SMA je způsobena mutací v genu SMN1, jenž obsahuje informace pro tvorbu proteinu, který motorické neurony – nervové buňky řídící svalovou kontrakci – potřebují, aby přežily. Kvůli mutaci tento gen neprodukuje funkční SMN protein.
AVXS-101 je genová terapie navržená tak, aby u pacientů se SMA byla do motorických neuronů dopravena funkční kopie genu SMN1.
AVXS-101 obsahuje geneticky modifikovaný vir (adeno-asociovaný vir (AAV) 9), který nese funkční kopii genu SMN1 a dopravuje ji krevním řečištěm do mozku. V léčbě kojenců se tak vyhneme aplikaci léku do páteřního kanálu. Jakmile se gen SMN1 (nazývaný transgen, neboť pochází z vnějšího zdroje) dostane do buněk pacienta, doplňuje jejich vlastní produkci bílkovin SMN.
Transgen SMN1 v léku AVXS-101 se skládá z dvouvláknové DNA, což znamená, že má stejnou formu jako přirozené geny a může být aktivován rychleji a poskytnout tak rychlejší a účinnější terapii. AVXS-101 obsahuje genetické instrukce pro aktivaci transgenu tak, aby tvorba SMN proteinů byla nepřetržitá a trvalá.
zdroj: smanewstoday.com
z anglického originálu přeložila:
Jitka Šafránková
