Co je BMD (svalová dystrofie typu Becker)

BMD je onemocnění kosterního svalstva a srdečního svalu způsobené různými mutacemi genu nesoucího kód na výrobu bílkoviny dystrofin, která hraje klíčovou roli v tvorbě svalové tkáně. Tento gen se nachází na chromozomu X. U muskulární dystrofie typu Becker se dystrofin tvoří, ale jen v malém množství nebo je kvalitativně nedostačující. U Duchennovy formy se následkem těžší genové mutace dystrofin vyrábí ve velmi malém množství nebo tato bílkovina zcela chybí. V případě onemocnění BMD mohou být srdeční abnormality tak závažné, že vyžadují transplantaci srdce, zatímco degenerace kosterního svalstva může být jen středně těžká až mírná, či nulová.
Nové poznatky pomohou lékařům předpovědět nástup kardiomyopatie u pacienta s konkrétní dystrofinovou mutací a umožní jim, aby včas zvážili nasazení ochranné léčby srdečního svalu.
Závěry této studie jsou důležité pro další vývoj léčby. Zatímco většina dosavadních studií byla zaměřena jen na kosterní svalstvo, tato studie ukázala, které části dystrofinového genu a proteinu jsou nezbytné pro srdeční funkce, zatímco většina dosavadních studií byla zaměřena jenom na kosterní svalstvo. Nové poznatky jsou proto důležité také pro vědce, kteří nadále pracují na vývoji zmenšené verze dystrofinového genu pro aplikaci genové terapie a vyvíjejí další strategie, které by mohly vést k syntéze zkrácených dystrofinových molekul.