Genetická oprava slibná pro DMD

Holandští vědci pod vedením Judith van Deutekom, Ph.D. oznámili v prosinci 2007, že se jim pomocí léku označovaného jako PRO051 podařilo částečně napravit genetický defekt v genu pro dystrofin, který způsobuje DMD. Tato metoda nevede k úplné obnově produkce neporušeného dystrofinu, ale umožňuje produkci alespoň nějakého dystrofinu, a tím může výrazně ovlivnit průběh choroby. Pokud bude PRO051 podáváno systematicky, mělo by být schopno konvertovat DMD na BMD. Tato studie by mohla být také začátkem personalizované genetické léčby, to znamená léčby, kde by lék byl vytvořen podle potřeby pacienta. Cílem této studie bylo zjistit, jestli dojde k obnově tvorby dystrofinu a jestli lék nemá závažné vedlejší účinky. Holanďané provedli malou studii na čtyřech pacientech s takovou genetickou mutací, kde vynechání exonu 51 vede k obnově tvorby dystrofinu. Pacientům byla nejdříve biopsií Tibialis anterior prokázána úplná absence dystrofinu v tomto svalu, potom jim bylo nitrosvalově podáno 0,8 miligramu PRO051. Po 28 dnech byla opět provedena biopsie. Výsledky ukázaly obnovení tvorby dystrofinu u všech pacientů, a to v rozmezí od 3% do 12%, množství, které se vyskytuje ve svalech zdravého jedince. Podle očekávání nebylo zjištěno zlepšení výkonnosti tohoto svalu (předpokládá se, že pro viditelný terapeutický efekt je potřeba nejméně 20% dystrofinu, 80% by mělo být dostačující pro úplnou funkčnost svalů – pozn. překl.). Nejmenší množství dystrofinu bylo ve svalech pacienta s nejpokročilejší fází DMD, což naznačuje, že větší efekt by léčba mohla mít u mladších pacientů. Alespoň jeden vedlejší efekt léčby byl pozorován u každého pacienta, byly to mírná bolest v injikovaném svalu, pálení pod bandáží kryjící ránu po biopsii, symptomy připomínající chřipku během studie a v jednom případě průjem.

Zdroj: Internet