Co jsou kongenitální myastenické syndromy?
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) je skupina geneticky podmíněných poruch nervosvalového přenosu, které se projevují krátce po narození nebo v útlém dětství. Příčinami vzniku CMS jsou genetické vady v řadě různých genů. Tyto vady způsobují špatný přenos vzruchů z nervů do svalů, což se projevuje svalovou slabostí spojenou s rychlou unavitelností. Svalová slabost se liší v závislosti na typu genetického defektu, míra dopadu na hybnost se proto pohybuje od mírné až po těžkou. V méně závažných případech se porucha může projevit poklesem víček a svalovou unavitelností, vliv na běžný život je jen nepatrný. V nejzávažnějších případech, kdy jsou postiženy respirační nebo jiné důležité tělesné funkce, může být kongenitální myastenický syndrom život ohrožující nebo dokonce způsobit smrt.
Příznaky se obvykle objevují v raném dětství, jsou však případy nástupu CMS v dospělosti, kdy jsou projevy onemocnění podobné příznakům u myasthenia gravis, nemohou však být léčeny steroidy a terapiemi, které jsou účinné u myasthenia gravis.
Jsou CMS totéž jako myasthenia gravis?
Nikoliv. Pokud lidé mluví o myastenii, zpravidla mají na mysli myasthenia gravis – nervosvalové autoimunitní onemocnění, které postihuje děti i dospělé. U myasthenie gravis je porucha nervosvalového přenosu způsobena tím, že dochází k tvorbě protilátek proti acetylcholinovým receptorům, které blokují jejich funkci nebo je dokonce ničí. Myasthenii gravis lze léčit steroidy, imunosupresivy nebo tymektomií (chirurgické odstranění brzlíku).
Jaká je dědičnost CMS?
Ve většině případů děti s CMS dědí vadný gen od obou rodičů. To se nazývá
autozomálně recesivní (AR) mutace. Jestliže má každý z rodičů pouze jednu kopii vadného genu, onemocnění se u nich neprojeví, ale u jejich potomků je 25% pravděpodobnost, že budou postižení.
Děti, které zdědily autozomálně recesivní typ CMS, předají jednu kopii vadného genu svým potomkům, ale je nepravděpodobné, že budou CMS postiženi, neboť pravděpodobnost, že jejich partner (ka)/druhý rodič je také nositelem vadného genu je velmi malá, pokud však není pokrevním příbuzným.
Typ kongenitálního myastenického syndromu známý jako „slow channel CMS“ se dědí odlišným způsobem. Jedná se o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že může být dítěti předána od jednoho z rodičů. Pokud jeden z rodičů má CMS, je u jejich potomka 50% pravděpodobnost, že bude postižený. V jiných, vzácných případech může u plodu dojít k náhlé mutaci genu, aniž by rodiče byli nositeli chybných genů.
Více informací o genetice a dědičnosti najdete v našem informačním materiálu Dědičnost a svalové dystrofie.
Jak jsou CMS diagnostikovány?
Diagnostika kongenitálních myastenických syndromů je v současné době založena na neurologickém vyšetření, anamnéze, laboratorních nálezech a na elektrofyziologickém vyšetření, při kterém se měří reakce svalů a nervů na opakovanou stimulaci. Další diagnostickou metodou, která se provádí, aby se vyloučily jiné příčiny příznaků, je molekulárně genetická analýza vzorku DNA, případně svalová biopsie.
Jakmile je stanovena diagnóza CMS, rodina by měla navštívit speciální genetickou poradnu, kde mohou získat podrobné informace o genetických důsledcích diagnózy. Pokud byla v rodině identifikována konkrétní mutace, která je zodpovědná za vznik CMS, je možné u budoucích těhotenství využít metody prenatální diagnostiky.
Jaké jsou příznaky CMS?
Příznaky CMS jsou velmi variabilní a liší se případ od případu. U každého pacienta se choroba projevuje velmi odlišně, společným rysem je však svalová slabost a unavitelnost.
Příznaky, které mohou být pozorovány u osob s CMS:
- V děloze: snížená hybnost plodu v děloze a polyhydramnion (zmnožení plodové vody)
- Od narození: ztuhlé klouby (artrogrypóza), snížená hybnost, porucha sání v důsledku slabosti obličejových svalů, slabý pláč, dysfagie (potíže při polykání), epizodické potíže s dýcháním.
- V dětství: Děti mohou začít chodit později, zvýšená svalová unavitelnost, schopnost chůze jen na krátké vzdálenosti, potíže udržet ruce nad hlavou delší dobu, potíže s chůzí do schodů, kolébavá chůze, časté pády, potíže se žvýkáním. Postižení mívají spinální deformity, výrazné obličejové rysy – prominence dolní čelisti, vysoce klenuté patro, špatné postavení zubů (malokluze), pokles víček (ptóza), porucha oční pohyblivosti (okulomotoriky) s občasným dvojitým viděním a nazolálie (huhňavost, nosní řeč). Děti s CMS mohou mít časté infekce dýchacích cest vyžadující hospitalizaci.
- V dospělosti: podobné obtíže jako u dětí, ale s nástupem v pozdějším věku, v popředí je zvýšená svalová unavitelnost, potíže s běháním a chůzí do schodů, snížená schopnost pohybovat prsty a zápěstím.
Jaká je progrese CMS?
