Veronika Nesměráková

V 90. letech se povedlo Stevu Wiltonovi, Ph.D., ze Západoaustralské univerzity v Perthu s přispěním výzkumného grantu americké Asociace muskulárních dystrofiků (MDA) vyvinout technologii, která vedla k prvním exon-skippingovým terapiím (doslovně můžeme přeložit jako terapie využívající „přeskakování exonu“) Duchennovy svalové […]

Když byla Douglasovi, nyní šestiletému synovi Marie Bedirlianové, v kojeneckém věku diagnostikována Duchennova svalová dystrofie (DMD), myslela si, že ví, co může očekávat. Douglasův starší, čtrnáctiletý bratr Brayden má také DMD. Jako malý nemohl Brayden vyskočit a měl problémy s […]

Téměř každý, kdo trpí nervosvalovým onemocněním, někdy podstoupil nebo podstoupí test na zjištění hladiny kreatinkinázy. Co přesně ale kreatinkináza (CK) je a proč se její hladina měří právě u nervosvalových onemocnění? CK, známá také jako kreatinfosfokináza neboli CPK, je typ […]

Titinopatie jsou skupinou nervosvalových onemocnění způsobených mutací genu pro titin (TTN gen). Jedná se o gen, který předává buňkám pokyny k tvorbě obrovského svalového proteinu, titinu, jehož mutace jsou spojeny s řadou nervosvalových onemocnění. Abychom lépe porozuměli titinopatiím, hovořili jsme […]

Pokud trpíte nervosvalovým onemocněním, je důležité věnovat pozornost i zdraví vašich kostí. Ačkoli neuromuskulární onemocnění postihují především svaly a nervy, běžné příznaky a léčba potenciálně zvyšují i riziko vzniku osteoporózy, tj. onemocnění, v jehož důsledku slábnou a křehnou kosti, a […]

Nedávné novinky v léčbě Duchennovy svalové dystrofie (DMD) a spinální svalové atrofie (SMA) vyvolaly v komunitě osob postižených nervosvalovými onemocněními velký rozruch. Plno z nich si také položilo otázku: „A co moje nemoc?“ Zprávy o pokrocích v rámci výzkumu jakéhokoli […]