fshdFacioscapulohumeralní svalová dystrofie (FSHD) je genetické onemocnění postihující hlavně svalstvo obličeje, lopatek a paží. Dlouhý název pochází z latinského slova facies označující tvář; scapula, anatomické označení lopatky a humerus, latinské slovo pro horní část paže a pažní kosti od ramene k lokti. Termín svalová dystrofie znamená postupné oslabování svalstva a ztráty svalové hmoty. U svalové dystrofie typu FSHD jsou v první řadě postihnuty svaly v obličeji, ramen a horní části paží, ale nemoc se obvykle projevuje i oslabením jiných svalů. Vzhledem k tomu, že FSHD je nemoc, která zpravidla postupuje velmi pomalu a zřídka ovlivňuje srdce a dýchací systém, není považována za život ohrožující. Většina lidí s touto nemocí má normální délku života.

Co způsobuje FSHD?
FSHD je téměř vždy spojena s genetickou vadou (mutace), která způsobuje zkrácení segmentu DNA na chromozomu 4. Tento segment není součástí žádného konkrétního genu, ale pravděpodobně zasahuje do správného zpracování genetického materiálu. Malé procento lidí trpí poruchou, která vypadá přesně jako FSHD, přestože nemají zkrácený segment na chromozomu 4. Genetická příčina jejich onemocnění není zatím známa.

Existují různé formy FSHD?
Někteří odborníci rozdělují FSHD do dvou hlavních skupin podle věku, kdy dotyčný onemocněl, na dospělost a dětský věk. Forma získaná v období dospělosti (zahrnuje FSHD získanou i v období dospívání) bývá mnohem častější. U obou typů FSHD může obličejové svalstvo začít ochabovat už v dětství. Sporadicky se jiné příznaky FSHD mohou objevovat také v raném věku. Obvykle typ FSHD, který se projeví v raném dětství, mívá těžší průběh, svaly bývají víc ochablé a někdy také postihuje sluch a zrak. Předběžné důkazy naznačují, že infantilní forma je spojena s tím, že chybí větší kus DNA.

Jak se projevuje FSHD?
Věk, kdy se onemocnění projeví, průběh a závažnost jsou velmi individuální. Vzhledem k ochabnutí obličejového svalstva bývá obtížné se usmát nebo například pít pomocí brčka. Obvykle se příznaky objevují během dospívání, kolem 20 roku, i když oslabení některých svalů může začít už v dětství nebo v pozdějším věku kolem 50 let. U některých lidí může mít nemoc tak mírný průběh, že nejsou patrné žádné příznaky. V těchto případech může být nemoc diagnostikována pouze v případě onemocnění jiného člena rodiny, který se dostaví k lékařskému ošetření. Obvykle jdou lidé k lékaři teprve ve fázi, kdy jim ochabují svaly kolem ramen a na dolních končetinách a nemohou zvednout paže nad hlavu či mají potíže s chůzí po schodech. Při podrobnějším zkoumání se zjistilo, že řada postižených osob si vybavilo některé příznaky už z dětství, například vystouplé lopatky nebo problémy při házení míčem. Dalšími prvotními příznaky bývají neschopnost pískat, vyhodit do vzduchu balon nebo problémy s pitím brčkem. U většiny lidí s FSHD nemoc postupuje velmi pomalu. Může trvat i 30 let, než se nemoc vážně projeví a člověk se stane invalidním, a ani to nemusí nastat v každém případě. Odhaduje se, že asi 20 procent lidí s FSHD nakonec skončí na invalidním vozíku.

Ochabování obličejového svalstva
Ochablost obličejových svalů bývá prvním příznakem FSHD, ale často si toho postižená osoba nemusí všimnout. Obvykle ji na to upozorní někdo jiný nebo lékař. Nejvíce postižené jsou svaly, které obklopují oči a ústa. Bývá obtížné našpulit pusu, a proto lidé s touto nemocí mají potíže např. s nafukováním balónků, pití brčkem či pískáním. O něco více znepokojující je slabost očních svalů, což způsobuje obtíže při zavírání očních víček. Jak nemoc postupuje, oči přes noc vysychají a stávají se citlivější. Pálení a pocit suchého oka ráno při vstávání může být známkou toho, že oko se přes noc neuzavírá kompletně. Je dobré přes noc nosit oční masku.

