Prostě a jednoduše: test na hladinu kreatinkinázy

CK, známá také jako kreatinfosfokináza neboli CPK, je typ bílkoviny, která se řadí do skupiny enzymů. Katalyzuje, neboli „podporuje“ důležitou biochemickou reakci. Normální funkcí CK v našich buňkách je vázat na kreatin fosfátovou skupinu, čímž dojde k syntéze vysoce energetické molekuly fosfokreatinu. Fosfokreatin je v našich buňkách spalován jako rychlý zdroj energie.
Normální funkce CK však v případě neuromuskulárních onemocnění není tak důležitá jako to, co se s CK děje při poškození svalu. V rámci procesu svalové degenerace se svalové buňky rozpadají a jejich obsah se vyplavuje do krevního oběhu. Jelikož se většina CK v lidském těle normálně nachází ve svalech, naznačuje zvýšení hladiny CK v krvi, že již došlo k poškození svalů nebo že k němu právě dochází. Zvýšení hladiny CK v krvi je tedy obvykle příznakem buď svalového poškození, onemocnění, nebo zánětu.

Hladina CK jako diagnostický nástroj
Pro měření hladiny CK se odebere vzorek krve, který se rozdělí na frakci obsahující buněčné elementy a frakci bez buněk – sérum. Hladina CK v séru se uvádí v enzymových jednotkách (U) na litr (l) séra. U zdravého dospělého člověka se hladina CK v séru liší v závislosti na řadě faktorů (pohlaví, rasa a aktivita), ale normální rozmezí je 22 až 198 U/l1. Hodnoty uváděné jako přípustné rozmezí hladin kreatinkinázy se mohou v různých laboratořích lišit.
Vyšší hladina CK v séru může indikovat poškození svalů v důsledku chronického onemocnění, ale může být i důsledkem akutního svalového poranění. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby osoby, které mají podstoupit odběr krve kvůli testům na CK, omezily fyzické výkony na běžnou úroveň.
Testy na hladinu CK jsou často prvním z řady diagnostických nástrojů, které se používají ke stanovení nervosvalového onemocnění. Používají se k posouzení možné přítomnosti nervosvalového onemocnění šesti základními způsoby:

1. K potvrzení suspektní svalové poruchy dříve, než se objeví další příznaky.
2. K určení, zda jsou příznaky svalové slabosti způsobeny problémem svalů nebo nervů.
3. K rozlišení některých typů onemocnění, například dystrofií a vrozených myopatií.
4. K odhalení „přenašečů“ nervosvalových onemocnění, zejména v případě Duchennovy svalové dystrofie. Přenašeč je nositelem genetické vady, ale nedochází u něj k plnému rozvinutí onemocnění. U potomků přenašeče může dojít plnému rozvoji choroby.
5. Za účelem sledování průběhu kolísavého onemocnění (především zánětlivé myopatie) nebo dokumentování epizod akutního svalového poškození objevujícího se u některých metabolických myopatií.
6. Při novorozeneckém screeningu pro včasnou diagnostiku některých onemocnění, jako je Duchennova svalová dystrofie.

Interpretace zvýšené hladiny CK
Jelikož zvýšené hladiny CK poukazují na poškození svalů, ptá se řada rodičů, proč jejich děti s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) vykazovaly vyšší hladiny CK v mladším věku, kdy měly zachovány rozsáhlejší svalové funkce2. K tomuto zdánlivému paradoxu dochází proto, že je svalová degenerace v ranějších stadiích rychlejší, případně i proto, že je v mladším věku k dispozici více svalové hmoty uvolňující CK do krevního oběhu.
Hladina CK může být mírně zvýšená (500 U/l) u nervových poruch, jako je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), amyotrofická laterální skleróza (ALS) nebo spinální svalová atrofie (SMA), nebo výrazně zvýšená
(~3 000 až >30 000 U/l) u DMD, některých dalších svalových dystrofií nebo zánětlivých myopatií3 (dermatomyozitida, polymyozitida a myozitida s inkluzními tělísky). Zároveň u některých neuromuskulárních poruch, jako jsou vrozené myopatie (nemalinová myopatie, onemocnění centrálních jader a další) či myasthenie gravis nemusí docházet k žádnému zvýšení hladin CK.
Během epizod akutního rozpadu svaloviny (rabdomyolýzy), k nimž dochází u některých zánětlivých a metabolických myopatií, může hladina CK dočasně vystřelit mimo stupnici a dosáhnout 50 000 až 200 000 U/l. Tyto případy vyžadují lékařskou pohotovost a nemocniční péči. Hladiny CK jsou v takové situaci mnohem vyšší než v případech jejich chronického zvýšení v důsledku například svalových dystrofií.
Za všech okolností bychom měli mít na paměti, že hladiny CK neodrážejí vždy míru dopadu onemocnění na funkce daného pacienta. Variabilita hodnot je velmi široká a existuje mnoho faktorů, které mohou hladiny CK ovlivnit. Vysoké hodnoty CK nemusí nutně potvrzovat diagnózu nervosvalového onemocnění. Obvykle však jsou pro lékaře prvním indikátorem možného problému, po němž následuje vyžádané genetické vyšetření.