Nervosvalová onemocnění

Pan Stuart Peltz představuje další kroky ve vývoji léku Ataluren (PTC124) od farmaceutické firmy PTC Therapeutics CEO za finanční podpory MDA (americká organizace muskulárních dystrofiků). Experimentální lék prokázal slibné výsledky u chlapců postižených svalovou dystrofií typu Duchenne/Becker, a proto je plánována třetí etapa výzkumu s cílem […]

Farmaceutická firma BioMarin Pharmaceutical hledá účastníky pro klinickou studii zaměřenou na testování bezpečnosti a tolerance experimentálního léku BMN701 u dospívajících a dospělých osob postižených pozdní formou Pompeho nemoci.

Margaret Wahl, Quest říjen 2012 Nizozemská biotechnologická společnost Prosensa a nadnárodní farmaceutická společnost GlaxoSmithKline pokročily v testování léků zaměřených na několik exonů v dystrofinovém genu.

Vědci z pěti amerických center a z jednoho kanadského provádějí klinické hodnocení Koenzymu Q10 a Lisinoprilu a jejich kladné účinky na srdeční funkce u osob postižených svalovou dystrofií typů DMD, Becker a pěti typů pletencové svalové dystrofie (LGMD) – LGMD2C, LGMD2D, […]

Biofarmaceutická společnost AVI Biopharma oznámila 15. listopadu 2011, že rozšíří vývoj léku na principu exon-skippingu k léčbě DMD pro osoby se specifickými mutacemi v dystrofinovém genu. Společnost uvedla, že bude spolupracovat s Národním dětským lékařským centrem ve Washingtonu, D.C., Lékařským centrem Carolinas v Charlotte, […]

První fáze studie experimentálního léku GSK2402968 u nechodících chlapců postižených svalovou dystrofií typu Duchenne ukončila registraci. Hodnocení se provádí v dětské nemocnici Nationwide v Columbusu, Ohio (USA) a ve Francii.

DMD a Beckerova svalová dystrofie Vědci zjistili, že po opakovaném aplikování injekcí s lidskou formu bílkoviny zvané biglykan se u myší s chorobou připomínající lidskou DMD zlepšila odolnost svalů proti poškození následkem kontrakcí, některé bílkoviny se navrátily do původní pozice v membráně svalových vláken […]

Ve Spojených státech dostal první pacient embryonální kmenové buňky. Rozpohybují ochrnuté, umožní vypěstovat nové srdce, uzdraví poškozený mozek. Embryonální kmenové buňky se v budoucnu mají stát zázračným lékem. Dovedou se totiž za určitých podmínek přeškolit na jakékoli tělní buňky. Mnoho lidí […]

V nedávné studii byl týmem vědců z americké University of Washington a University of North Carolina testován účinek sildenafilu, léku známého pod obchodní značkou Viagra, na srdeční funkci u myší s onemocněním podobným DMD (mdx myši). Studie ukázala, že sildenafil dokáže u mladších myší dlouhodobě […]

V rámci studie podporované MDA (Americká asociace muskulární dystrofie) probíhající ve dvou etapách se sledovalo, jaký výsledek má transfer genu alfa-sarkogykanové bílkoviny do svalu chodidla u lidí s pletencovou muskulární dystrofii typu 2D. Ukázalo se, že u pěti ze šesti účastníků se ve svalu […]

BMD je onemocnění kosterního svalstva a srdečního svalu způsobené různými mutacemi genu nesoucího kód na výrobu bílkoviny dystrofin, která hraje klíčovou roli v tvorbě svalové tkáně. Tento gen se nachází na chromozomu X. U muskulární dystrofie typu Becker se dystrofin tvoří, ale […]

Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva.

