Mezinárodní den Pompeho nemoci

15. duben, 2016
Spolu jsme silní
Mezinárodní den Pompeho nemoci

ČÍM DŘÍVE – TÍM LÉPE
Včasná diagnóza Pompeho nemoci je klíčem k docílení nejlepších výsledků současné možné léčby
Průměrná doba k určení diagnózy činí deset let od prvotních příznaků.

JAK MŮŽETE POMOCI
Naučte se rozpoznat první varovné signály Pompeho choroby.
K určení (nebo vyloučení) Pompeho nemoci stačí jednoduchý krevní test.
Příznaky Pompeho nemoci se mohou projevit různě.
Pompeho nemoc je tak vzácná choroba, že lékaři často přehlédnou první příznaky a pacienti jsou špatně diagnostikováni, anebo nejsou diagnostikováni vůbec.


Symptomy Pompeho nemoci s nástupem v raném dětství *

• Zvětšené srdce
• Obtížný příjem potravy
• Hypotonie („Floppy Baby“)
• Záklon hlavy
•  Vývoj kojence je pomalý

*Příznaky Pompeho nemoci s nástupem v raném dětství se mohou projevit už v prvních týdnech života. Ne všechny symptomy se musí objevit hned na začátku onemocnění.

Symptomy Pompeho nemoci s pozdějším nástupem*

• Obtížné vstávání z dřepu, nejistá chůze do schodů
• Obtíže při vstávání ze židle
• Respirační obtíže, které se mohou projevit ranními bolestmi hlavy, ranní nevolnosti nebo malátnosti
• Svalová slabost nebo bolesti svalů
• Časté pády
• Rychlá únava i po lehké námaze

*Příznaky Pompeho nemoci s pozdějším nástupem se mohou objevit v jakémkoliv věku. Ne všechny symptomy se musí objevit hned na začátku onemocnění.

Pokud máte podezření, že trpíte Pompeho nemocí, vyžádejte si test.