Chybějící léčba, nová výzva pro muskulární dystrofii

Už víc jak čtyřicet let se na Den práce díky televizní show pod patronátem amerického herce Jerryho Lewise, kde vystupují různé celebrity společně s dětmi postiženými muskulární dystrofii, vybírají významné finanční částky pro podporu Asociace muskulárních dystrofiků.
Při nedávném telemostu organizovaném v Las Vegas se podařilo vybrat přes 63 milionů dolarů a herečka ze seriálu Zákon a pořádek Mariska Hargitay mluvila o pacientech trpících muskulární dystrofií, kteří doufají, že výzkumy podporované MDA brzy objeví lék na tuto vážnou chorobu. Jerry Lewis, který nikdy neprozradil, proč si vzal pod patronát právě tuto nemoc, ukončil vysílání pořadu dojemnou písní „Nikdy nebudeš sám“.
Přestože vybraná částka je dost vysoká, stále se nedaří najít účinnou léčbu na Duchennovu muskulární dystrofii, nejběžnější formu muskulární dystrofie postihující zejména chlapce, kteří jsou už v raném věku odkázáni na vozík a často se nedožívají dvacátého roku.
Je to vlastně příklad, jak americké zdravotnictví občas přehlíží vzácné, ale velmi vážné onemocnění, bohužel stále nevyléčitelné. Lékaři i vědci ignorují potřebu zvládat tuto chorobu, která se podobá chronickému stavu.
Přístup k těmto pacientům se postupně mění v některých centrech, kde se soustřeďují na zlepšení dostupnosti existující léčby, která by mohla prodloužit život postižených. Lékaři se nesoustřeďují jenom na možnost vyléčení, ale snaží se nalézt léky a terapie, které by mohly zmírnit následky onemocnění.
Vzhledem k tomu, že stále neexistuje možnost vyléčení, příliš mnoho doktorů zastává názor, že se nedá dělat nic nebo příliš málo pro pacienty, jenž trpí úbytkem svalové hmoty.
„Stále se nacházíme v době kamenné s léčbou muskulární dystrofie typu Duchenne,“ říká Dr. Linda H. Cripe, kardioložka pediatrička z nemocnice Children´s Hospital Medical Center v Cincinnati. Pacienty takto postižené označuje jako „skupinu dětí, na které medicína zapomněla, prostě to jsou ztracení chlapci“.
Jedním z nich je i Josh Winheld, který před lety býval reklamní tváří Asociace muskulárních dystrofiků v Pennsylvánii. Dnes je mu 29 let a patří k nejstarším pacientům postiženým formou Duchenne léčeným v nemocnici Children´s Hospital of Philadelphia, částečně také díky stálému dohledu lékařů. Nedávné debaty ohledně nových léků představují novou naději pro tohoto mladého muže, který je v současnosti skoro zcela ochrnut. „Cítím se úplně ztracen,“ říká. Je napojen na dýchací přístroj a defibrilátor a potrava je mu podávána trubičkou. Může pohybovat jenom hlavou a prsty horních končetin, pomocí kterých ovládá páčku elektrického vozíku. Žije u Philadelphie se svými rodiči a vyžaduje celodenní péči. Léčebné náklady jsou hrazeny kombinací soukromé pojistky rodičů a státní podpory.
Muskulární dystrofie typu Duchenne je způsobena mutací genu tvořícího dystrofin, bílkovina ve svalu. Nemoc se vyskytuje ve většině případů u chlapců, asi jeden případ na 3 500 dětí a objevuje se ve třetině případů i v rodině, kde v minulosti nikdo touto chorobou netrpěl.
Když byl v roce 1986 objeven gen zodpovědný za tuto nemoc, většina vědců se soustředila na genetickou léčbu a došli k závěru, že dystrofii lze vyléčit nahrazením vadného genu.
„V té době to byla velká naděje,“ vzpomíná Winheld, který má na internetu svůj vlastní blog (winheldsworld­.blogspot.com) a vydává své paměti.
