MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE - genetické onemocnění
Spolupracujeme se zdravotnickými institucemi
Pořádáme tuzemské i zahraniční akce
Vydáváme ZPRAVODAJ AMD

IČ: 16190254, DATOVÁ SCHRÁNKA: 4airqic

Chci darovat
Sledujte nás:
https://www.facebook.com/amdcz
Email:
info@amd-mda.cz
Telefon:
+420 272 933 777
Darovat
✕
✕
Chci darovat
Sledujte nás:
https://www.facebook.com/amdcz
Email:
info@amd-mda.cz
Telefon:
+420 272 933 777
✕
✕
✕

Nervosvalová onemocnění

25. 1. 2025
25. 1. 2025
Exon-skippingové terapie nové generace mohou změnit obraz Duchennovy svalové dystrofie
V 90. letech se povedlo Stevu Wiltonovi, Ph.D., ze Západoaustralské univerzity v Perthu s přispěním výzkumného grantu americké Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) vyvinout technologii, která vedla k prvním exon-skippingovým terapiím (doslovně můžeme přeložit jako terapie využívající „přeskakování exonu“) Duchennovy svalové […]
Líbí se?
Podrobnosti
24. 1. 2025
24. 1. 2025
Jste připraveni na genovou terapii? Tady je to, co potřebujete vědět
Když byla Douglasovi, nyní šestiletému synovi Marie Bedirlianové, v kojeneckém věku diagnostikována Duchennova svalová dystrofie (DMD), myslela si, že ví, co může očekávat. Douglasův starší, čtrnáctiletý bratr Brayden má také DMD. Jako malý nemohl Brayden vyskočit a měl problémy s […]
Líbí se?
Podrobnosti
14. 10. 2024
14. 10. 2024
Prostě a jednoduše: test na hladinu kreatinkinázy
Téměř každý, kdo trpí nervosvalovým onemocněním, někdy podstoupil nebo podstoupí test na zjištění hladiny kreatinkinázy. Co přesně ale kreatinkináza (CK) je a proč se její hladina měří právě u nervosvalových onemocnění? CK, známá také jako kreatinfosfokináza neboli CPK, je typ […]
Líbí se?
Podrobnosti
11. 10. 2024
11. 10. 2024
Co jsou to titinopatie
Titinopatie jsou skupinou nervosvalových onemocnění způsobených mutací genu pro titin (TTN gen). Jedná se o gen, který předává buňkám pokyny k tvorbě obrovského svalového proteinu, titinu, jehož mutace jsou spojeny s řadou nervosvalových onemocnění. Abychom lépe porozuměli titinopatiím, hovořili jsme […]
Líbí se?
Podrobnosti
10. 10. 2024
10. 10. 2024
Může mít nervosvalové onemocnění vliv na kvalitu kostí?
Pokud trpíte nervosvalovým onemocněním, je důležité věnovat pozornost i zdraví vašich kostí. Ačkoli neuromuskulární onemocnění postihují především svaly a nervy, běžné příznaky a léčba potenciálně zvyšují i riziko vzniku osteoporózy, tj. onemocnění, v jehož důsledku slábnou a křehnou kosti, a […]
Líbí se?
Podrobnosti
20. 3. 2024
20. 3. 2024
A co moje nemoc? Proč je nová léčba jednoho nervosvalového onemocnění dobrou zprávou pro všechny
Nedávné novinky v léčbě Duchennovy svalové dystrofie (DMD) a spinální svalové atrofie (SMA) vyvolaly v komunitě osob postižených nervosvalovými onemocněními velký rozruch. Plno z nich si také položilo otázku: „A co moje nemoc?“ Zprávy o pokrocích v rámci výzkumu jakéhokoli […]
Líbí se?
Podrobnosti
20. 11. 2019
leky
20. 11. 2019
Nový ochranný limit
Nový ochranný limit na započitatelné doplatky za předepsané částečně hrazené léčivé přípravky a potraviny pro zvláštní lékařské účely S účinností od 1. 1. 2020 je limit snížen na 500 Kč u pojištěnců, kteří jsou poživateli invalidního důchodu pro invaliditu III. […]
Líbí se?
Podrobnosti
10. 4. 2019
10. 4. 2019
CMTA urychluje výzkum genové terapie
CMTA (Asociace Charchot-Marie-Toothovy choroby) se těší na dobu, kdy lékaři budou moci používat genovou terapii, aby mohli léčit základní příčinu CMT, než předepisovat léky nebo doporučovat operace. Už teď si představujeme možnosti, které genová terapie přinese naší komunitě, kterou celosvětově […]
Líbí se?
