V květnu tohoto roku americká Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) s potěšením oznámila, že spinální svalová dystrofie (SMA) byla zařazena do národního seznamu onemocnění doporučených k vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu.
Pro komunitu pacientů se SMA, která si je vědoma důležitosti včasné diagnostiky a intervence u novorozenců i vývoje nových terapeutických možností v léčbě onemocnění, je toto rozhodnutí velmi významným krokem.
„SMA je nyní po Pompeho chorobě druhé onemocnění v programu MDA, na které náš federální poradní výbor doporučuje testovat všechny 4 miliony dětí v naší zemi,“ říká Dr. R. Rodney Howell, předseda správní rady MDA. „Schválené léčebné přípravky pro SMA opravdu zachraňují životy a na obzoru jsou ještě účinnější druhy léčby. Je to vzrušující den pro všechny pacienty, jejichž zájmy a potřeby MDA hájí.“
MDA je jako zastřešující organizace, která zastupuje více než 40 různých onemocnění, odhodlaná prosazovat časný screening, diagnostiku a léčbu svalové dystrofie a dalších neuromuskulárních onemocnění, včetně Pompeho choroby a SMA, které jsou nyní zahrnuty do programu novorozeneckého screeningu.
Co je novorozenecký screening?
Novorozenecký screening je ve Spojených státech program, jehož pomocí se zjišťuje, zda novorozenec netrpí konkrétními život ohrožujícími genetickými poruchami, pro které je v současné době dostupná léčba. Brzká identifikace a diagnostika umožňuje, že se onemocnění začne léčit dříve, než se stačí projevit, a léčba je tak efektivnější.
Dalším důležitým aspektem novorozeneckého screeningu pro SMA je to, že umožní shromažďovat a studovat poznatky o tom, jakým způsobem onemocnění postihuje kojence, což přispěje k zajištění kvalitnější klinické péče a současně podnítí další vývoj léčebných terapií.
Z rozhovoru s R. Rodney Howellem, předsedou správní rady MDA, o důležitosti novorozeneckého screeningu pro rodiny s neuromuskulárními onemocněními:
Proč je novorozenecký screening důležitý?
V současné době se u všech novorozenců ve Spojených státech provádí screening na více než 30 onemocnění, pro které je k dispozici léčba. Časné odhalení umožňuje včasnou léčbu, která může zabránit vzniku příznaků těchto onemocnění nebo příznaky významně omezit.
Jaký přínos může mít novorozenecký screening u neuromuskulárních onemocnění?
V nedávné době byly Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schváleny nové vzrušující léčebné terapie, jiné schvalovacím procesem procházejí. V září 2016 FDA urychlil schválení léku eteplirsen (Exondys 51) k léčbě některých forem Duchenneovy svalové dystrofie (DMD). Lék by měl pomoci zhruba 13 % pacientů s DMD tím, že zpomalí progresi onemocnění. Aby léčba tímto lékem byla co nejúčinnější, je potřeba, aby byla zahájena dříve, než dojde k poškození stávajících svalů, neboť se neočekává, že dokáže pomoci při tvorbě nových svalů.
23. prosince 2016 byl schválen nový lék pro spinální svalovou atrofii (SMA). Lék pod názvem Nusinersen (Spinraza) slibuje zpomalení nebo zastavení progrese onemocnění. Výsledky z klinických studií ukazují, že děti léčené tímto lékem dokázaly dosáhnout motorických milníků, jako je schopnost sedět a plazit se, čehož by jinak schopny nebyly.
Musíme usilovat o to, aby do novorozeneckého screeningu byla zařazena tato a další onemocnění, neboť léky na jejich léčbu začínají být dostupné.
zdroj: Quest 2018
z anglického originálu přeložila:
Jitka Šafránková
