzhledem ke stále se prodlužujícímu se životu takto postižených dětí i dospělých.