Podrobnosti
8. 4. 2019
8. 4. 2019
Biogen připravuje nové aktivity ve spojení se Spinrazou
Při příležitosti oslav dne vzácných onemocnění Biogen oznámil řadu aktivit na podporu nového klinického výzkumu a partnerství pro rozvoj potenciálních inovativních léčiv pro SMA. Týden vzácných onemocnění, který se koná od 24. do 28. února, nabídl možnost podpořit nadaci EveryLife […]
Líbí se?
Podrobnosti
5. 4. 2019
5. 4. 2019
Myonexus Therapeutics obdržela označení orphan drug pro látku MYO-102, experimentální genovou terapii pro alfa-sarkoglykanopatii (Pletencová svalová dystrofie – LGMD2D)
Společnost Myonexus Therapeutics oznámila, že americká FDA (United States Food and Drug Administration) udělila označení “orphan drug” (lék pro vzácná onemocnění) pro přípravek MYO-102, nový lék genové terapie pro alfa-sarkoglykanopatii, známou také jako pletencová svalová dystrofie typu 2D (LGMD2D). Myonexus […]
Líbí se?
Podrobnosti
11. 1. 2019
zdravotni prukaz mala
11. 1. 2019
Zdravotní průkaz
Rozhodli jsme se vyrobit informativní zdravotní průkaz o Vaší osobě pro případ, že byste se někdy dostali do situace, kdybyste potřebovali zdravotnické ošetření a nemohli sami informovat o Vašich specifických potřebách či zdravotním stavu. Může Vám to hodně ulehčit případnou […]
Líbí se?
Podrobnosti
4. 1. 2019
vyziva a prijem stravy
4. 1. 2019
Výživa a příjem stravy
ÚVODU nervosvalových onemocnění se může vyskytnout řada problémů s příjmem potravy a výživou. Ty se mohou lišit u různých diagnóz. Zdravý růst se měří podle váhy a výšky. K tomu slouží růstové tabulky a grafy, které ukazují přehled rozsahů tělesné hmotnosti, které […]
Líbí se?
Podrobnosti
10. 12. 2018
10. 12. 2018
Jak funguje lék AVXS-101
SMA je způsobena mutací v genu SMN1, jenž obsahuje informace pro tvorbu proteinu, který motorické neurony – nervové buňky řídící svalovou kontrakci – potřebují, aby přežily. Kvůli mutaci tento gen neprodukuje funkční SMN protein.AVXS-101 je genová terapie navržená tak, aby […]
Líbí se?
Podrobnosti
5. 12. 2018
5. 12. 2018
Firma AveXis žádá FDA o schválení genové terapie pro SMA typu 1
Biotechnologická firma AveXis (pod švýcarskou farmaceutickou společností Novartis) 18. října oznámila, že u amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) podala žádost o schválení genové terapie pod názvem AVXS-101, jejímž výsledkem je náhrada genu SMN1, který u osob se […]
Líbí se?
Podrobnosti
3. 12. 2018
podpora plicni ventilace
3. 12. 2018
Podpora plicní ventilace
Některé osoby s neuromuskulárními poruchami mohou postihnout respirační obtíže. Existují jednoduchá opatření, která mohou tyto problémy eliminovat a v mnoha případech je možné příznaky kontrolovat. Respirační potíže zahrnují zvýšenou náchylnost k infekcím dýchacích cest, ztížené vykašlávání hlenů, dušnost a sníženou ventilaci […]
Líbí se?
Podrobnosti
3. 12. 2018
3. 12. 2018
Genová terapie pro léčbu CMT by mohla být zahájena v roce 2019
Společnost Sarepta Therapeutics oznámila spolupráci s Dr. Zarife Sahenkem z Nationwide Children’s Hospital ve Spojených státech na vývoji genové terapie pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT).Genová terapie NT-3 využívá neškodný adeno-asociovaný virus, který přenese do těla gen nazvaný neurotrofin-3 (NT-3). Neurotrofin-3 je […]
Líbí se?
Podrobnosti
20. 11. 2018
prirucka pro rodiny deti s dmd
20. 11. 2018
Příručka pro rodiny dětí s čerstvě stanovenou diagnózou Duchenneova svalová dystrofie (DMD)
ÚVODTato příručka je určena pro rodiče a / nebo osoby pečující o dítě, u kterého byla v nedávné době diagnostikována Duchenneova muskulární dystrofie (DMD). Jejím cílem je nabídnout rodinám v tomto obtížném období podporu a informace. Brožura je ve formě otázek a […]
Líbí se?
Podrobnosti
3. 9. 2018
3. 9. 2018
SMA byla ve Spojených státech amerických zařazena do národního seznamu onemocnění vyhledávaných novorozeneckým screeningem
V květnu tohoto roku americká Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) s potěšením oznámila, že spinální svalová dystrofie (SMA) byla zařazena do národního seznamu onemocnění doporučených k vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu.Pro komunitu pacientů se SMA, která si je vědoma důležitosti včasné diagnostiky […]
Líbí se?
