Svalová dystrofie pletencového typu - LGMD

Svalová dystrofie pletencového typu

Svalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který znamená co nejblíže k trupu a jedná se vlastně o nejvíce postiženou skupinou svalů u LGMD. Proximální svaly se nacházejí nejblíže ke středu těla, zatímco distální svaly jsou dál od trupu (např. u dolních a horních končetin). V případě LGMD bývají distální svaly oslabené až v pozdějším stadiu. Osoba s LGMD ztrácí postupně svalovou hmotu a sílu a nakonec může potřebovat elektrický vozík.
LGMD se může začít projevovat v dětství, dospívání, rané dospělosti nebo i později. Obě pohlaví bývají postižena ve stejné míře. V případě onemocnění v dětství progrese bývá obvykle rychlejší a nemoc více deprimující. Když se porucha projeví v době dospívání nebo v dospělosti, průběh nemoci nebývá obvykle tak závažný a postupuje pomaleji.

Jaké jsou formy svalové dystrofie pletencového typu?

Existuje nejméně 19 forem LGMD a jsou klasifikovány podle genetické vady, které je způsobují (viz „Známé formy svalové dystrofie pletencového typu“). Až do roku 2007 bylo určeno 15 specifických genů, které vedou k produkci svalového proteinu, a v případě jejich mutace vzniká LGMD. Geny nacházející se na chromozomech v každé buňce v těle představují kódy nebo návody pro výrobu různých proteinů v lidském organismu. Geny spojené s onemocněním LGMD obvykle produkují bílkoviny nutné pro funkci svalů. Pokud je jeden z těchto genů vadný, nastávají problémy s výrobou proteinů a důsledkem je špatná funkce svalových vláken. Postupně svaly zeslábnou natolik, že se projeví svalová dystrofie pletencového typu. Vzhledem k tomu, že LGMD je progresivní onemocnění, svaly slábnou v průběhu celého života.
Šest z genů, které když jsou vadné, způsobují LGMD, vedou k výrobě proteinů obvykle umístěných v membráně svalové buňky. (Membrána je tenká blána, která obklopuje každou svalovou buňku a pomáhá ji chránit před poškozením při svalové kontrakci.) Jestliže některý z těchto proteinů chybí z důvodu vady na genu zodpovědného za jeho produkci, membrána pravděpodobně ztrácí schopnost fungovat jako „tlumič“ a jen stěží chrání svalovou buňku před poškozením v průběhu normálního cyklu kontrakce a relaxace.
U LGMD se také může stát, že svalová membrána nemusí dobře těsnit a látky, které by měly zůstávat na jedné či druhé straně membrány, prosakují. V případě, kdy se membránové proteiny nacházejí na správném místě, mohou plnit i další důležité funkce v buňce. Tyto funkce mohou být poškozené, když jedna nebo více bílkovin chybí.
Nicméně, ne všechny svalové bílkoviny spojené s LGMD se nacházejí ve svalové membráně. Například calpain-3 je pravděpodobně umístěna v hlavní části svalové buňky a myotilin a telethonin se nacházejí v té části svalové buňky, která jim umožňuje se stahovat a uvolňovat.
Typy LGMD jsou obecně klasifikovány pomocí písmen a číslic, které označují poškozený gen a ukazují, zda se jedná o dědičnost dominantní, nebo recesivní, což znamená, že může být poškozen jeden gen nebo dva geny. Někteří lékaři rozlišují LGMD podle chybějícího nebo poškozeného proteinu. Například jeden druh pletencové dystrofie se může nazývat nedostatek alfa-sarkoglykanu a další jako deficience beta-sarkoglykanu. Je možné, že v budoucnu termín pletencová dystrofie bude zastaralý a bude nahrazen přesnějšími výrazy.

Jak rychlá je progrese u LGMD?

Zatím není možné přesně předvídat průběh pletencové dystrofie v individuálních případech. U některých forem onemocnění se schopnosti chůze ztrácí během několika let a vznikají vážné zdravotní problémy, zatímco v jiných případech se nemoc zhoršuje velmi pomalu v průběhu mnoha let a způsobuje jen minimální postižení. V současnosti nelze progrese u různých typů LGMD předvídat s jistotou, ale přesná genetická diagnóza může být velmi užitečná.