Vědci ve Francii podporovaní z grantů MDA objevili u myší dosud neznámý typ svalových kmenových buněk, nacházející se v prostorách mezi svalovými vlákny. Nové buňky, přezdívané „ PICs“, mohou hrát přinejmenším stejně důležitou roli při regeneraci a posílení svalů jako satelitní buňky, které […]

Testování sloučeniny BMN195, určené ke zvyšování tvorby utrofinu, svalový protein, který může chránit křehké svalové buňky u pacientů s DMD a BMD, bylo zahájeno na lidech.BMN195 je malá molekula určena k iniciaci zvýšené tvorby utrofinu, proteinu, který v těle vzniká přirozeným procesem a je […]

V Tucsonu, Arizona, 15. dubna 2009 MDA oznámila, že výzkum podporovaný Asociací muskulárních dystrofiků v USA (Muscular Dystrophy Association (MDA) ) a Národním ústavem pro zdraví ukázal první slibné výsledky v genové terapii u třech lidí trpících pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). „Tyto výsledky ukazují možnosti genové […]

Kdy bude terapie na principu exon skipping dostupná?Dystrofinový gen byl nalezen před dvaceti lety. Všichni byli nadšeni, že příští rok bychom mohli mít lék. Co můžeme říct rodičům, kteří vidí, jak rychle běží čas jejich chlapců? Před dvěma lety mi […]

Studie výzkumníků z Kalifornské univerzity Los Angeles (University of California – Los Angeles) ukázala, že malá bílkovina známá jako sarkospan může mít mnohem větší potenciál při léčbě svalové dystrofie typu Duchenne (DMD) a možná i pro jiné typy svalové dystrofie (MD), než se […]

Rozhovor s profesorem Wiltonem (I. část) Profesor Wilton je šéfem skupiny Experimentální molekulární medicíny v Centru pro nervosvalové a neurologické nemoci na University of Western Australia ve městě Nedlands nedaleko Perthu. 16. 7. 2006 po výroční konferenci PPMD v Cincinnati/Ohio, která proběhla ve dnech 13. – […]

Na státní univerzitě v Ohio, ve státě Columbus (The Ohio State University, Columbus) proběhl výzkum, jehož cílem bylo testování hypotézy, že přenos gamma-glutamylu může být použit jako spolehlivý biomarker při rozlišování postižení kosterního svalstva a poškození jater.

Léčba pomocí sildenafilu (Viagra) podstatně zlepšila činnost srdce u myší s podobnou nemocí jako Duchennova muskulární dystrofie (způsobena absencí bílkoviny dystrofinu), což naznačuje možnost nové léčby kardiologických obtíží u takto postižených osob. Vědecký tým vedený Christine Des Rosiers z Montrealské univerzity společně s Basilem Petrofem […]

Už víc jak čtyřicet let se na Den práce díky televizní show pod patronátem amerického herce Jerryho Lewise, kde vystupují různé celebrity společně s dětmi postiženými muskulární dystrofii, vybírají významné finanční částky pro podporu Asociace muskulárních dystrofiků.Při nedávném telemostu organizovaném v Las […]

První klinický test morfolina začal 18.12.2007 ve Velké Británii. Profesor Muntoni a jeho tým aplikovali injekcí morfolina pacientovi s DMD do svalu na chodidle. Je to začátek dvou velkých klinických pokusů s genetickými léky pro DMD, které chtějí Britové provést během příštího roku. […]

Stipendista Tejvir S. Khurana z Pensylvánské univerzity a jeho spolupracovníci prohlašují, že našli podporu pro jejich hypotézu, že nízká hladina kyslíku (hypoxie) je nejenom následkem zhoršené dýchací funkce u Muskulární dystrofie typu Duchenne (DMD), ale že nedostatek kyslíku zároveň působí další poškození […]

Holandští vědci pod vedením Judith van Deutekom, Ph.D. oznámili v prosinci 2007, že se jim pomocí léku označovaného jako PRO051 podařilo částečně napravit genetický defekt v genu pro dystrofin, který způsobuje DMD. Tato metoda nevede k úplné obnově produkce neporušeného […]

Vědci z Univerzity v Missouri-Columbia, konstatovali, že myši, jejichž svalové buňky v srdci obsahovaly alespoň v 50% dystrofin, svalová bílkovina chybějící u svalové dystrofie typu Duchenne, jsou chráněné před srdečními vadami objevujícími se u této choroby. Podle jejich názoru má […]