Podrobnosti
18. 4. 2018
18. 4. 2018
Spinální svalová atrofie (SMA)
Probíhá nábor pacientů do studie STR1VE SMA, která testuje účinnost genové terapieVýzkumníci hledají osoby se SMA typu I pro účast na klinické studii STR1VE (fáze 3), sponzorované společností AveXis, která hodnotí účinnost genové terapie AVXS-101.
Líbí se?
Podrobnosti
11. 4. 2018
11. 4. 2018
Duchennova svalová dystrofie (DMD)
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) zamítl žádost společnosti PTC Therapeutics o uvedení léku Translarna (ataluren) na trh v USA.Společnost 25. října 2017 oznámila, že obdržela kompletní odpověď od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), ve […]
Líbí se?
Podrobnosti
4. 4. 2018
4. 4. 2018
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Probíhá nábor pacientů s CMT1 a CMTX do klinické studie ve fázi 2, která testuje lék ACE-083. Jedná se o první hodnocení tohoto léku u lidí s CMT. Studii sponzoruje společnost Acceleron Pharma.Lék je aplikován injekcí do svalu, kde se […]
Líbí se?
Podrobnosti
25. 2. 2017
25. 2. 2017
REgistr svalových Dystrofií
Projekt REaDY (REgistr svalových Dystrofií) se zabývá sběrem dat o léčbě a vývoji čtyř druhů svalových onemocnění: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), spinální muskulární atrofie (SMA), myotonická dystrofie (DM) a facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD). Od května 2011 tak navazuje na projekt […]
Líbí se?
Podrobnosti
13. 1. 2017
betlehemova myopatie
13. 1. 2017
Bethlemova myopatie
Co je Bethlemova myopatie? Bethlemova myopatie spadá do kategorie kongenitálních svalových dystrofií a patří do skupiny pletencových. Projevuje se následujícími symptomy: na kloubech horních končetin vznikají kontraktury, hlavně na úrovni prstů, a na dolních končetinách v místě Achillových šlach ochabování […]
Líbí se?
Podrobnosti
6. 1. 2017
spinraza mala
6. 1. 2017
SPINRAZA (nusinersen) v Evropě
Dle informací, které jsme obdrželi od našich přátel z EAMDA (European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations), kteří přímo kontaktovali předsedkyni SMA Europe, paní Marie-Christine OUILLADE, je situace přístupnosti SPINRAZY následující. V současnosti je SPINRAZA dostupná ve Spojených státech pro všechny typy […]
Líbí se?
Podrobnosti
7. 11. 2016
cough assist mala
7. 11. 2016
Kašlací asistent (CoughAssist)
Studie – podpora péče o pacientyStudie: Kašlací asistent (coughassist) pro pacienty s nervosvalovým onemocněnímPoslední dobou se u starších chlapců s DMD stále častěji opakují problémy s dýchacími svaly, s bronchitidou s nemožností odkašlat, proto vyvstala nutnost řešení tohoto problému. V […]
Líbí se?
Podrobnosti
28. 10. 2016
28. 10. 2016
Nový lék Nusinersen
Biogen se snaží prosadit lék Nusinersen jako nový způsob léčby SMAAmy Madsen | 26. září 2016 Ve společném prohlášení společnosti Biogen a IONIS Pharmaceuticals oznámily dokončení nového návrhu na schválení léku Nusinersen jako léčby spinální muskulární atrofie (SMA).Jedná se o […]
Líbí se?
