MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE - genetické onemocnění
Spolupracujeme se zdravotnickými institucemi
Pořádáme tuzemské i zahraniční akce
Vydáváme ZPRAVODAJ AMD

IČ: 16190254, DATOVÁ SCHRÁNKA: 4airqic

Nervosvalová onemocnění

14. 1. 2016
Zjistila jsem, že i s hendikepem může být člověk šťastný
Jmenuji se Naďa Helmerová, jsem 10 let na vozíku a neobejdu se bez pomoci druhé osoby. Bydlím v domě s pečovatelskou službou v Břasích na Rokycansku (Plzeňský kraj). Mám zde jednopokojový byt a v něm vše, co k životu potřebuji. Zjistila jsem, že toho hmotného, […]
27. 7. 2015
Kdy a jak se zrodil první elektrický vozík
Otec elektrického vozíku Ve své zemi patří dodnes mezi nejslavnější vynálezce. Svou tvůrčí invenci uplatnil v obrovském tématickém spektru od jaderných reaktorů až po mikrochirurgickou sešívačku. Pohled na válečné veterány vracející se z Evropy a Pacifiku ho přivedl i na […]
26. 7. 2015
Dnes už vím o svém onemocnění téměř všechno: Pompeho nemoc
Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali Pompeho nemoc. Vše o své nemoci se však dozvěděla o desítky let později. V roce 2001 byla jako první pacientka […]
23. 7. 2015
Bojuju dál: svalová dystrofie pletencového typu
Svalové dystrofie pletencového typu přicházejí postupně. Lidé ztrácejí sílu. Sílu chodit, sílu v rukách, někdy i pro dýchání potřebují podporu. A musejí se s tím v životě vyrovnávat. Psychicky i prakticky. „Dřív jsem sám dělal fotky v temné komoře, dnes […]
23. 7. 2015
Spinální svalová atrofie (SMA)
Co je spinální muskulární atrofie?Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Po Duchennově svalové dystrofii (DMD) se jedná o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění začínající v dětském věku. Je to také druhá nejčastější příčina úmrtnosti […]
23. 7. 2015
Duchennova svalová dystrofie (DMD)
Duchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného, zrádná je především […]
25. 11. 2013
Evropa zvažuje podmíněné schválení léku Ataluren
Pan Stuart Peltz představuje další kroky ve vývoji léku Ataluren (PTC124) od farmaceutické firmy PTC Therapeutics CEO za finanční podpory MDA (americká organizace muskulárních dystrofiků). Experimentální lék prokázal slibné výsledky u chlapců postižených svalovou dystrofií typu Duchenne/Becker, a proto je plánována třetí etapa výzkumu s cílem […]
24. 7. 2013
BioMarin testuje lék BMN701 u pozdní formy Pompeho nemoci
Farmaceutická firma BioMarin Pharmaceutical hledá účastníky pro klinickou studii zaměřenou na testování bezpečnosti a tolerance experimentálního léku BMN701 u dospívajících a dospělých osob postižených pozdní formou Pompeho nemoci.
24. 7. 2013
DMD: Prosensa, GSK rozšiřuje program Exon-Skipping
Margaret Wahl, Quest říjen 2012 Nizozemská biotechnologická společnost Prosensa a nadnárodní farmaceutická společnost GlaxoSmithKline pokročily v testování léků zaměřených na několik exonů v dystrofinovém genu.
15. 3. 2013
AVI Biopharma vyvíjí lék zaměřený na exony 45, 50
Biofarmaceutická společnost AVI Biopharma oznámila 15. listopadu 2011, že rozšíří vývoj léku na principu exon-skippingu k léčbě DMD pro osoby se specifickými mutacemi v dystrofinovém genu. Společnost uvedla, že bude spolupracovat s Národním dětským lékařským centrem ve Washingtonu, D.C., Lékařským centrem Carolinas v Charlotte, […]
12. 12. 2011
Svalová dystrofie pletencového typu – LGMD
Svalová dystrofie pletencového typu Svalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který […]
18. 5. 2011
Novinky ve výzkumu muskulární dystrofie Duchenneova a Beckerova typu a myotonické svalové dystrofie.
DMD a Beckerova svalová dystrofie Vědci zjistili, že po opakovaném aplikování injekcí s lidskou formu bílkoviny zvané biglykan se u myší s chorobou připomínající lidskou DMD zlepšila odolnost svalů proti poškození následkem kontrakcí, některé bílkoviny se navrátily do původní pozice v membráně svalových vláken […]
22. 11. 2010
Buňky z embryí začaly léčit
Ve Spojených státech dostal první pacient embryonální kmenové buňky. Rozpohybují ochrnuté, umožní vypěstovat nové srdce, uzdraví poškozený mozek. Embryonální kmenové buňky se v budoucnu mají stát zázračným lékem. Dovedou se totiž za určitých podmínek přeškolit na jakékoli tělní buňky. Mnoho lidí […]
19. 11. 2010
Viagra, možný ochránce srdce u DMD
V nedávné studii byl týmem vědců z americké University of Washington a University of North Carolina testován účinek sildenafilu, léku známého pod obchodní značkou Viagra, na srdeční funkci u myší s onemocněním podobným DMD (mdx myši). Studie ukázala, že sildenafil dokáže u mladších myší dlouhodobě […]
18. 10. 2010
Co je BMD (svalová dystrofie typu Becker)
BMD je onemocnění kosterního svalstva a srdečního svalu způsobené různými mutacemi genu nesoucího kód na výrobu bílkoviny dystrofin, která hraje klíčovou roli v tvorbě svalové tkáně. Tento gen se nachází na chromozomu X. U muskulární dystrofie typu Becker se dystrofin tvoří, ale […]