Jak se toto onemocnění projevuje?

Prvním příznakem nemoci je „kolébavá“ chůze, jejíž příčinou je oslabení svalů v okolí kyčelního kloubu a svalů na nohou. Postižení mohou mít problémy se vstáváním ze židle, z toalety nebo s chůzí do schodů. Oslabení svalů kolem ramen způsobuje potíže při zvedání rukou nad hlavu, držení natažených paží nebo nošení těžkých předmětů. To může způsobit obtíže při takových činnostech jako česání vlasů nebo umísťování věcí na vyšší místa. Někteří lidé mají obtíže při psaní na klávesnici počítače nebo jiných běžných činnostech, někteří nejsou schopni se sami najíst. Při oslabení pletencového svalstva a horních končetin, kdy postižená osoba často padá, je vhodný elektrický invalidní vozík nebo skútr. Lidé, jejichž onemocnění dosáhlo této fáze a rozhodnou se použít vozík, zjišťují, že část ztracené soběstačnosti se jim vrací, stávají se opět nezávislí a jsou mnohem méně unavení.
U pletencové svalové dystrofie může být postiženo i srdce, ale nebývá to tak často jako u jiných typů svalové dystrofie. Postižení srdečního svalu může mít dvě formy – slabost srdečního svalu (kardiomyopatie) a abnormální přenos signálů, které regulují srdeční rytmus (arytmie nebo abnormality převodu). V případě těchto potíží by postižený měl absolvovat pravidelné prohlídky u kardiologa, který mu může předepsat léky nebo v případě potřeby lze použít různé přístroje (například kardiostimulátory). Dýchací funkce mohou v průběhu času oslabovat, a proto musí být pravidelně monitorovány. Existují přístroje, které mohou přispět k udržení dobré kvality dýchacích funkcí.

Co není postiženo u LGMD?

LGMD, stejně jako ostatní svalové dystrofie, je primárně postižení svalů ovládaných vůlí. Jedná se hlavně o pletencové svalstvo, které používáme pro pohyb končetin, krku a trupu. LGMD nepostihuje svalstvo, které pracuje nezávisle na naší vůli (s výjimkou srdce, které bývá postiženo jen u některých forem LGMD), tedy svalstvo, které řídí funkce trávicího a vylučovacího systému a funkce pohlavní.
Toto onemocnění se neprojevuje většinou žádnými bolestmi, ale omezená pohyblivost svalů vede k tuhnutí svalstva a zkrácení šlach. Proto je důležitá rehabilitace, obzvlášť protahování, teplé koupele a přiměřený pohyb, která může minimalizovat tyto nepříjemné následky. LGMD rovněž nepostihuje mozek, intelekt a smysly. Lidé postižení LGMD mohou myslet, vidět, slyšet a cítit stejně jako zdraví lidé.

Jaké testy jsou nutné k diagnostice pletencové svalové dystrofie (LGMD)?