Ochabování svalů v oblasti ramen
U většiny osob s FSHD se projevuje také oslabení svalstva v oblasti lopatek, což je první známka toho, že je něco špatně. Lopatky bývají obvykle dobře upevněné ve své poloze a umožňují svalstvu horních končetin zvedat různé předměty. U lidí s FSHD jsou svaly, které drží lopatky na svém místě, oslabené, takže lopatkové kosti se příliš pohybují. Lopatky jsou vystrčené ven a při pohybu směřují ke krku. Říká se jim také „křídlové“ lopatky, protože vyčnívající kosti připomínají křídlo. Ochabnutí svalstva nebývá na obou stranách těla rovnoměrné. Na začátku onemocnění si člověk s FSHD uvědomí, že nemůže házet například s míčem. Později může mít potíže zvednout ruce nad hlavu, česat se nebo dosáhnout na vysokou polici či něco pověsit. Tyto problémy jsou způsobeny oslabením svalů kolem ramen a horní části paží.

Ochabování svalstva dolních končetin
Při progresi onemocnění začnou ochabovat svaly na přední a boční části dolních končetin. Jedná se o svaly, které zvedají přední část chodidla při chůzi, abychom nezakopávali o špičky. Když tyto svaly slábnou, chodidlo zůstává svěšené dolů a hrozí nebezpečí zakopnutí. Tento stav se nazývá svěšená noha. Největší obtíže bývají při chůzi po schodech nebo na nerovném povrchu. Ne každý s FSHD mívá tyto problémy.

Ochabování břišních svalů
U mnoha lidí s FSHD se také projevuje ochabování břišních svalů. To se může projevit už na počátku onemocnění. Čím více ochabují břišní svaly, tím víc se vyvíjí lordóza v oblasti bederní (spodní) oblasti páteře. Lordóza je typická pro osoby s FSHD.

Ochabování pánevního svalstva
U některých lidí postižených FSHD dochází také k ochabování pánevního svalstva. S tím se ale nemusíme setkat u každého postiženého. Obvykle se to začíná projevovat ve střední dospělosti, pokud se to vůbec objeví. Oslabování pánevních svalů způsobuje potíže se vstáváním ze židle nebo chůzí po schodech a může vést až k invalidnímu vozíku, a to zejména na dlouhé vzdálenosti. Svaly na stehnech jsou někdy také postižené. Oslabení pánevního svalstva může vést ke vzniku kolébající chůze a přispívá ke zhoršení lordózy, která u FSHD bývá velmi častá. U dětí s FSHD bývá oslabení pánevního svalstva prvním příznakem nemoci, kterého si rodiče všimnou, jelikož to dětem působí potíže s chůzí a během.

Asymetrické ochabování svalstva
U většiny lidí s FSHD bývá oslabení svalstva levé a pravé strany těla asymetrické. U některých jedinců s FSHD může být tento rozdíl dost výrazný. Důvod této asymetrie, která není obvyklá u jiných typů svalové dystrofie, není jasný.

Má FSHD i jiné příznaky než ochabování svalstva?
Toto onemocnění může mít kromě ochabování svalstva i jiné příznaky.

Bolesti a záněty
Zánět svalů - napadení některými druhy buněk imunitního systému - se vyskytuje u některých svalových dystrofií a mohou být rozsáhlé i u některých lidí s FSHD. Z tohoto důvodu je někdy FSHD špatně diagnostikovaná a zaměňuje se za jiný typ svalového onemocnění nebo jinou nemoc jako polymyositida, u které imunitní systém napadá svaly. Důležitým rozdílem je, že polymyositida je léčitelná pomocí prednisonu, kortikoidního léku, který může zánět vyléčit, zatímco nemá žádný vliv na FSHD. Vzhledem k množství nežádoucích účinků ho nedoporučujeme u této diagnózy užívat, i když může některé příznaky FSHD potlačit. Příčinou bolesti u FSHD může být ochabování svalstva, z toho důvodu vznikají také různé deformity kostí, obzvlášť páteře či lopatek.

Deformity kloubů a páteře
Vzhledem k ochabování svalstva dochází k tuhnutí kloubů a ke vzniku kontraktur. U FSHD k nim dochází nejčastěji v oblasti Achillových šlach. Páteř se skládá z mnoha spojů mezi obratli, což jí vlastně dodává pružnost a flexibilitu. Takže, když svaly kolem páteře oslabují, páteř se vychyluje do strany nebo dovnitř. Vychýlení páteře mívá často podobu lordózy nebo skoliózy, která však nebývá tak závažná.