Velikost genu a různé druhy mutací způsobují, že i určení diagnosy se stává obtížné, a v současnosti se vědci orientují jiným směrem. Nezájem o tuto nemoc způsobil zpomalení vývoje léčby, která by byla nejvhodnější. Velké farmaceutické společnosti ignorují takovéto vzácné choroby jako muskulární dystrofie a nejsou ochotné věnovat svůj výzkum lékům, z kterých nebude zisk.
„Dlouhou dobu zde přetrvával názor, že buď objevíme zázračný lék, anebo nic,“ říká H. Lee Sweeney, profesor a výzkumný pracovník z University of Pennsylvania School of Medicine, který má k této problematice jiný přístup. „Je pravděpodobné, že než nalezneme léčbu pro tuto chorobu, přeskočíme následující dvě generace chlapců,“ říká.
Jiná skupina je toho názoru, že by se měly co nejlépe využít léčebné prostředky, které jsou dnes k dispozici. „Příliš dlouhou dobu se této nemoci nikdo nevěnoval a neexistovala naděje ani pomoc,“ míní Patricia Furlong, která ztratila dva syny postižené Duchennem a je zakládající členkou Parent Project Muscular Dystrophy, neziskové organizace z Middletownu, Ohio. Její skupina se snaží přimět lékaře, aby se dostatečně věnovali postiženým. Často se stává, že jenom na popud rodičů to lékaři nevzdávají. Před dvěma lety šestnáctiletý pacient Anthony Hoel přestal chodit. Lékaři v Minneapolisu prohlásili, že mu nemohou nijak pomoci a řekli jeho otci, že se musí smířit s tím, že chlapec bude na vozíku. Po korekčních operacích a intenzivní rehabilitaci Anthony začal opět chodit pomocí francouzských holí. „Je to opravdu úspěch,“ říká Brenda Wong, Antonhyho lékařka z Cincinnati. Výzvou pro Richarda Finkela, ošetřujícího lékaře Joshe Winhelda, je co nejpozorněji sledovat jeho zdravotní stav a kdykoliv ihned zasáhnout. Důležité také je, aby měl dostatek bílkovin, ale omezený přísun tekutin, které by mohly zatěžovat srdce. Doktor Finkel se zabývá též výzkumem nových léků zaměřených přímo na mutaci genů způsobující 15 % onemocnění. Klinické testy nového léku PTC124 se připravují na začátek tohoto roku.
Významné zlepšení v léčbě Duchenna bylo dosaženo po užívání steroidů. Stále však zůstávají nejasnosti, co se týče nejvhodnějšího okamžiku užívání, který druh steroidů se doporučuje a jak lze předejít vedlejším účinkům. Doktor Finkel je názoru, že dnešní medicína nevyužívá dost efektivně existující léčby muskulární dystrofie a že stále existují nevyužité možnosti. Z tohoto důvodu pacienti bývají léčeni příliš pozdě a přicházejí ke kardiologovi teprve, když se u nich objevují nějaké srdeční potíže.
Asociace muskulárních dystrofiků ve Spojených státech, která ročně získává desítky milionů dolarů díky televizní show pod patronátem herce Jerryho Lewise, byla též kritizována, že se nezabývá v dostatečné míře specifickými potřebami pacientů postižených Duchennem. Vedoucí lékařka asociace, Valerie A. Cwick, prohlásila, že tým odborníků pracuje na zlepšení této situace. Zároveň se připravuje materiál na federální úrovni, který by měl obsahovat všechny potřebné informace o léčbě a prevenci této choroby. Měl by vyjít koncem letošního roku. Specialisté jsou také optimističtí, co se týče nových léků a doktor Wong je toho názoru, že se vyplatí věnovat každému detailu, aby pacienti jako Anthony Hoel a Josh Winheld získali více času.

The New York Times, únor 2008
(Překlad a úprava Mgr. Dona Zalmanová)