Probíhá nábor pacientů s CMT1 a CMTX do klinické studie ve fázi 2, která testuje lék ACE-083. Jedná se o první hodnocení tohoto léku u lidí s CMT. Studii sponzoruje společnost Acceleron Pharma.
Lék je aplikován injekcí do svalu, kde se váže na přirozeně se vyskytující protein zvaný myostatin, a je vyvinut tak, aby podporoval růst svalů.
Jednou z výhod léku ACE-083 je jeho cílené působení ve svalech, do kterých je podáván. Aplikace léku do předního holenního svalu by u pacientů s CMT mohla zlepšit dorzální flexi kotníku, čímž by se zmírnilo přepadávání chodidla při chůzi.
Studie bude u každého pacienta trvat přibližně 24 týdnů zahrnujících čtyřtýdenní screening, 12týdenní léčbu a osmitýdenní sledování a hodnocení po poslední aplikované dávce. Podmínkami pro účast na studii jsou dovršení 18 let věku, geneticky potvrzená diagnóza CMT1 nebo CMTX (případně potvrzená u příbuzné osoby prvního stupně), klinické příznaky CMT1 nebo CMTX a splnění dalších kritérií.
Více se lze o této studii dozvědět (v anglickém jazyce) na https: //clinicaltrials.gov po zadání NCT03124459 do vyhledávacího pole “Other terms” nebo zasláním dotazu na e-mailovou adresu clinicaltrials083@acceleronpharma.com.
Cvičení může pomoci zachovat sílu u osob s CMT
Nedávno zveřejněné výsledky studie, která proběhla na Sydneyské univerzitě v Austrálii, ukazují, že progresivní cvičení proti odporu (se zátěží) je nejen bezpečné, ale může pomoci významně snížit svalovou slabost u dětí s CMT.
Studie zahrnovala celkem 60 dětí ve věku 6 až 17 let s různými typy CMT. Děti absolvovaly cvičební režim sestávající z cvičení se zátěžovými manžetami na nohách třikrát týdně po dobu šesti měsíců. Po úvodních tréninkových hodinách pod dohledem děti dokončily cvičební režim doma.
Výzkumníci zjistili, že šest měsíců středně intenzivního progresivního odporového cvičení pomohlo nejen zpomalit progresi svalové slabosti až o 30 procent ve srovnání s pacienty s CMT, kteří necvičili, ale vedlo dokonce ke zvýšení síly procvičovaných svalů po dobu dvou let.
Je naděje, že posílení svalů cvičením může zmírnit postižení způsobené CMT a prodloužit funkci svalů, což povede ke zlepšení kvality života.
zdroj: Quest 2018
z anglického originálu přeložila
Jitka Śafránková