Mírná ztráta sluchu
U některých forem FSHD se může vyskytnout i mírná ztráta sluchu, ale většinou to ovlivňuje jenom vnímání vysokých tónů. Často tato porucha bývá tak malá, že dotyčný si jí ani nevšimne a je objevena až při pečlivé kontrole. Někteří odborníci se dokonce ptají, zda ztráta sluchu je opravdu následkem onemocnění FSHD, nebo to je běžný jev u dospělých osob obecně. Pokud opravdu dochází ke ztrátě sluchu u FSHD, tak důvod není jasný. Když člověk onemocní FSHD v dětství, ztráta sluchu bývá mnohem závažnější, než když nemoc propukne v dospělosti. Důvod je rovněž nejasný.

Změny sítnice
U FSHD se také mohou objevit některé abnormality v krevních cévách sítnice. Naštěstí jen velmi málo lidí má problémy se zrakem následkem tohoto onemocnění, ale každý postižený by měl absolvovat návštěvu u očního lékaře. Opět důvody této poruchy nejsou známé.

Srdeční a dýchací funkce
Je běžné, že onemocnění svalovou dystrofií obvykle přináší i zhoršení srdeční funkce či dýchací obtíže. I u typu FSHD mohou nastat tyto problémy, i když obvykle nebývají tak závažné a často jsou objeveny pouze po specializovaném vyšetření. Někteří odborníci v poslední době doporučují monitorování srdeční funkce i u pacientů s FSHD. Podobné to je i u dýchacích potíží, které mohou být různé v závislosti na oslabení dýchacích svalů. Tyto obtíže však nejsou tak časté u FSHD jako u jiných typů svalové dystrofie. I zde se doporučuje pravidelná kontrola plic a kardiologické vyšetření

Co není postižené u FSHD?
U tohoto typu svalové dystrofie se neprojevují žádné poruchy učení či jiné mentální dysfunkce. Citlivost ani nervový systém nejsou porušeny. Neprojevují se ani ztráty vnímání, neschopnost ovládat močový měchýř či střeva nebo sexuální problémy. Všechny tyto aspekty se u FSHD vůbec nevyskytují.

Jak se FSHD diagnostikuje?
Dnes je nejspolehlivější způsob diagnostiky FSHD test, který odhalí drobnou chybějící část DNA na chromozómu 4. Tento test se provádí z krve a je považován za vysoce přesný, i když u FSHD nebyl nalezen žádný specifický gen, který by mohl být spojován s tímto onemocněním. U postižených lidí, kteří mají v rodinné anamnéze toto onemocnění, test DNA je obvykle všechno, co musí podstoupit, aby se potvrdilo, zda opravdu trpí formou FSHD. V mnoha případech však postižení nemají tuto nemoc v rodinné anamnéze. V těchto situacích se doporučují levnější a méně specifické testy než test DNA. Jeden z nich je test na kreatin. Tento test měří množství enzymu známého jako kreatin kinázy v krvi. Při poruše svalové buňky, jako je tomu u svalových dystrofií a některých dalších poruch nervosvalových onemocnění, bývá zvýšená úroveň kreatin kinázy nebo CK. Kreatin kináze se dříve nazýval kreatin fosfokináza nebo CPK. Další druh diagnostického testu je elektromyogram neboli EMG, který je poněkud nepohodlný a spočívá v zavedení velmi jemné jehly do svalů, kde se měří jeho elektrická aktivita. Další možný test je NCV, kde se měří rychlost vodivosti nervů. Měření sleduje, jak rychle putuje nervový signál z jedné části nervu do druhé. Nervové signály jsou měřeny povrchovými elektrodami (podobné těm, které používají u EKG), a test je jen mírně nepříjemný. Další diagnostický postup bývá biopsie svalu. Při tomto postupu se odebere malý kousek svalu většinou z lýtka nebo paže. Z tohoto vzorku, který je podroben různým biochemickým testům, lze odhalit buněčné a molekulární abnormality naznačující určité onemocnění svalů nebo vyloučit další typy onemocnění. Svalová biopsie se v současnosti provádí méně než v minulosti, zvláště když byl proveden test DNA na onemocnění, pro které má lékař podezření na základě určitých příznaků - jako je tomu u FSHD. Svalová biopsie je však velmi nutná k pochopení vztahů mezi výsledky DNA testu a tím, co se vlastně děje uvnitř svalu. Dnešní svalové biopsie představují minimální nepohodlí nebo nepříjemnosti a obvykle se provádí v lokální anestezii.