Aby bylo možné předpovědět dlouhodobou prognózu, je důležité určit správnou diagnózu. Pokud je CMS diagnostikována včas, je možné ji do určité míry léčit farmakologicky a předejít tak vzniku některých klinických příznaků. U většiny pacientů s CMS s věkem dochází ke zlepšení svalové síly a dávky léků je možné snížit, v jiných případech je k udržení svalové síly potřeba celoživotní užívání léků. Téměř všechny děti s CMS jsou schopny samostatné chůze a onemocnění nemá vliv na intelekt. Některé formy CMS jsou tak mírné, že jsou diagnostikovány až v pozdním dětství, dospívání nebo dokonce dospělosti. Podpůrná
léčba je doporučena ve všech případech.
Někteří pacienti s CMS mohou potřebovat podpůrnou plicní ventilaci, pomoc při krmení, důležitá je kontrola funkce plic, rehabilitační a logopedická terapie.
Jaké typy CMS existují?
V závislosti na tom, kde dochází k poruše přenosu vzruchů mezi nervy a svaly (viz obrázek níže) rozdělujeme CMS do tří základních kategorií, a to na syndromy:
- Presynaptické – v nervových zakončeních, kde dochází k poruše tvorby a uvolňování acetylcholinu – látka, která zprostředkovává přenos vzruchu v nervové soustavě (tzv. neurotransmiter).
- Synaptické – v mezeře mezi nervovým zakončením a svalem (synaptická štěrbina)
- Postsynaptické – ve svalu, kde dochází k poruše acetylcholinových receptorů
V současné době je již známa celá řada genů, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj různých typů kongenitálních myastenických syndromů, což umožňuje identifikovat onemocnění pomocí cílené DNA analýzy. Někdy je zapotřebí svalová biopsie, aby mohlo být zjištěno, jak nervosvalové spojení funguje.
Existuje několik forem CMS, které zatím nelze identifikovat a zařadit, ale díky rychlým pokrokům ve výzkumu lze v budoucnosti očekávat objevení nových genů zodpovědných za CMS.
Léky, anestezie a operace
Lidé s CMS by se měli vyvarovat některých léků, jako jsou antibiotika, kardiovaskulární léky a psychofarmaka, neboť narušují normální neuromuskulární funkce a mohou některé příznaky onemocnění zhoršit.
Než začnete užívat jakýkoliv nový lék, vždy konzultujte vašeho odborného ošetřujícího lékaře. Užívání nových léků bez konzultace může být velmi nebezpečné.
V případě zvažování jakýchkoliv operačních zákroků je nezbytné informovat o vaší diagnóze anesteziologa a operatéra. Pro případ nutnosti akutní zdravotní péče by měl postižený u sebe
nosit kartičku nebo náramek s informací, že má CMS.
Fyzioterapie
Rehabilitační péče je u pacientů s kongenitálními myastenickými syndromy zaměřena na respirační fyzioterapii a na cvičení, která pomáhají zlepšit mobilitu a minimalizovat riziko vzniku kontraktur.
Akutní stavy
V případech mírných obtíží či běžných nemocí kontaktujte svého praktického lékaře, pokud se vyskytnou vážnější zdravotní problémy, měli byste kontaktovat odborného lékaře nebo pediatra a v případech nouze je nutné volat rychlou lékařskou pomoc – telefonní linku 155!
Pokud má vaše dítě CMS, mělo by mít právo na přednostní vyšetření na dětské pohotovosti místní nemocnice.
Pacienti, kteří mají respirační potíže a opakující se infekce dýchacích cest, by měly být v péči specializovaného pracoviště a být každoročně očkováni proti chřipce a pneumokokovým nákazám. Rodiče a jiné pečující osoby by měli být proškoleni v kardiopulmonální resuscitaci.
Škola
Je vhodné informovat školu a spolužáky o potřebách a opatřeních, které je vzhledem k onemocnění vašeho dítěte potřeba učinit. Například delší domácí příprava a cestování do školy a ze školy, může znamenat, že bude potřeba, aby mohlo vyučování začínat později nebo z vyučování dříve odejít.
Bude také potřeba vysvětlit, že vaše dítě místo psaní bude muset používat počítač nebo notebook a že bude potřebovat více času na vypracování úkolů a testů. Nebude moci sedět na zemi, mělo by se vyhýbat činnostem, kdy je nutné často vstávat. Mělo by používat židli vyhovující výšky.
Bude nutné dohodnout se na vhodné míře účasti vašeho dítěte na hodinách tělesné výchovy, s možností zůstat v případě potřeby v budově školy. Vaše dítě se nebude moci hlásit a mluvit ve třídě nahlas. Bude potřebovat více času na jídlo a pití a mělo by mu být umožněno brát v určitém čase léky.
Vaše dítě může být středem posměšků kvůli povadlým víčkům, šilhání, tichému hlasu, špatné artikulaci a projevy onemocnění mohou kolísat ze dne na den, je proto důležité, aby mělo možnost se svěřit a vypovídat a aby mělo odpovídající podporu.
Na základě Prohlášení o speciálních vzdělávacích potřebách mohou být pro vaše dítě vytvořeny vhodné podmínky a podpora včetně zajištění asistenta-pedagoga nebo dopravy do školy a ze školy.
Vydáno: leden 2010
Autor: Muscular Dystrophy Campaign