Podrobnosti
30. 9. 2016
30. 9. 2016
Podání přihlášky nového léku
Biogen dnes oznámil dokončení podání přihlášky nového léku (New Drug Application – NDA) pro léčbu spinální svalové atrofie (SMA) u amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
edmd
23. 1. 2016
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD)
Tuto formu svalové dystrofie poprvé společně popsali profesor Emery z Velké Británie a profesor Dreifuss ze Spojených států, po nichž bylo onemocnění také pojmenováno. Co je Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie? Stejně jako ostatní svalové dystrofie je to onemocnění, které způsobuje svalovou […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
cmt
23. 1. 2016
Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)
Co je choroba Charcot-Marie-Tooth – CMT? Choroba Charcot-Marie-Tooth je pojmenována po třech lékařích, kteří ji jako první popsali v roce 1886. Vedle mnoha různých pojmenování je dalším běžně používaným názvem hereditární motorická a senzorická neuropatie (HMSN). Tento termín odkazuje na […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
cms
23. 1. 2016
Kongenitální myastenické syndromy (CMS)
Co jsou kongenitální myastenické syndromy? Kongenitální myastenické syndromy (CMS) je skupina geneticky podmíněných poruch nervosvalového přenosu, které se projevují krátce po narození nebo v útlém dětství. Příčinami vzniku CMS jsou genetické vady v řadě různých genů. Tyto vady způsobují špatný […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
kongenitln svalov dystrofie
23. 1. 2016
Kongenitální svalová dystrofie
Co je kongenitální svalová dystrofie? Kongenitální svalové dystrofie je skupina onemocnění, pro které je typický časný rozvoj příznaků a svalová slabost. Kongenitální znamená vrozený, „od narození“, a ve velké většině případů jsou počáteční symptomy přítomné již u novorozenců nebo v kojeneckém věku. […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
kongenitln myotonicka dystrofie
23. 1. 2016
Kongenitální myotonická dystrofie
Co je kongenitální myotonická dystrofie? Kongenitální myotonická dystrofie je časná dětská forma myotonické dystrofie (též známá jako Steinertova nemoc). Myotonická dystrofie se obvykle začíná projevovat v dětství nebo v dospělosti, avšak kongenitální forma myotonické dystrofie se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození. […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
lgmd
23. 1. 2016
Pletencová svalová dystrofie (LGMD)
Svalová dystrofie pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) není jenom jedna nemoc. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Můžete se také setkat s termínem proximální, který znamená co […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
fshd
23. 1. 2016
Facioscapulohumeralní svalová dystrofie (FSHD)
Facioscapulohumeralní svalová dystrofie (FSHD) je genetické onemocnění postihující hlavně svalstvo obličeje, lopatek a paží. Dlouhý název pochází z latinského slova facies označující tvář; scapula, anatomické označení lopatky a humerus, latinské slovo pro horní část paže a pažní kosti od ramene […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
bmd
23. 1. 2016
Beckerova svalová dystrofie (BMD)
Co je Beckerova svalová dystrofie? Svalové dystrofie jsou skupinou genetických poruch, které způsobují svalovou slabost. Beckerova forma byla poprvé popsána v roce 1956 a je dnes známá jako mírnější varianta déle a lépe známé svalové dystrofie Duchenneova typu (DMD). Beckerova […]
Líbí se?
Podrobnosti
23. 1. 2016
honzik img02 nahled
23. 1. 2016
Jana vypráví příběh svého syna
Honzík se narodil v roce 1978 v Rýmařově, malém městečku na severní Moravě. Já jsem pracovala jako knihovnice v městské knihovně, manžel byl technikem v Kovohutích Břidličná. Z porodnice nás propustili, aniž bych synka viděla rozbaleného, ale doma jsem si […]
Líbí se?
Podrobnosti
14. 1. 2016
roman pisny nahled
14. 1. 2016
Trvalo mi osm měsíců, než jsem i s tracheostomií povídat znovu začal
Jmenuji se Roman Pišný, narodil jsem se v Počátkách v roce 1970 a trvale žiji v Jindřichově Hradci. Mám-li se držet doporučeného schématu a začít tedy tím, kdy jsem onemocněl, tak se nejspíše musím vrátit až někam do 19. století. Moji již nebozí […]
Líbí se?
Podrobnosti
14. 1. 2016
miloslav snajdr nahled
14. 1. 2016
Miloslav se věnoval i přes své postižení práci s dětmi
Představujeme pana Miloslava Šnajdara, který i přes své postižení věnoval mnoho času práci s dětmi. Za svoji činnost byl oceněn ministryní školství a mládeže a také Cenou Jihomoravského kraje v roce 2004. Hezký příklad, kdy člověk s těžkým postižením může být společnosti prospěšný. […]
Líbí se?
Podrobnosti
14. 1. 2016
nada helmerova nahled
14. 1. 2016
Zjistila jsem, že i s hendikepem může být člověk šťastný
Jmenuji se Naďa Helmerová, jsem 10 let na vozíku a neobejdu se bez pomoci druhé osoby. Bydlím v domě s pečovatelskou službou v Břasích na Rokycansku (Plzeňský kraj). Mám zde jednopokojový byt a v něm vše, co k životu potřebuji. Zjistila jsem, že toho hmotného, […]
Líbí se?
Podrobnosti
12
Následující
✕
Hlavním cílem projektu Daruj správně, jenž je zaměřen na individuální dárcovství, je co nejvíce zjednodušit cestu mezi dárci a neziskovými organizacemi a odbourat starost, zda peníze putují tam, kam opravdu mají. Každá organizace registrovaná na Darujspravne.cz je prověřena, má veřejnou sbírku a je plně transparentní.
✕

Nakupujte ve svých oblíbených e-shopech – část peněz z vašeho nákupu věnujte na dobročinné účely. I naší organizaci a našim členům může přispět každý kdo nakupuje přes internet v některém z e-shopů. Stačí jen přejít na stránku GIVT.CZ a vybrat si svůj oblíbený obchod a naši organizaci. Nezaplatíte nic navíc, ale přispějete na dobrou věc.

✕