Bývá FSHD zaměňována s jinými poruchami?
FSHD může být někdy zaměněna s polymyositis, což ale není genetická choroba, ani typ muskulární dystrofie. Také může být zaměněna s určitými poruchami nervového systému, což ale nemá nic společného s poruchami svalů. Také se doporučuje přehodnotit diagnózu, která byla stanovena před mnoha lety (např. u starších členů rodiny). V současnosti existuje daleko více možností diagnostiky, která je i mnohem přesnější i dostupnější.

Existuje nějaká léčba na FSHD?
U osob postižených FSHD, které mají alespoň jeden silný deltový sval (v horní části paže), je možný chirurgický zákrok, při kterém je lopatka přivázaná k zadní části hrudního koše, což umožňuje díky pákovému účinku zvednout paži. Bohužel se jedná o relativně málo lidí, kde je tento zákrok možný. Žádná jiná léčba, která by nemoc zastavila nebo zvrátila, neexistuje, ale jsou léčebné metody a pomůcky, které mohou příznaky zmírnit. V některých případech se doporučuje užívání protizánětlivých léků, známých jako nesteroidní nebo NSAID, pro zlepšení pohodlí a mobility. Jedná se o stejné léky předepisované lidem s artritidou a dalšími zánětlivými onemocněními. Experimentální lék MYO-029 je u FSHD a dalších nervosvalových onemocnění testován. Účinkuje tak, že blokuje přírodní protein, který omezuje růst svalů.

Chirurgické a mechanické léčebné postupy
U některých osob s FSHD byly úspěšné chirurgické zákroky, při kterých jim byly zpevněné lopatky (scapulae) připojením k žebrům. Při tomto postupu jsou lopatky připevněné k žebrům tak, aby se nepohybovaly. Následně pacient může částečně zvedat paži do strany, protože lopatka je zpevněna. Přestože tento typ operace ve skutečnosti snižuje rozsah pohybu (lopatka se již nemůže normálně otáčet), funkce paže se může zlepšit. Jenom odborník, který už má zkušenosti s tímto druhem operace, se může vyjádřit k přínosu tohoto zákroku. Rehabilitační pracovníci doporučují také různé ortopedické pomůcky, které mohou zlepšit daný stav pacienta. Mezi ně patří korzety podporující páteř, podvazkové pásy a speciální podprsenky pro lidi s FSHD. Tyto pomůcky pomáhají kompenzovat oslabení svalů v horní a dolní části zad. Různé dlahy, ortézy nebo ortopedické boty mohou kompenzovat oslabení svalů na nohou. Pacienti je mohou obdržet na doporučení lékaře či fyzioterapeuta a lze je zakoupit nebo vyrobit na zakázku. Fyzioterapeuti doporučují lidem s FSHD, aby se nebáli tyto ortopedické pomůcky používat. Není pravda, že by jim poškozené svaly zeslábly ještě víc. Spíš naopak jim to pomůže zachovat mobilitu a zbývající síly budou využity efektivněji. Také se doporučují masáže nebo teplé zábaly.

Cvičení
Masáže a fyzioterapie jsou pro osoby s FSHD velmi přínosné. Vzhledem k tomu, že doposud není přesně známá příčina, která způsobuje ztrátu svalové hmoty u FSHD, je těžké doporučit přesný druh cvičení. Nicméně fyzioterapeuti, kteří mají zkušenosti s lidmi postiženými FSHD, tvrdí, že mírné cvičení není na škodu a může být dokonce užitečné, alespoň pro svaly, které nejsou silně oslabené. Terapeuti radí, aby zvolené cviky nepůsobily svalové křeče, bolest svalů nebo extrémní únavu. Cvičební program pro někoho, kdo má FSHD, by měl být veden profesionálně, a to fyzioterapeutem, který má zkušenosti s nervosvalovými poruchami. Cviky by měly posilovat zdravé svaly a regenerovat ty oslabené.

Dieta
Tak jako u jiných typů svalové dystrofie, ani u FSHD neexistuje žádná konkrétní dieta, která by měla přímý vliv na průběh onemocnění. Poraďte se se svým odborným lékařem o způsobu stravování, a jaké doplňky stravy vám může doporučit. Někteří lékaři doporučují užívání kreatinu, ale i v tomto případě je nutná opatrnost.

Z angličtiny přeložila Mgr. Dona Jandová
Informace o cookies Tato stránka používá cookies, uchovává informace o používání webu ve vašem počítači. Prohlížením stránek, dáváte svůj souhlas s využitím cookies.