Při diagnostikování jakéhokoliv typu svalové dystrofie lékař začne obvykle zjištěním pacientovy anamnézy běžným vyšetřením. Obvykle už při této první návštěvě lze stanovit předběžnou diagnózu, i když k přesnému určení vede ještě dlouhá cesta. Po laboratorních testech lékař začne zkoumat, zdali fyzická slabost pacienta má příčinu ve svalech samotných nebo v nervech, které je ovládají. Poškození nervů ovládajících svaly, tzn. motorické nervy pocházející z míchy, mohou způsobit slabost, která vypadá jako svalový problém, ale ve skutečnosti tomu tak není. Obvykle je možné původ slabosti odhalit různými testy, jako například elektromyografií (EMG). Je to vyšetřovací metoda, která je založena na snímání povrchové nebo intramuskulární svalové aktivity. Za-znamenává změnu elektrického potenciálu, ke které dochází při svalové aktivaci. Elektromyografie je trochu nepříjemné vyšetření, ale není bolestivé.
Na začátku diagnostického procesu lze také provést speciální krevní test na-zvaný úroveň CK. CK je zkratka pro kreatin kinázu, enzym, který uniká z poškozených svalů. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, obvykle to znamená, že sval je poškozen nějakým abnormálním procesem, například svalovou dystrofií nebo zánětem. Takže vyšší hodnota CK naznačuje, že příčinou únavy po-stižené osoby jsou svaly, ale neurčí to přesnou diagnózu. Tu lze zjistit dnes již hojně používanými DNA testy, při nichž se hledají konkrétní genetické vady odpovědné za LGMD. Pokud existuje podezření na určitou formu LGMD, lze provést DNA testy pomocí vzorku krve relativně brzy v diagnostickém procesu, často aniž by bylo nutné přikročit k další, invazivnější metodě.
V některých případech je nutné, aby lékař provedl svalovou biopsii, odebrání malého vzorku pacientovy svalové tkáně. Následně lze zjistit přesný typ nervosvalového onemocnění a odlišit jej od zánětlivých a jiných poruch. Specifické vyšetření biopsie také umožňuje rozlišovat mezi různými formami muskulární dystrofie.
Vzorek odebraný při biopsii může také poskytnout informace o tom, které svalové bílkoviny jsou přítomny ve svalových buňkách a zda jsou přítomny v obvyklém množství a na vhodných místech. Z těchto údajů lze stanovit, jak jsou buněčné bílkoviny poškozeny nebo který gen je zodpovědný za dané onemocnění. Korelace mezi chybějícími bílkovinami a genetickou vadou však ani u této metody není dokonalá.

Je důležité zjistit, jaký genetický typ LGMD máte?

V současnosti je možné geneticky určit jenom určité druhy LGMD. Pokud existují indicie o tom, o jaký gen se jedná (z testování rodinných příslušníků, z biopsie nebo určitých příznaků jednoznačně spojených s jedním nebo dvěma typy LGMD), může být přínosné podstoupit testy DNA, z kterých se určí vadný gen. Nicméně jestliže neexistují žádné specifické příznaky, lze udělat testy na více jak tucet různých genetických vad, ale jsou velmi drahé. Zjištění vašeho vzoru dědičnosti může být velmi přínosné pro plánování rodiny. Vaše rodinná anamnéza může pomoci při určování vzoru dědičnosti vašeho onemocnění. Současná léčba LGMD spočívá především ve fyzioterapii nebo pracovní terapii. Důležité jsou také různé kompenzační pomůcky, monitorování srdce a plicní kapacity.

Mohou pomoci speciální diety u LGMD?

V současnosti neexistují žádné speciální diety, u kterých by se prokázalo, že pomáhají v případě svalové dystrofie pletencového typu LGMD. Mnoho lidí si myslí, že přísun většího množství bílkovin jim pomůže, ale bohužel to nemá žádný vliv na toto onemocnění. Je pravda, že když sníte steak, vaše tělo při-jme větší množství bílkovin, které pak rozloží na jednodušší součásti a použije je k vytvoření svých vlastních bílkovin. Ale u člověka, který postrádá genetické instrukce potřebné k vytváření bílkovin ve svalech, se tyto nové bílkoviny nebudou tvořit bez ohledu na to, kolik bílkovin sní. Lékař však může doporučit redukční nebo udržovací dietu, neboť nadváha klade větší zátěž na již oslabené svaly.

Existuje nějaké speciální cvičení, které pomáhá u pletencové svalové dystrofie?

Rehabilitace bývá součástí léčby LGMD. Váš ošetřující lékař vám může doporučit vhodné oddělení, kde vám sestaví vhodné cviky podle individuální potřeby. Hlavním cílem rehabilitace je umožnit větší pohyb v kloubech a zabránit kontrakturám. Tyto problémy mohou nastat při omezeném pohybu a je to důležité také pro udržení celkové kondice. Lékaři a terapeuti mají poněkud odlišné názory na různé typy cvičení u lidí se svalovou dystrofií. Důležité je necvičit do únavy, protože některé cviky mohou poškození svalů uspíšit. Vhodné je také plavání. Cvičení ve vodě je dobrý způsob, jak svaly uvolnit a přitom posilovat. Před zahájením cvičebního programu je dobré podstoupit kardiologické vyšetření.

Známé formy svalové dystrofie pletencového typu