Novinky ve výzkumu muskulární dystrofie Duchenneova a Beckerova typu a myotonické svalové dystrofie.

DMD a Beckerova svalová dystrofie

Vědci zjistili, že po opakovaném aplikování injekcí s lidskou formu bílkoviny zvané biglykan se u myší s chorobou připomínající lidskou DMD zlepšila odolnost svalů proti poškození následkem kontrakcí, některé bílkoviny se navrátily do původní pozice v membráně svalových vláken a začala se tvořit bílkovina zvaná utrofin.
Utrofin se podobá dystrofinu, bílkovině, která chybí u osob postižených svalovou dystrofií Duchenneova typu DMD a Beckerova typu (BMD). Je pravděpodobné, že utrofin by do určité míry mohl kompenzovat nedostatek dystrofinu, jestliže je umístěn tam, kde se obvykle dystrofin vyskytuje.
V současnosti se nachází ve fázi vývoje nový lék, jehož základ tvoří biglykan.
AVI Biopharma 27. prosince 2010 oznámila, že generální ředitel a prezident společnosti Chris Garabedian bude zkoumat způsoby, jak urychlit vývoj experimentálního přípravku AVI4658 pro léčbu DMD. AVI4658 je navržen tak, aby vyloučil oblast zvanou exon 51 z genetických instrukcí pro tvorbu dystrofinu a tím umožnil svalovým vláknům syntetizovat funkční dystrofin navzdory přítomnosti některých typů mutací na dystrofinovém genu. V červnu 2010 společnost oznámila pozitivní výsledky pocházející z malé studie na léku AVI exon skipping, která proběhla ve Velké Británii. Společnost plánuje zahájit klinické testy s přípravkem AVI4658 také ve Spojených státech, ale zatím ještě nezačaly.

Myotonická dystrofie

Vědci učinili překvapující objev ohledně nezralých svalových buněk odebraných od osob s myotonickou dystrofií typu 1 (MMD nebo DM). Tyto buňky produkují toxické bílkoviny, které mohou způsobit další komplikace už u tak závažného onemocnění. Zároveň tyto bílkoviny mohou sloužit jako nové cíle, na které lze směrovat budoucí léčbu.
Dosud byla většina odborníků přesvědčena, že prakticky všechny problémy u MMD typu 1 lze vysvětlit přítomností rozšířených, extra-dlouhých řetězců genetických instrukcí (RNA) uvízlých v buněčných jádrech, kde narušují buněčné funkce. Tento jev je stále rozhodující pro toto onemocnění. Nyní se však zdá, že to nemusí být úplná pravda.
Část RNA zřejmě opouští buněčná jádra, což je nezbytný krok pro syntézu bílkovin, a část z nich je zřejmě použita pro syntézu bílkovin, přestože postrádá obvyklý povel, který oznamuje buňkám, že lze tento proces zahájit.

zdroj: Quest, No1, 2011
z anglického jazyka přeložila: Mgr. Dona Zalmanová