27. 9. 2010
Kardiomyopatie u Beckerovy formy muskulární dystrofie
Vědci zjistili, že specifické mutace v dystrofinovém genu souvisejí s dřívějším nebo pozdějším nástupem degenerace srdečního svalu. Studie prováděná na 78 osobách zjistila, že kardiomyopatie souvisí s konkrétním poškozením proteinu dystrofinu a nemusí to být nutně ve stejné oblasti, která způsobuje úbytek kosterního svalstva.
10. 9. 2010
Nové svalové kmenové buňky objeveny u myší
Vědci ve Francii podporovaní z grantů MDA objevili u myší dosud neznámý typ svalových kmenových buněk, nacházející se v prostorách mezi svalovými vlákny. Nové buňky, přezdívané „ PICs“, mohou hrát přinejmenším stejně důležitou roli při regeneraci a posílení svalů jako satelitní buňky, které […]
23. 8. 2010
Zahájení experimentálního testování léku zvyšující tvorbu utrofinu
Testování sloučeniny BMN195, určené ke zvyšování tvorby utrofinu, svalový protein, který může chránit křehké svalové buňky u pacientů s DMD a BMD, bylo zahájeno na lidech.BMN195 je malá molekula určena k iniciaci zvýšené tvorby utrofinu, proteinu, který v těle vzniká přirozeným procesem a je […]
12. 7. 2010
Výzkum zaměřený na genovou terapii pro MD ukazuje slibné výsledky
V Tucsonu, Arizona, 15. dubna 2009 MDA oznámila, že výzkum podporovaný Asociací muskulárních dystrofiků v USA (Muscular Dystrophy Association (MDA) ) a Národním ústavem pro zdraví ukázal první slibné výsledky v genové terapii u třech lidí trpících pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). „Tyto výsledky ukazují možnosti genové […]
21. 6. 2010
Pokračování článku o exon skipping
Kdy bude terapie na principu exon skipping dostupná?Dystrofinový gen byl nalezen před dvaceti lety. Všichni byli nadšeni, že příští rok bychom mohli mít lék. Co můžeme říct rodičům, kteří vidí, jak rychle běží čas jejich chlapců? Před dvěma lety mi […]
27. 5. 2010
Duchenneova muskulární dystrofie (DMD) Exon skipping změní Duchenneovu muskulární dystrofii na daleko mírnější
Rozhovor s profesorem Wiltonem (I. část) Profesor Wilton je šéfem skupiny Experimentální molekulární medicíny v Centru pro nervosvalové a neurologické nemoci na University of Western Australia ve městě Nedlands nedaleko Perthu. 16. 7. 2006 po výroční konferenci PPMD v Cincinnati/Ohio, která proběhla ve dnech 13. – […]
3. 5. 2010
Viagra může blahodárně působit na kardiologické obtíže vyskytující se u muskulární dystrofie typu Duchenne a Becker
Léčba pomocí sildenafilu (Viagra) podstatně zlepšila činnost srdce u myší s podobnou nemocí jako Duchennova muskulární dystrofie (způsobena absencí bílkoviny dystrofinu), což naznačuje možnost nové léčby kardiologických obtíží u takto postižených osob. Vědecký tým vedený Christine Des Rosiers z Montrealské univerzity společně s Basilem Petrofem […]
19. 4. 2010
Chybějící léčba, nová výzva pro muskulární dystrofii
Už víc jak čtyřicet let se na Den práce díky televizní show pod patronátem amerického herce Jerryho Lewise, kde vystupují různé celebrity společně s dětmi postiženými muskulární dystrofii, vybírají významné finanční částky pro podporu Asociace muskulárních dystrofiků.Při nedávném telemostu organizovaném v Las […]
7. 4. 2010
Začal první klinický test morfolina ve Velké Británii
První klinický test morfolina začal 18.12.2007 ve Velké Británii. Profesor Muntoni a jeho tým aplikovali injekcí morfolina pacientovi s DMD do svalu na chodidle. Je to začátek dvou velkých klinických pokusů s genetickými léky pro DMD, které chtějí Britové provést během příštího roku. […]
29. 3. 2010
Vědci z Pensylvánie chtějí prolomit bludný kruh
Stipendista Tejvir S. Khurana z Pensylvánské univerzity a jeho spolupracovníci prohlašují, že našli podporu pro jejich hypotézu, že nízká hladina kyslíku (hypoxie) je nejenom následkem zhoršené dýchací funkce u Muskulární dystrofie typu Duchenne (DMD), ale že nedostatek kyslíku zároveň působí další poškození […]
22. 3. 2010
Genetická oprava slibná pro DMD
Holandští vědci pod vedením Judith van Deutekom, Ph.D. oznámili v prosinci 2007, že se jim pomocí léku označovaného jako PRO051 podařilo částečně napravit genetický defekt v genu pro dystrofin, který způsobuje DMD. Tato metoda nevede k úplné obnově produkce neporušeného […]
Hlavním cílem projektu Daruj správně, jenž je zaměřen na individuální dárcovství, je co nejvíce zjednodušit cestu mezi dárci a neziskovými organizacemi a odbourat starost, zda peníze putují tam, kam opravdu mají. Každá organizace registrovaná na Darujspravne.cz je prověřena, má veřejnou sbírku a je plně transparentní.

Nakupujte ve svých oblíbených e-shopech – část peněz z vašeho nákupu věnujte na dobročinné účely. I naší organizaci a našim členům může přispět každý kdo nakupuje přes internet v některém z e-shopů. Stačí jen přejít na stránku GIVT.CZ a vybrat si svůj oblíbený obchod a naši organizaci. Nezaplatíte nic navíc, ale přispějete na dobrou věc.